Perbezaan antara SNP dan mutasi

Perbezaan utama - mutasi SNP vs
 

Variasi DNA menonjol di kalangan individu. Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) dan mutasi adalah dua variasi sedemikian yang mengakibatkan perbezaan urutan nukleotida dalam organisma. Perbezaan utama antara SNP dan mutasi ialah SNP mewakili perbezaan nukleotida tunggal dalam DNA manakala mutasi mewakili sebarang perubahan DNA termasuk perbezaan tunggal kepada banyak nukleotida. SNP adalah satu jenis mutasi.

Kandungan
1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu SNP
3. Apa itu mutasi
4. Perbandingan sampingan - SNP vs mutasi
5. Ringkasan

Apa itu SNP?

Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) ditakrifkan sebagai perbezaan dalam nukleotida tunggal DNA di lokasi tertentu dalam genom. Pada kebanyakan individu, urutan asas yang sama dapat hadir sementara sesetengah individu mungkin mempunyai perbezaan nukleotida tunggal di lokasi yang sama DNA. Ini adalah SNP yang menyumbang kepada variasi fenotip, variasi dalam ciri -ciri antropometri, ciri -ciri kebarangkalian penyakit dan tindak balas terhadap persekitaran.  Ini adalah variasi genetik yang paling biasa yang terdapat di kalangan rakyat. Diandaikan bahawa dalam setiap 300 nukleotida, satu SNP dapat dilihat. Ini mendedahkan bahawa terdapat lebih daripada 10 juta SNP dalam genom manusia. SNP dalam genom manusia menawarkan sumber untuk pemetaan ciri -ciri genetik kompleks.

SNP adalah satu jenis mutasi yang dikenali sebagai mutasi titik. Apabila SNP berlaku dalam gen atau di rantau pengawalseliaan gen, ia mempengaruhi fungsi gen dengan memainkan pengaruh yang lebih besar terhadap penyakit ini. Sebilangan besar SNP tidak memberi kesan kepada kesihatan atau pembangunan. Walau bagaimanapun, beberapa perbezaan genetik ini terbukti sangat penting dalam kajian kesihatan manusia. Penyelidik telah menemui SNP yang boleh membantu meramalkan tindak balas individu terhadap ubat -ubatan tertentu, kerentanan terhadap faktor persekitaran seperti toksin, dan risiko mengembangkan penyakit tertentu.

Beberapa penyakit terkenal seperti anemia sel sabit, talasemia β dan fibrosis sista berlaku terutamanya disebabkan oleh SNP. Orang menunjukkan tahap kerentanan yang berbeza untuk pelbagai penyakit manusia. Ini terutamanya disebabkan oleh SNP dalam genom manusia. Keparahan penyakit dan bagaimana badan bertindak balas terhadap rawatan juga diputuskan oleh SNP yang terdapat dalam genom manusia. Sebagai contoh, individu dengan satu mutasi asas dalam gen apoE (gen apolipoprotein) menunjukkan risiko yang lebih tinggi untuk mendapatkan penyakit Alzheimer.

Penjujukan DNA akan membantu pengenalpastian SNP. Pyrosequencing adalah teknik penjujukan throughput yang tinggi yang membolehkan mengesan variasi alel (SNP) di antara pelbagai urutan selari dengan membuat urutan unik. Pengesanan polimorfisme nukleotida tunggal oleh PCR diperlukan untuk pelbagai jenis analisis genetik, dari pemetaan genom untuk menjejaki mutasi tertentu. SNP yang terletak di antara gen digunakan sebagai penanda biologi untuk mengenal pasti dan mencari gen penyebab penyakit.

Rajah 1: Mutasi SNP di mana sitosin digantikan oleh timin

Apa itu mutasi?

Mutasi merujuk kepada sebarang perubahan dalam urutan DNA. Mutasi disebabkan oleh penyisipan nukleotida, penghapusan nukleotida, penyongsangan nukleotida, pertindihan nukleotida dan penyusunan semula nukleotida dalam DNA. Perubahan ini mengakibatkan kesan negatif atau positif terhadap fenotip, dan beberapa mutasi diwarisi oleh generasi berikutnya. Mutasi berasal semasa replikasi DNA atau disebabkan oleh faktor persekitaran yang berbeza seperti cahaya UV, perokok rokok, radiasi, dll.

Mutasi berskala kecil dan skala besar dapat dilihat dalam DNA. Mutasi berskala kecil berlaku disebabkan oleh penghapusan, penyisipan, duplikasi, perbezaan nukleotida tunggal, penyongsangan, dll. Mutasi berskala besar berlaku disebabkan oleh penghapusan kawasan yang lebih besar, pembiakan variasi bilangan, penghapusan gen, kehilangan salinan gen, dan pergerakan bahagian DNA yang lebih besar dari kedudukan asal, dan lain-lain. Mutasi akan mengakibatkan perubahan struktur gen yang menyatakan protein yang salah. Kadang -kadang mutasi menghasilkan ciri -ciri positif dan protein yang baik. Mutasi penting untuk evolusi. Jika tidak, penduduk mungkin tidak dapat menyesuaikan diri dengan persekitaran yang berubah dan mencabar. Oleh itu, mutasi dianggap sebagai daya penggerak di sebalik evolusi. Walau bagaimanapun, kebanyakan mutasi adalah neutral.

Rajah 2: Mutasi DNA

Apakah perbezaan antara SNP dan mutasi?

Ringkasan - Mutasi SNP vs

Mutasi ditakrifkan sebagai sebarang perubahan yang berlaku dalam urutan DNA yang relatif kepada urutan DNA biasa. Ini adalah perubahan yang disebabkan oleh kesilapan replikasi DNA atau pengaruh faktor persekitaran yang berbeza. Mutasi berlaku melalui penyisipan, penghapusan, penyongsangan, duplikasi dan penyusunan semula nukleotida. Mutasi gen menyebabkan perubahan struktur dan fungsi dalam gen, mengakibatkan perbezaan yang signifikan dalam generasi akan datang. Walau bagaimanapun, penyakit yang diwarisi jarang disebabkan oleh mutasi sejak penyakit yang diwarisi sering resesif. SNP adalah variasi nukleotida tunggal dalam urutan DNA tertentu di kalangan individu. Dalam SNP, hanya satu perbezaan nukleotida yang dapat diperhatikan di lokasi tertentu urutan. SNP juga semacam mutasi yang dikenali sebagai mutasi titik kerana ia mengubah DNA dengan menukar satu nukleotida dari urutan yang mempertimbangkan.

Rujukan:
1. "Apakah mutasi gen dan bagaimana mutasi berlaku? - Rujukan rumah genetik."U.S. Perpustakaan Perubatan Negara. Institut Kesihatan Kebangsaan, n.d. Web. 24 Feb. 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla, dan Vicente Andrés. "Polimorfisme tunggal-nukleotida dalam gen p27 kip1 manusia (-838c> a) mempengaruhi aktiviti promoter basal dan risiko infark miokardium."Biologi BMC. Biomed Central, 02 Apr. 2004. Web. 24 Feb. 2017.

Ihsan gambar:
1. "Gambarajah mutasi penggantian polimorfisme nukleotida tunggal - sitosin ke timin" oleh NHS National Genetics and Genomics Education Centre - Flickr (CC oleh 2.0) melalui Commons Wikimedia
2. "Mutasi UV DNA" oleh NASA/David Herring - NASA, (Domain Awam) melalui Commons Wikimedia