Apakah perbezaan antara penyakit Menkes dan Wilson

The Perbezaan utama Antara Menkes dan Penyakit Wilson Adakah menkes adalah penyakit metabolisme tembaga yang disebabkan oleh mutasi gen yang dipanggil ATP7A, Walaupun penyakit Wilson adalah penyakit metabolisme tembaga yang disebabkan oleh mutasi gen yang dipanggil ATP7B.

Penyakit Menkes dan Wilson adalah dua penyakit yang disebabkan oleh metabolisme tembaga yang terganggu. Kesan buruk terhadap metabolisme tembaga boleh berlaku kerana mutasi keturunan dalam gen seperti ATP7A dan ATP7B pengekodan untuk pengangkut tembaga. Penyakit Menkes adalah hasil daripada mutasi di ATP7A Gene, dan penyakit Wilson adalah hasil daripada mutasi di ATP7B gen.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu penyakit Menkes
3. Apa penyakit Wilson
4. Persamaan - Menkes dan penyakit Wilson
5. Menkes vs penyakit Wilson dalam bentuk jadual
6. Ringkasan - Penyakit Menkes vs Wilson

Apa itu penyakit Menkes?

Penyakit Menkes adalah penyakit genetik yang mempengaruhi keupayaan badan untuk memproses tembaga. Tembaga sangat penting untuk membantu sistem badan seperti sistem saraf, tulang, rambut, kulit, dan saluran darah untuk berfungsi. Penyakit ini secara khusus lebih biasa pada kanak -kanak dan mempengaruhi sistem saraf kanak -kanak. Penyakit Menkes menjejaskan kira -kira satu daripada setiap 100,000 hingga 250,000 kelahiran hidup di seluruh dunia. Anak lelaki lebih terjejas daripada kanak -kanak perempuan dengan keadaan ini. Gejala pertama muncul pada kira -kira 2 hingga 3 bulan. Gejala biasa termasuk rambut keriting, hipotonia, hipotermia, ciri -ciri wajah kendor, sawan, pertumbuhan perlahan, kenaikan berat badan, dan kulit dan mata kekuningan. Selain itu, komplikasi penyakit ini termasuk pendarahan otak, diverticulitis, tulang kecil yang berlebihan, ketumpatan tulang yang rendah, dan saluran darah berpintal.

Rajah 01: Penyakit Menkes

Penyakit Menkes boleh didiagnosis melalui ujian darah, imbasan CT, MRI, biopsi kulit, ultrasound, ujian air kencing, dan ujian genetik. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk penyakit menkes mungkin termasuk suntikan subkutaneus pengganti tembaga, yang bertujuan untuk meningkatkan jumlah tembaga dalam darah, ubat -ubatan untuk sawan, memasukkan tiub makan, terapi fizikal, dan ubat sakit.

Apa penyakit Wilson?

Penyakit Wilson adalah penyakit metabolisme tembaga yang disebabkan oleh mutasi gen yang dipanggil ATP7B. Ini adalah keadaan genetik yang jarang berlaku di mana tembaga dibina di dalam badan, terutama di hati dan otak. Penyakit Wilson biasanya menjejaskan kira -kira kira -kira 1 daripada setiap 30,000 orang. Penyakit ini biasanya mengalami gejala pada usia 5 hingga 40 tahun. Ada yang mendapat gejala pada usia muda atau lebih tua.

Gejala mungkin termasuk keletihan, loya, muntah, selera makan yang lemah, sakit di atas hati atau di bahagian atas perut, air kencing gelap, najis warna cahaya, warna kuning pada putih mata dan kulit, penurunan berat badan yang tidak dijangka, kembung dari binaan -Up cecair di perut, edema di kaki bawah, pergelangan kaki, kaki, kulit gatal, masalah dengan ucapan, menelan, dan koordinasi fizikal, otot kaku, gegaran, kecemasan, perubahan mood, kemurungan, dan psikosis. Komplikasi penyakit ini termasuk anemia hemolitik, arthritis, osteoporosis, kardiomiopati, asidosis tiub buah pinggang, atau batu ginjal.

Rajah 02: Penyakit Wilson

Penyakit Wilson boleh didiagnosis melalui ujian darah seperti ceruloplasmin, tembaga, alt/ast, darah merah, biopsi hati, ujian pengimejan MRI, x-ray, imbasan CT, dan ujian genetik. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk penyakit Wilson mungkin termasuk mengambil ubat untuk menghilangkan tembaga dari agen chelating badan, d-penisilamine, tetrathiomolybdate, mengambil zink untuk mengelakkan usus anda daripada menyerap tembaga dan makan diet rendah tembaga.

Apakah persamaan antara penyakit Menkes dan Wilson?

• Penyakit Menkes dan Wilson adalah dua penyakit yang disebabkan oleh metabolisme tembaga yang terganggu.
• Kedua -dua penyakit disebabkan oleh mutasi dalam gen yang kod untuk pengangkut tembaga.
• Penyakit ini adalah kongenital.
• Mereka mungkin mengakibatkan masalah sistem saraf.
• Kedua -dua penyakit mungkin mengakibatkan komplikasi.
• Mereka boleh didiagnosis melalui ujian darah dan ujian pencitraan.
• Mereka dirawat melalui ubat -ubatan tertentu dan terapi sokongan.

Apakah perbezaan antara penyakit Menkes dan Wilson?

Menkes adalah penyakit metabolisme tembaga yang disebabkan oleh mutasi gen yang dipanggil ATP7A, Walaupun penyakit Wilson adalah penyakit metabolisme tembaga yang disebabkan oleh mutasi gen yang dipanggil ATP7B. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara penyakit Menkes dan Wilson. Tambahan pula, penyakit Menkes adalah gangguan neurodegeneratif manakala penyakit Wilson adalah gangguan pengumpulan tembaga hepatik.

Infographic di bawah membentangkan perbezaan antara Menkes dan penyakit Wilson dalam bentuk jadual untuk perbandingan bersebelahan.

Ringkasan -Penyakit Menkes vs Wilson

Penyakit Menkes dan Wilson adalah dua penyakit genetik yang berbeza yang disebabkan oleh metabolisme tembaga yang terganggu. Kedua -dua penyakit ini menyebabkan komplikasi. Walau bagaimanapun, Menkes adalah penyakit metabolisme tembaga yang berlaku apabila terdapat mutasi dalam gen ATP7A, Walaupun penyakit Wilson adalah penyakit metabolisme tembaga yang berlaku apabila terdapat mutasi dalam gen ATP7B. Oleh itu, ini meringkaskan perbezaan antara Menkes dan penyakit Wilson.

Rujukan:

1. "Penyakit Wilson: Gejala & Punca."Klinik Cleveland.
2. "Penyakit Menkes: Sindrom Rambut Kinky, Tahap Tembaga Rendah, Tanduk Occipital."Klinik Cleveland.

Ihsan gambar:

1. "4 3855555599990939 SL 5" oleh TexasPathologistMSW - Kerja Sendiri (CC BY -SA 4.0) melalui Commons Wikimedia
2. "Penyakit Menkes" oleh Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Menkes Kinky Rambut Penyakit: Laporan Kes. Kes j. 1, 1, 158. 2008. doi: 10.1186/1757-1626-1-158. PMID 18801184. (CC BY-SA 3.0) melalui Commons Wikimedia