Apakah perbezaan antara jenis I dan jenis 2 citrullinemia

The Perbezaan utama antara jenis I dan jenis 2 citrullinemia Adakah jenis I Citrullinemia disebabkan oleh mutasi di Keldai gen, manakala jenis 2 citrullinemia disebabkan oleh mutasi di SLC25A13 gen.

Citrullinemia adalah gangguan kitaran urea resesif autosomal. Gangguan ini menyebabkan ammonia dan bahan toksik lain berkumpul di dalam darah. Kitaran urea adalah urutan tindak balas kimia yang berlaku di hati. Reaksi biokimia ini memproses nitrogen berlebihan yang dihasilkan apabila protein digunakan untuk tenaga oleh tubuh manusia. Reaksi dalam kitaran ini akhirnya membuat urea, yang mengeluarkan melalui buah pinggang. Masalah dalam kitaran ini membawa kepada citrullinemia. Citrullinemia adalah dua jenis: Jenis I dan Jenis II. Kedua -dua bentuk mempunyai tanda dan gejala yang berbeza dan disebabkan oleh mutasi gen yang berbeza.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apakah jenis I Citrullinemia
3. Apakah jenis 2 citrullinemia
4. Persamaan - Jenis I dan Jenis 2 Citrullinemia
5. Jenis I vs jenis 2 citrullinemia dalam bentuk jadual
6. Ringkasan - Jenis I dan Jenis 2 Citrullinemia

Apakah jenis I Citrullinemia?

Jenis I Citrullinemia adalah sejenis citrullinemia yang disebabkan oleh mutasi di Keldai gen. Penyakit ini juga dipanggil Kekurangan sintetik arginosuccinate. Ini disebabkan oleh Keldai Mutasi gen, yang menyebabkan kekurangan dalam enzim penting yang dipanggil sintetase arginosuccinate yang terlibat dalam kitaran urea. Enzim ini memainkan peranan penting dalam mengeluarkan nitrogen berlebihan dari tubuh manusia. Apabila enzim ini kekurangan sepenuhnya atau sebahagiannya, ammonia membina darah dan menyebabkan tanda -tanda dan gejala jenis I Citrullinemia.

Rajah 01: Kitaran urea

The signs and symptoms of type I citrullinemia are excessive vomiting, anorexia, refusing to eat, irritability, increasing intracranial pressure, lethargy, seizures, hypotonia, respiratory distress syndrome, hepatomegaly, cerebral edema, developmental delays, cognitive problems, cerebral palsy, hypertonia, kegagalan, dan kegagalan hati. Tanda dan gejala biasanya bermula dari zaman kanak -kanak.

Selain itu, jenis I Citrullinemia didiagnosis melalui sejarah perubatan, pemeriksaan fizikal, ujian darah, dan ujian genetik. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk jenis I citrullinemia mungkin termasuk diet rendah protein, tinggi kalori dengan suplemen asid amino, ubat-ubatan seperti biphenyl dan ammonul, arginin intravena, natrium benzoat, natrium phenylacetate dan larnitin l, dan transplantasi hati.

Apakah jenis 2 citrullinemia?

Jenis 2 citrullinemia adalah sejenis citrullinemia yang disebabkan oleh mutasi di SLC25A13 gen. Mutasi ini menghalang pengeluaran citrin berfungsi. Ini membawa kepada pembentukan ammonia dan bahan toksik lain yang bertanggungjawab terhadap tanda-tanda dan gejala jenis 2 citrullinemia. Tanda dan gejala keadaan ini biasanya bermula pada masa dewasa. Tanda -tanda dan gejala termasuk kekeliruan, tingkah laku yang tidak normal seperti pencerobohan, kerengsaan dan hiperaktif, sawan, koma, dan gangguan hati.

Jenis 2 Citrullinemia boleh didiagnosis melalui sejarah perubatan, pemeriksaan fizikal, ujian darah, imbasan otak, dan ujian genetik. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk jenis 2 citrullinemia termasuk diet rendah protein, arginine, natrium benzoat, dan natrium phenylacetate untuk menghilangkan ammonia dari darah, dialisis, dan pemindahan hati.

Apakah persamaan antara jenis I dan jenis 2 citrullinemia?

• Jenis I dan Jenis 2 Citrullinemia adalah dua jenis gangguan citrullinemia.
• Kedua -dua jenis itu diwarisi dalam corak resesif autosomal.
• Mereka membawa kepada pembentukan ammonia dan bahan toksik lain dalam darah.
• Kedua -duanya boleh didiagnosis melalui ujian darah dan ujian genetik.
• Mereka dirawat melalui perubahan diet dan pemindahan hati.

Apakah perbezaan antara jenis I dan jenis 2 citrullinemia?

Jenis I citrullinemia disebabkan oleh mutasi di Keldai gen, manakala jenis 2 citrullinemia disebabkan oleh mutasi di SLC25A13 gen. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara jenis I dan jenis 2 citrullinemia. Tambahan pula, tanda -tanda dan gejala jenis I Citrullinemia biasanya bermula pada zaman kanak -kanak tanda sementara gejala jenis 2 citrullinemia biasanya bermula pada masa dewasa.

Infographic di bawah membentangkan perbezaan antara jenis I dan jenis 2 citrullinemia dalam bentuk tabular untuk perbandingan bersebelahan.

Ringkasan -Jenis I vs Jenis 2 Citrullinemia

Jenis I dan Jenis 2 Citrullinemia adalah dua jenis gangguan citrullinemia. Kedua -dua jenis ini adalah keadaan yang diwarisi yang menunjukkan corak resesif autosomal. Mereka dicirikan oleh bangunan ammonia dan bahan toksik lain dalam darah. Walau bagaimanapun, jenis I citrullinemia berlaku kerana mutasi di Keldai gen, manakala jenis 2 citrullinemia berlaku kerana mutasi di SLC25A13 gen. Jadi, ini adalah perbezaan utama antara jenis I dan jenis 2 citrullinemia.

Rujukan:

1. "Kesihatan Wanita: Genetik Sulung."Kesihatan Wanita Sulung, 24 Jun 2022.
2. "Citrullinemia Type II."Gambaran Keseluruhan | Topik Sciencedirect.

Ihsan gambar:

1. "Kitaran urea 1" (CC BY-SA 3.0) melalui Commons Wikimedia