Perbezaan antara penyakit sel sabit dan anemia sel sabit

Perbezaan utama - Penyakit sel sabit vs anemia sel sabit
 

Penyakit sel sabit adalah hemoglobinopati keturunan yang biasa disebabkan oleh mutasi titik dalam globin beta yang menggalakkan pempolimeran hemoglobin deoxygenated, yang membawa kepada gangguan sel merah, anemia hemolitik, halangan vaskular mikro dan kerosakan tisu iskemik. Anemia sel sabit adalah bentuk anemia keturunan yang teruk yang timbul akibat penyakit sel sabit di mana bentuk hemoglobin bermutasi mengganggu sel darah merah ke dalam bentuk sabit pada paras oksigen yang rendah. Penyakit sel sabit mempunyai sekumpulan manifestasi patologi manakala Anemia sel sabit adalah salah satu manifestasi patologi penyakit sel sabit. Ini menonjol sebagai perbezaan utama antara penyakit sel sabit dan anemia sel sabit.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu penyakit sel sabit
3. Apa itu Anemia Sel Sabit
4. Persamaan antara penyakit sel sabit dan anemia sel sabit
4. Perbandingan sampingan - Penyakit sel sabit vs anemia sel sabit dalam bentuk jadual
5. Ringkasan

Apa itu penyakit sel sabit?

Penyakit sel sabit adalah hemoglobinopati keturunan yang biasa disebabkan oleh mutasi titik dalam globin beta yang menggalakkan pempolimeran hemoglobin deoksigen yang membawa kepada gangguan sel merah, anemia hemolitik, halangan vaskular mikro dan kerosakan tisu iskemik.

Hemoglobin mempunyai struktur tetramerik yang terdiri daripada dua pasang rantai alpha dan beta. Sel merah dewasa biasa mempunyai HBA (α₂ β₂) sebagai bentuk hemoglobin yang dominan. Dalam penyakit sel sabit, residu glutamat dalam codon keenam gen globin beta digantikan oleh valin. Penggantian ini membawa kepada pelbagai perubahan struktur dan fungsi dalam molekul hemoglobin. Sebagai tambahan kepada HBA, orang yang menderita penyakit sel sabit mempunyai jenis hemoglobin khas dalam sel merah yang dipanggil hemoglobin sabit (HBS).

Patogenesis penyakit sel sabit

Sitosol mengalir sel -sel darah merah secara bebas berubah menjadi gel likat apabila tekanan separa oksigen jatuh di bawah tahap kritikal tertentu. Dengan deoxygenation yang berterusan, molekul HBS berpolimerasi ke dalam serat panjang di dalam sel -sel merah yang memutarbelitkannya ke dalam bentuk sabit. Ini adalah asas patologi untuk manifestasi utama seperti hemolisis kronik, oklusi vaskular mikro, dan kerosakan tisu.

Apabila polimer HBS berkembang, mereka mula herniate melalui membran sel merah. Pengubahsuaian struktur sel darah merah ini mendorong kemasukan CA²⁺.Peningkatan tahap kalsium intraselular kemudian menginduksi salib yang menghubungkan protein intraselular, mengakibatkan efflux k⁺ dan air. Pengulangan proses ini menghilangkan sel darah merah, menjadikannya tegar dan padat. Akhirnya mereka menjadi sel -sel yang tidak dapat dipulihkan yang cepat dikeluarkan dari peredaran oleh hemolisis extravascular.

Terdapat beberapa tanggapan mengenai asas patologi dari occlusions vaskular mikro, tetapi mekanisme yang tepat tidak difahami dengan jelas.

Rajah 01: Penyakit sel sabit diwarisi dalam corak resesif autosomal.

Ciri -ciri klinikal penyakit sel sabit

Penyakit sel sabit mempunyai spektrum manifestasi klinikal yang luas. Sebilangan individu yang terjejas dapat dilumpuhkan sementara ada yang hanya mempunyai gejala ringan.

(Kedua -dua penyakit sel sabit dan anemia sel sabit mempunyai banyak manifestasi klinikal biasa yang dibincangkan di bawah tajuk "ciri klinikal anemia sel sabit")

Diagnosis penyakit sel sabit

• Elektroforesis hemoglobin untuk menunjukkan kehadiran HBS
• Ujian DiThionate
• Diagnosis pranatal adalah mungkin dengan analisis DNA janin yang diperolehi oleh amniosentesis.

Apa itu Anemia Sel Sabit?

Bentuk anemia keturunan yang teruk yang timbul akibat penyakit sel sabit di mana bentuk hemoglobin yang bermutasi mengganggu sel darah merah ke dalam bentuk sabit pada paras oksigen yang rendah dipanggil anemia sel sabit.

(Patogenesis anemia sel sabit telah dibincangkan di bawah tajuk "patogenesis penyakit sel sabit".)

Rajah 02: Sel sabit

Ciri -ciri klinikal anemia sel sabit

Ciri -ciri klinikal adalah anemia hemolitik yang teruk yang diselingi oleh krisis. Terdapat empat jenis krisis utama.

1. Krisis occlusive Vaso

Krisis occlusive Vaso lebih kerap daripada yang lain dan terdedah oleh faktor -faktor seperti jangkitan, asidosis, dehidrasi dan deoksigenasi. Kerana penyumbatan saluran darah, bekalan darah ke kawasan tertentu badan, terutama pada kaki, dikompromikan. Oleh itu, infark muncul di kawasan -kawasan ini, menimbulkan kesakitan yang sengit. Terdapat keadaan yang disebut sindrom kaki tangan di mana pesakit mengadu kesakitan yang teruk di kaki. Ini berlaku kerana infark dalam tulang kecil anggota badan.

2. Krisis penyerapan visceral

Krisis ini berlaku akibat penyebaran dan penyatuan darah di dalam organ. Anemia memburukkan ke tahap yang teruk semasa krisis penyerapan visceral. Sindrom dada akut adalah komplikasi yang paling berbahaya dalam krisis ini. Pesakit mengalami sakit dada dan dyspnea. X-ray dada akan menunjukkan kehadiran infiltrat paru-paru.

3. Krisis aplastik

Ini berlaku berikutan jangkitan virus parvo dan kadang -kadang kerana kekurangan folat juga. Krisis aplastik dicirikan oleh penurunan tahap hemoglobin secara tiba -tiba yang sering memerlukan pemindahan.

4. Anemia hemolitik

Ciri -ciri klinikal lain dari anemia sel sabit

• Ulser di bahagian bawah.
• Limpa diperbesar di peringkat awal tetapi secara beransur -ansur dikurangkan dalam saiz kerana infark (autosplenectomy).
• Hipertensi pulmonari.

Diagnosis Makmal Anemia Sel Sabit

• Tahap hemoglobin biasanya 6-9g/dl.
• Kehadiran sel sabit dan sel sasaran dalam filem darah.
• Ujian pemeriksaan untuk sakit dengan bahan kimia seperti dithionate adalah positif apabila darah deoxygenated.
• Di HPLC, HBSS dikesan sebagai bentuk hemoglobin dan HBA yang dominan tidak dikesan.

Rawatan untuk anemia sel sabit

• Mengelakkan faktor -faktor yang diketahui mendakan krisis.
• Asid folik.
• Pemakanan dan kebersihan yang baik.
• Pneumococcal, Haemophilus dan vaksin meningokokus.
• Krisis harus dirawat mengikut keadaan, umur dan pematuhan dadah pesakit.

Apakah persamaan antara penyakit sel sabit dan anemia sel sabit?

• Kedua -dua penyakit sel sabit dan anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi genetik yang sama yang mempengaruhi rantai globin beta dan dengan itu struktur dan fungsi hemoglobin.
• Oleh kerana anemia sel sabit adalah salah satu manifestasi patologi penyakit sel sabit, mereka juga berkongsi ciri klinikal yang biasa.

Apakah perbezaan antara penyakit sel sabit dan anemia sel sabit?

 Ringkasan -Penyakit sel sabit vs anemia sel sabit

Kedua -dua penyakit sel sabit dan anemia sel sabit adalah keadaan keturunan yang biasa dan rawatan yang betul dapat membantu dalam meningkatkan taraf hidup pesakit. Penyakit sel sabit mempunyai sekumpulan manifestasi patologi manakala anemia sel sabit adalah salah satu manifestasi patologi penyakit sel sabit. Ini adalah perbezaan utama antara penyakit sel sabit dan anemia sel sabit.

Muat turun versi pdf penyakit sel sabit vs anemia sel sabit

Anda boleh memuat turun versi PDF artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan luar talian mengikut nota petikan. Sila muat turun versi PDF di sini perbezaan antara penyakit sel sabit dan anemia sel sabit.

Rujukan:

1. Hoffbrand, a. V., dan p. A. H. Lumut. Hematologi penting. Edisi ke -6. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Cetak.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas, dan Nelson Fausto. Robbins dan Cotran Pathologic of Disease. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders, 2010. Cetak.

Ihsan gambar:

1. "AUTOREANFEVE" oleh en: Pengguna: Cburnett - Kerja Sendiri di Inkscape, CC BY -SA 3.0) melalui Commons Wikimedia
2. "Sickle Cell 01" oleh National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) - (Domain Awam) melalui Commons Wikimedia