Perbezaan antara anemia sel sabit dan talasemia

Perbezaan utama - Anemia sel sabit vs talasemia
 

Thalassemia adalah kumpulan gangguan heterogen yang disebabkan oleh mutasi yang diwarisi yang mengurangkan sintesis sama ada α -globin atau rantai globin β. Anemia sel sabit adalah bentuk anemia keturunan yang teruk di mana bentuk hemoglobin bermutasi mengganggu sel darah merah ke dalam bentuk sabit pada paras oksigen yang rendah. Perbezaan utama antara anemia sel sabit dan talasemia ialah Dalam Thalassemia, kedua -duanya α dan β rantai globin boleh terjejas tetapi dalam anemia sel sabit sahaja β Rantai globin terjejas.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu Thalassemia
3. Apa itu Anemia Sel Sabit 
4. Persamaan antara anemia sel sabit dan talasemia
5. Perbandingan sampingan - Anemia sel sabit vs talasemia dalam bentuk jadual
6. Ringkasan

Apa itu Thalassemia?

Thalassemia adalah "kumpulan gangguan heterogen yang disebabkan oleh mutasi yang diwarisi yang mengurangkan sintesis sama ada rantai globin alpha atau beta yang mengarang hemoglobin dewasa HBA yang membawa kepada anemia, hipoksia tisu dan hemolisis sel merah yang berkaitan dengan ketidakseimbangan dalam sintesis rantaian globin".

Thalassemia boleh dikategorikan secara meluas ke dalam dua kategori utama.

1. Alpha thalassemia
2. Beta Thalassemia.

Alpha thalassemia

Di Alpha Thalassemia, beberapa gen yang bertanggungjawab untuk pengekodan rantai globin Alpha dipadamkan. Biasanya, gen globin alfa mempunyai empat salinan. Keparahan penyakit bergantung pada bilangan salinan yang hilang.

1. Hydrops fetalis

Apabila semua empat salinan gen globin alpha hilang, sintesis rantai globin alfa sepenuhnya ditindas. Oleh kerana rantai globin alfa diperlukan untuk sintesis kedua -dua hemoglobin janin dan dewasa, keadaan ini tidak serasi dengan kehidupan dan oleh itu ia membawa kepada kematian dalam utero.

2. Penyakit HBH

Ketiadaan tiga salinan gen globin alpha menghasilkan anemia mikrocytic hipokromik yang sederhana hingga teruk dengan splenomegaly yang berkaitan.

3. Ciri -ciri Alpha Thalassemia

Ini disebabkan oleh ketiadaan atau ketidakaktifan satu atau dua salinan gen globin alpha. Walaupun ciri -ciri talasemia alfa tidak menyebabkan anemia, mereka dapat mengurangkan jumlah purata korpuskular dan tahap hemoglobin korpuskular sambil meningkatkan kiraan sel darah merah melebihi 5.5*10¹²/L.

Rajah 01: Warisan alpha thalassemia

Sindrom beta thalassemia

1. Beta Thalassemia Major

Jika kedua -dua ibu bapa adalah pembawa sifat talasemia beta, kemungkinan anak menjadi beta thalassemia utama adalah 25%. Dalam keadaan ini, pengeluaran rantai globin beta sama ada ditindas sepenuhnya atau dikurangkan secara drastik. Oleh kerana tidak ada rantai globin beta yang mencukupi bagi mereka untuk menggabungkan, rantai globin alpha yang berlebihan dapat disimpan dalam sel -sel merah yang matang dan tidak matang. Ini membuka jalan untuk hemolisis pramatang sel merah dan erythropoiesis yang tidak berkesan.

Ciri -ciri klinikal

1. Anemia teruk yang menjadi jelas pada 3-6 bulan selepas kelahiran.
2. Splenomegaly dan Hepatomegaly
3. Facies thalassemic

Diagnosis makmal

Teknik utama yang digunakan dalam diagnosis penyakit hematologi pada masa kini adalah kromatografi cecair berprestasi tinggi (HPLC). Dalam Beta Thalassemia Major, HPLC menunjukkan kehadiran tahap HBA yang banyak dikurangkan dengan tahap HBF yang luar biasa tinggi. Kiraan darah penuh akan menunjukkan kewujudan anemia microcytic hypochromic sementara pemeriksaan filem darah akan mendedahkan kehadiran peningkatan jumlah reticulocytes bersama -sama dengan stippling basofilik dan sel sasaran.

Rawatan

• Transfusi darah biasa
• Asid folik diberikan jika pengambilan asid folik diet tidak memuaskan.
• Terapi Chelation Besi
• Kadang -kadang splenectomy juga dijalankan untuk mengurangkan keperluan darah.

2. Beta Thalassemia Ciri/Kecil

Beta thalassemia minor adalah keadaan biasa yang tidak gejala sepanjang masa.  Walaupun ciri -ciri serupa dengan alpha talasemia, beta thalassemia lebih teruk daripada rakan sejawatannya. Diagnosis beta thalassemia minor dibuat jika HBA₂ tahap lebih daripada 3.5%.

3. Thalassemia Intermedia

Kes talasemia keterukan sederhana yang tidak memerlukan pemindahan biasa dipanggil thalassemia intermedia.

Apa itu Anemia Sel Sabit?

Anemia sel sabit adalah bentuk anemia keturunan yang teruk di mana bentuk hemoglobin bermutasi mengganggu sel darah merah ke dalam bentuk sabit pada paras oksigen yang rendah.

Bentuk hemoglobin yang dihasilkan kerana mutasi genetik dalam anemia sel sabit homozigot dipanggil HBSS (hemoglobin sabit). Apabila tahap oksigen jatuh di bawah titik kritikal tertentu, hemoglobin sabit membentuk kristal melalui proses pempolimeran, menghasilkan serat panjang, masing-masing terdiri daripada tujuh helai berganda yang saling berkaitan dengan silang silang. Ini adalah pempolimeran ini yang mengganggu sel darah merah ke dalam bentuk sabit. Oleh kerana sel -sel merah yang diputarbelitkan telah kehilangan pematuhan mereka, mereka tidak lagi mampu melewati saluran darah kecil; Di dalam kapal -kapal kecil ini, sel -sel sabit menghalang lumen, menjejaskan bekalan darah ke organ -organ yang mengakibatkan pelbagai infarksi.

Rajah 02: Anemia sel sabit

Ciri -ciri klinikal anemia sel sabit

Anemia hemolitik yang teruk yang diselingi oleh krisis dapat diperhatikan.

1. Krisis occlusive Vaso

Faktor -faktor seperti jangkitan, dehidrasi, asidosis, dan deoksigenasi terdedah kepada krisis oklusif Vaso. Pesakit mengadu kesakitan yang teruk di kaki. Ini kerana infark dalam tulang kecil anggota badan.

2. Krisis penyerapan visceral

Ini adalah kerana penyatuan darah dan sakit, berlaku di dalam organ. Komplikasi yang paling membawa maut seperti ini adalah sindrom dada sabit di mana pesakit membentangkan dengan sakit dyspnea dan dada. Infiltrat pulmonari dapat dilihat pada x-ray dada.

3. Krisis aplastik

Krisis aplastik dicirikan oleh penurunan mendadak dalam tahap hemoglobin yang paling sering mengikuti jangkitan virus parvo. Kekurangan folat juga boleh menjadi faktor penyumbang.

Ciri -ciri klinikal lain dari anemia sel sabit

• Ulser di bahagian bawah anggota badan
• Hipertensi pulmonari
• Batu empedu

Diagnosis Makmal Anemia Sel Sabit

• Tahap hemoglobin biasanya 6-9g/dl.
• Kehadiran sel sabit dan sel sasaran dalam filem darah.
• Ujian pemeriksaan untuk sakit dengan bahan kimia seperti dithionate adalah positif apabila darah deoxygenated.
• Di HPLC, HBA tidak dikesan.

Rawatan anemia sel sabit

• Mengelakkan faktor -faktor yang diketahui mendakan krisis.
• Asid folik.
• Pemakanan dan kebersihan yang baik.
• Pneumococcal, haemophilus dan vaksin meningokokus.
• Krisis harus dirawat mengikut keadaan, umur dan pematuhan dadah pesakit.

Apakah persamaan antara anemia sel sabit dan talasemia?

• Kedua -dua talasemia dan anemia sel sabit adalah penyakit genetik yang mempengaruhi struktur dan fungsi hemoglobin.

Apakah perbezaan antara anemia sel sabit dan talasemia?

Ringkasan -Anemia Sel Sickle vs Thalassemia

Anemia sel talasemia dan sabit adalah dua gangguan hematologi yang serius yang kebanyakannya ditemui dalam amalan pediatrik. Oleh itu, adalah penting untuk memahami dengan jelas perbezaan antara anemia sel sabit dan talasemia. Meningkatkan kesedaran masyarakat terhadap penyakit -penyakit ini akan membantu dalam meminimumkan kejadian mereka sejak perkahwinan yang konsisten memainkan peranan utama dalam penghantaran gangguan genetik ini dari generasi ke generasi.

Muat turun versi pdf anemia sel sabit vs talasemia

Anda boleh memuat turun versi PDF artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan luar talian mengikut nota petikan. Sila muat turun versi PDF di sini perbezaan antara anemia sel sabit dan talasemia.

Rujukan:

1. Hoffbrand, a. V., dan p. A. H. Lumut. Hematologi penting. Edisi ke -6. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Cetak.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas, dan Nelson Fausto. Robbins dan Cotran Pathologic of Disease. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders, 2010. Cetak.

Ihsan gambar:

1. "Thalassemia Alpha" oleh National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Domain Awam) melalui Commons Wikimedia
2. "Risiko-faktor-untuk-sickle-anemia (1) 2" oleh Diana Grib-Kerja Sendiri (CC BY-SA 4.0) melalui Commons Wikimedia