Apakah perbezaan antara sindrom Hermansky-Pudlak dan sindrom Chediak higashi

The Perbezaan utama Antara Sindrom Hermansky-Pudlak dan Sindrom Chediak Higashi adalah bahawa sindrom Hermansky-Pudlak adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang dicirikan oleh penurunan pigmentasi, kemerosotan visual, dan disfungsi platelet darah, sementara sindrom Chediak-higashi adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang dicirikan oleh pigmen yang dikurangkan dalam kulit dan mata dan kekurangan imun dengan peningkatan kerentanan kepada jangkitan.

Sindrom Hermansky-Pudlak dan sindrom Chediak-Higashi adalah dua gangguan keturunan yang jarang berlaku. Kedua -dua gangguan ini dicirikan oleh penurunan pigmentasi dan masalah dengan pendarahan. Walau bagaimanapun, mereka adalah dua gangguan yang berbeza dengan sebab yang berbeza.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa sindrom Hermansky-Pudlak
3. Apakah sindrom Chediak Higashi
4. Persamaan -Sindrom Hermansky -Pudlak dan Sindrom Chediak Higashi
5. Sindrom Hermansky-Pudlak Vs Chediak Higashi Syndrome dalam bentuk jadual
6. Ringkasan -Sindrom Hermansky -Pudlak vs Chediak Higashi Syndrome

Apa sindrom Hermansky-Pudlak?

Sindrom Hermansky-Pudlak adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Ia dicirikan oleh penurunan pigmentasi, gangguan visual, dan disfungsi platelet darah. Dalam keadaan ini, pendarahan berpanjangan juga hadir. Sesetengah pesakit yang mengalami keadaan yang diwarisi ini juga mungkin mempunyai fibrosis paru-paru, kolitis, dan penyimpanan bahan-bahan seperti lemak yang tidak normal yang dipanggil lipofuscin ceroid dalam pelbagai tisu badan. Sindrom Hermansky-Pudlak disebabkan oleh mutasi dalam gen HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, dan HPS7, yang bertanggungjawab untuk membuat kompleks protein yang memainkan peranan penting dalam pembentukan dan pergerakan sekumpulan struktur yang disebut organel berkaitan lysosome (LROS). Gangguan ini dianggarkan mempengaruhi 1 dari 500000 hingga 1000000 individu di seluruh dunia. Selain itu, keadaan ini diwarisi dalam corak resesif autosomal.

Sindrom Hermansky-Pudlak boleh didiagnosis melalui sejarah keluarga, penemuan klinikal, dan ujian molekul seperti gen dan analisis urutan. Selain itu, tidak ada penjagaan yang tepat untuk gangguan ini. Bagaimanapun, pendarahan kronik boleh dirawat dengan terapi dengan vitamin E dan antidiuretik peptida 1-deamino-8-D-arginine vasopressin (DDAVP). Pilihan rawatan lain yang disediakan adalah pembedahan okular, anestesia endotrakeal, dan phacoemulsification.

Apakah sindrom Chediak-Higashi?

Sindrom Chediak-Higashi adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang dicirikan oleh pigmen yang dikurangkan pada kulit dan mata (albinisme oculocutaneous) dan kekurangan imun dengan peningkatan kerentanan terhadap jangkitan. Tanda -tanda dan gejala penyakit yang lain adalah lebam atau pendarahan, defisit neurologi, rambut keperakan, kepekaan solar, dan photophobia. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi dalam gen pengatur pemerdagangan lysosomal (LYST), yang membawa kepada gangguan sintesis protein serta penyimpanan dan fungsi penyimpanan granul lisosom dalam sel darah putih. Ini adalah gangguan yang sangat jarang berlaku. Hanya kira -kira 200 kes keadaan ini dilaporkan di seluruh dunia, dan ia juga mengikuti warisan resesif autosomal.

Selain itu, diagnosis keadaan ini dibuat melalui sejarah keluarga, penemuan klinikal, smear sumsum tulang, biopsi kulit kepala, dan ujian genetik. Tambahan pula, tidak ada rawatan khusus untuk gangguan ini. Tetapi pemindahan sumsum tulang, antibiotik, ubat antivirus (untuk jangkitan), ubat -ubatan seperti cyclophosphamide dan prednisone, dan terapi vitamin C untuk (masalah imun dan pembekuan).

Apakah persamaan antara sindrom Hermansky-Pudlak dan sindrom Chediak Higashi?

• Sindrom Hermansky-Pudlak dan sindrom Chediak-Higashi adalah dua gangguan keturunan yang jarang berlaku.
• Kedua -dua gangguan ini dicirikan oleh penurunan pigmentasi dan masalah dengan pendarahan.
• Kedua -dua gangguan itu diwarisi dalam corak resesif autosomal.
• Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang berkaitan dengan fungsi lysosomal.
• Kedua -dua gangguan boleh didiagnosis melalui penemuan klinikal dan ujian genetik.
• Tidak ada rawatan khusus untuk kedua -dua gangguan ini.

Apakah perbezaan antara sindrom Hermansky-Pudlak dan sindrom Chediak higashi?

Sindrom Hermansky-Pudlak dicirikan oleh penurunan pigmentasi, gangguan visual, dan disfungsi platelet darah, manakala sindrom Chediak-higashi dicirikan oleh pigmen yang dikurangkan pada kulit dan mata dan kekurangan imun dengan peningkatan kerentanan terhadap jangkitan. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara sindrom Hermansky-Pudlak dan sindrom Chediak Higashi. Tambahan pula, sindrom Hermansky-Pudlak disebabkan oleh mutasi dalam gen seperti HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, dan HPS7, Walaupun sindrom Chediak higashi disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil Lyst.

Infographic di bawah membentangkan perbezaan antara sindrom Hermansky-Pudlak dan sindrom Chediak higashi dalam bentuk tabular untuk perbandingan bersebelahan.

Ringkasan - Sindrom Hermansky -Pudlak vs Chediak Higashi Syndrome

Sindrom Hermansky-Pudlak dan sindrom Chediak-Higashi adalah dua gangguan keturunan yang jarang berlaku. Kedua -dua gangguan ini diwarisi sebagai sifat genetik resesif autosomal. Walau bagaimanapun, sindrom Hermansky-Pudlak dicirikan oleh penurunan pigmentasi, gangguan visual, dan disfungsi platelet darah, manakala sindrom Chediak-higashi dicirikan oleh pigmen yang dikurangkan pada kulit dan mata dan kekurangan imun dengan peningkatan kerentanan kepada jangkitan. Jadi, ini meringkaskan perbezaan antara Hermansky-Pudlak Syndrome dan Chediak Higashi Syndrome.

Rujukan:

1. "Sindrom Hermansky Pudlak - Gejala, Punca, Rawatan."Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare, 12 Jan. 2023.
2. "Sindrom Chediak Higashi - Gejala, Punca, Rawatan."Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare, 12 Jan. 2023.

Ihsan gambar:

1. "Albino-White-Asia-Albinism-Skin" (CC0) melalui Pixabay
2. "Transilluminasi iris pada kanak -kanak dengan albinisme oculocutaneous. Dia telah mencelupkan bulu mata hitamnya."Dengan Kesihatan Mata Komuniti (CC0) melalui Pixabay