Apakah perbezaan antara gangguan genetik dan penyakit poligenik

Apakah perbezaan antara gangguan genetik dan penyakit poligenik

The Perbezaan utama antara gangguan genetik dan penyakit poligenik Adakah gangguan genetik disebabkan oleh mutasi kromosom, gabungan mutasi gen, atau mutasi gen tunggal, sementara penyakit poligenik hanya disebabkan oleh gabungan mutasi gen.

Gangguan genetik dan penyakit poligenik kedua -duanya berlaku kerana mutasi dalam bahan genetik. Gangguan genetik berlaku apabila mutasi mempengaruhi gen atau ketika orang mempunyai jumlah bahan genetik yang salah. Gangguan genetik boleh menjadi kromosom (mempunyai bahan kromosom yang hilang atau ditiru), multifactorial, polygenic (batang dari gabungan mutasi gen), gen tunggal, atau monogenik (berlaku dari satu mutasi gen).

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apakah gangguan genetik
3. Apakah penyakit poligenik
4. Persamaan -Gangguan Genetik dan Penyakit Poligenik
5. Gangguan genetik vs penyakit polygenic dalam bentuk jadual
6. Ringkasan -Gangguan Genetik vs Penyakit Polygenik

Apakah gangguan genetik?

Gangguan genetik berlaku apabila mutasi mempengaruhi gen atau ketika orang mempunyai jumlah bahan genetik yang salah. Mereka disebabkan oleh mutasi kromosom, gabungan mutasi gen, atau mutasi gen tunggal. Terdapat banyak jenis gangguan genetik, termasuk gangguan kromosom (sindrom bawah, sindrom kromosom X rapuh, sindrom Klinefelter, sindrom Turner, trisomi 18, dan trisomi 13) Penyakit arteri, diabetes, migrain, dan spina bifida), gangguan monogenik (fibrosis sista, pekak, distrofi otot Duchenne, hiperkolesterolemia keluarga, hemochromatosis, neurofibromatosis, anemia sel sabit, dan penyakit sachs).

Gejala umum gangguan genetik termasuk perubahan tingkah laku, masalah pernafasan, defisit kognitif, masalah makan dan pencernaan, anggota badan atau anomali muka, gangguan pergerakan, masalah neurologi, pertumbuhan yang lemah atau ketegangan pendek, dan penglihatan dan kehilangan pendengaran. Faktor risiko gangguan genetik termasuk pendedahan kimia, pendedahan radiasi, merokok, dan pendedahan UV ke matahari.

Rajah 01: Gangguan genetik

Gangguan genetik boleh didiagnosis melalui ujian DNA, ujian darah, dan amniosentesis. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk gangguan genetik termasuk kemoterapi, suplemen makanan, fizikal, pekerjaan, atau terapi pertuturan, pemindahan darah, pembedahan untuk membaiki struktur yang tidak normal, rawatan khas seperti terapi radiasi, dan pemindahan organ.

Apakah penyakit poligenik?

Penyakit poligenik adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh gabungan mutasi gen. Mereka juga dipanggil penyakit multifactorial atau kompleks. Penyakit poligenik seperti penyakit jantung, arthritis, diabetes jenis 2, dan penyakit neurodegeneratif disebabkan oleh mutasi dalam beberapa gen. Kesan kumulatif mutasi gen mengakibatkan penyakit poligenik. Faktor risiko lain untuk penyakit poligenik termasuk umur, jantina, pemakanan, dan lain -lain. Gejala umum penyakit poligenik termasuk kencing yang berlebihan, dahaga berterusan, paras glukosa yang luar biasa tinggi dalam darah, polyphagia, polydipsia, masalah kognitif, dan masalah pertumbuhan.

Penyakit polygenik boleh didiagnosis melalui teknik genomik moden seperti kajian persatuan genom (GWAS). Selain itu, penyakit poligenik boleh dirawat melalui terapi gen moden dan penyuntingan berasaskan CRISPR pelbagai gen.

Apakah persamaan antara gangguan genetik dan penyakit poligenik?

  • Gangguan genetik dan penyakit poligenik kedua -duanya disebabkan oleh mutasi dalam bahan genetik.
  • Kedua -duanya saling berkaitan.
  • Mereka mungkin mengikuti warisan bukan bahasa.
  • Kedua -duanya mungkin menunjukkan gejala yang sama, seperti kecacatan kognitif dan masalah pertumbuhan.
  • Mereka boleh didiagnosis melalui ujian genetik.
  • Mereka dirawat melalui pembedahan dan terapi gen.

Apakah perbezaan antara gangguan genetik dan penyakit poligenik?

Gangguan genetik disebabkan oleh mutasi kromosom, gabungan mutasi gen, atau mutasi gen tunggal, sementara penyakit poligenik hanya disebabkan oleh gabungan mutasi gen. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara gangguan genetik dan penyakit poligenik. Tambahan pula, gangguan genetik mengikuti warisan Mendelian atau bukan Mendelian, sementara penyakit poligenik selalu mengikuti warisan bukan mendelian.

Infographic di bawah membentangkan perbezaan antara gangguan genetik dan penyakit polygenic dalam bentuk tabular untuk perbandingan bersebelahan.

Ringkasan -Gangguan Genetik vs Penyakit Polygenik

Gangguan genetik dan penyakit poligenik kedua -duanya disebabkan oleh mutasi dalam bahan genetik. Mereka saling berkaitan. Gangguan genetik disebabkan oleh mutasi kromosom, gabungan mutasi gen, atau mutasi gen tunggal, sementara penyakit poligenik hanya disebabkan oleh gabungan mutasi gen. Jadi, ini adalah perbezaan utama antara gangguan genetik dan penyakit poligenik.

Rujukan:

1. "Gangguan Genetik: Apakah mereka, Jenis, Gejala & Punca."Klinik Cleveland.
2. Lvovs, D, et al. "Pendekatan poligenik untuk mengkaji penyakit poligen."Acta naturae, u.S. Perpustakaan Perubatan Negara.

Ihsan gambar:

1. "Penyakit kromosom manusia ditetapkan en" oleh kerja -kerja sendiri (CC0) melalui Commons Wikimedia