Apakah perbezaan antara Galactosemia dan Kekurangan Galactokinase

The Perbezaan utama Antara Galactosemia dan Kekurangan Galactokinase adalah bahawa galaktosemia berlaku disebabkan oleh kekurangan uridyltransferase galaktosa-1-fosfat, manakala kekurangan galactokinase berlaku disebabkan oleh kekurangan enzim galactokinase.

Kekurangan galaktosemia dan galactokinase adalah dua gangguan metabolik yang diwarisi metabolisme galaktosa. Kedua -dua gangguan ini disebabkan oleh kekurangan dua enzim tertentu. Kedua -dua gangguan ini biasanya berlaku dengan pengumpulan galaktosa. Selain itu, gangguan ini boleh dirawat melalui peraturan diet dan pembedahan masing -masing.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu galactosemia 
3. Apakah kekurangan galactokinase
4. Persamaan - Galactosemia dan Kekurangan Galactokinase
5. Galactosemia vs kekurangan galactokinase dalam bentuk jadual
6. Ringkasan - Kekurangan Galactosemia vs Galactokinase

Apa itu galactosemia?

Galactosemia adalah gangguan metabolik yang diwarisi metabolisme galaktosa yang disebabkan oleh kekurangan enzim yang dipanggil uridiltransferase galaktosa-1-fosfat. Ia juga dikenali sebagai Galactosemia klasik. Manifestasi yang teruk biasanya terdapat pada awal awal. Galactosemia adalah gangguan metabolik resesif autosomal yang boleh menyebabkan penyakit hati jika tidak dirawat dengan betul. Dalam keadaan ini, aktiviti uridyltransferase galaktosa-1-fosfat dikurangkan atau tidak hadir, yang akan diwarisi salinan bermutasi Galt gen dari kedua ibu bapa. Selain itu, galactosemia membawa kepada pengumpulan prekursor, galaktosa, galactitol, dan GAL-1-P (galaktosa 1-fosfat). Tanda -tanda dan gejala galaktosemia mungkin termasuk kegagalan untuk berkembang maju, kerosakan hati, pendarahan, jangkitan, hiperammonemia, sepsis, kejutan, pembengkakan osmotik, katarak, kelewatan perkembangan, dispraxia lisan perkembangan, keabnormalan motor, dan kegagalan ovari pada wanita.

Rajah 01: Galactosemia

Diagnosis galaktosemia dibuat melalui pemeriksaan baru lahir, ujian enzim, ujian darah (pengukuran galaktosa), dan ujian genetik. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk galaktosemia mungkin termasuk sekatan diet (diet bebas galaktosa), suplemen dengan kalsium dan vitamin D, pembedahan (katarak), dan terapi fizikal, psikologi, dan pertuturan.

Apakah kekurangan galactokinase?

Kekurangan galactokinase adalah gangguan metabolik yang diwarisi metabolisme galaktosa yang disebabkan oleh kekurangan enzim yang dipanggil enzim galactokinase. Tidak seperti galactosemia, biasanya terdapat dalam manifestasi yang kurang teruk pada awal awal. Ini adalah gangguan metabolik resesif autosomal yang dicirikan oleh pengumpulan galaktosa dan galactitol. Kekurangan galactokinase disebabkan oleh mutasi yang diwarisi Galk gen terletak di kromosom 17. Tanda -tanda dan gejala kekurangan galactokinase termasuk ketinggian galaktosa dalam darah dan air kencing, katarak, cerebri pseudotumor, gangguan kognitif, pekak, kepala kecil, gonad kecil (buah zari dan ovari), dan pertumbuhan yang lebih perlahan dan berat badan yang lebih perlahan.

Rajah 02: Kekurangan galactokinase

Selain itu, kekurangan galactokinase boleh didiagnosis melalui ujian darah dan air kencing makmal, pemeriksaan mata, dan ujian pengimejan seperti imbasan CT, MRI, dan punctures kayu. Selain itu, pilihan rawatan untuk kekurangan galactokinase termasuk laktosa dan diet galaktosa yang terhad, pembedahan untuk katarak, terapi fizikal dan pertuturan, dan kaunseling genetik.

Apakah persamaan antara Galactosemia dan Kekurangan Galactokinase?

• Kekurangan galaktosemia dan galactokinase adalah dua gangguan metabolik yang diwarisi metabolisme galaktosa.
• Kedua -dua gangguan ini adalah gangguan resesif autosomal.
• Mereka disebabkan kekurangan dua enzim tertentu.
• Kedua -dua gangguan ini biasanya hadir dengan pengumpulan galaktosa.
• Mereka boleh didiagnosis melalui ujian makmal seperti ujian darah dan air kencing.
• Ini dirawat melalui peraturan diet dan pembedahan masing -masing.

Apakah perbezaan antara Galactosemia dan Kekurangan Galactokinase?

Galactosemia adalah gangguan metabolik yang diwarisi metabolisme galaktosa yang disebabkan oleh kekurangan galaktosa-1-fosfat uridyltransferase, manakala kekurangan galactokinase adalah gangguan metabolisme metabolisme galaktosa yang disebabkan oleh kekurangan galactokinase enzyme. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara Galactosemia dan Kekurangan Galactokinase. Tambahan pula, galaktosemia biasanya hadir dengan manifestasi yang teruk pada awal awal, sementara kekurangan galactokinase biasanya hadir dengan manifestasi yang kurang teruk pada awal awal.

Infographic di bawah membentangkan perbezaan antara galaktosemia dan kekurangan galactokinase dalam bentuk tabular untuk perbandingan bersebelahan.

Ringkasan -Kekurangan Galactosemia vs Galactokinase

Kekurangan galaktosemia dan galactokinase adalah dua gangguan metabolik yang diwarisi metabolisme galaktosa. Kedua -dua gangguan ini biasanya hadir dengan pengumpulan galaktosa dalam darah. Galactosemia disebabkan oleh kekurangan uridyltransferase galaktosa-1-fosfat manakala kekurangan galactokinase disebabkan oleh kekurangan enzim galactokinase. Jadi, ini meringkaskan perbezaan antara Galactosemia dan Kekurangan Galactokinase.

Rujukan:

1. "Galactosemia: Definisi, Gejala & Rawatan."Klinik Cleveland.
2. "Kekurangan galactokinase."Eyewiki.

Ihsan gambar:

1. "Galactosemia" oleh Gangguan- Mata (CC BY-SA 4.0) melalui Commons Wikimedia
2. "Galactose Metabolism Galt" oleh Kanada HKY - Kerja Sendiri (CC0) melalui Commons Wikimedia