Perbezaan antara trisomi 13 dan 18

Perbezaan utama - Trisomi 13 vs 18
 

Keabnormalan genetik pada bayi mungkin kumpulan penyakit yang paling malang. Kesan fizikal dan psikologi yang mereka ada pada ibu bapa dan bayi sangat besar. Trisomi 13 dan Trisomi 18, yang juga dikenali sebagai Sindrom Patau dan Sindrom Edward masing -masing, adalah dua kecacatan genetik yang paling rumit yang dilihat dalam jumlah kehamilan yang saksama di seluruh dunia. Perbezaan utama antara trisomi 13 dan 18 ialah Di Trisomi 13, terdapat salinan tambahan dalam kromosom 13 sedangkan, dalam trisomi 18, ia adalah kromosom 18 yang mempunyai salinan tambahan.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu Trisomi 13 (sindrom Patau)
3. Apa itu Trisomi 18 (Edward Syndrome)
4. Persamaan antara trisomi 13 dan 18
5. Perbandingan sampingan - Trisomi 13 vs 18 dalam bentuk jadual
6. Ringkasan

Apa itu trisomi 13?

Trisomi 13, juga dikenali sebagai Sindrom Patau, adalah kelainan genetik yang dicirikan oleh kehadiran salinan tambahan dalam kromosom 13. 1Dalam setiap 5000 orang terjejas oleh keadaan ini.

Ciri -ciri klinikal

• Telinga set rendah
• Bibir dan langit -langit
• Polydactyly
• Microophthalmia
• Kesukaran belajar
• Pesakit jarang bertahan selama lebih dari beberapa minggu

Diagnosis muktamad sindrom Patau dalam tempoh pranatal adalah melalui analisis genetik sampel yang diperoleh dari amniosentesis dan pensampelan villus chorionic. CT dan MRI boleh digunakan untuk mengenal pasti keabnormalan di jantung, otak, dan organ lain.

Rajah 01: Anak dengan sindrom Patau

Pengurusan

Sebilangan besar bayi dengan sindrom Patau tidak menjadikannya pada tahun pertama kehidupan. Mereka mati kerana komplikasi neurologi yang mengancam nyawa dan masalah jantung. Pembetulan pembedahan kecacatan seperti langit -langit celah mungkin diperlukan.

Apa itu trisomi 18?

Trisomi 18, juga dikenali sebagai Sindrom Edward, adalah satu lagi gangguan genetik autosomal yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 18. Sindrom Edward mempunyai hubungan dengan usia ibu.

Walaupun Trisomi 18 berkongsi beberapa ciri klinikal biasa dengan Trisomi 21, ciri -ciri klinikal ini lebih teruk; Oleh itu, pesakit tidak bertahan melebihi tahun pertama kehidupan. Kebanyakan bayi yang terjejas tunduk dalam beberapa minggu pertama.

Rajah 02: Trisomi 18

Ciri -ciri klinikal

• Occiput yang terkenal
• Terencat akal
• Jari bertindih
• Kaki bawah rocker
• Kecacatan jantung kongenital
• Micrognathia
• Telinga set rendah
• Leher pendek
• Kecacatan buah pinggang
• Penculikan pinggul terhad

Pengurusan

Tidak ada ubat untuk trisomi 18. Kejadian jangkitan harus dicegah, dan komplikasi harus diminimumkan. Setiap kali pesakit mendapat jangkitan, ia harus dirawat dengan segera dan bersungguh -sungguh. Penjagaan khas harus diberikan untuk pengurusan kecacatan jantung dan keabnormalan buah pinggang.

Apakah persamaan antara trisomi 13 dan 18?

• Kedua -dua penyakit adalah keadaan genetik yang disebabkan oleh kehadiran bahan genetik tambahan
• Diagnosis kedua -dua penyakit adalah melalui sampel yang diperolehi dari amniosentesis dan pensampelan villus chorionic.

Apakah perbezaan antara trisomi 13 dan 18?

Ringkasan -Trisomi 13 vs 18

Trisomi 13 dan Trisomi 18 adalah dua gangguan genetik yang juga dikenali sebagai sindrom Patau dan Edward Syndrome. Perbezaan utama antara trisomi 13 dan 18 ialah, dalam trisomi 13 atau sindrom Patau, kecacatan dalam kromosom 13, tetapi dalam trisomi 18 atau sindrom Edward, kecacatan dalam kromosom 18.

Rujukan:

1.Kumar, Parveen J., dan Michael l. Clark. Perubatan Klinikal Kumar & Clark. Edinburgh: w.B. Saunders, 2009.

Ihsan gambar:

1. "Trisomi Penuh 13 Phenotype" oleh Trisomy Perkara kegemaran yang diilhamkan oleh Natalia's Trisomy 13 Life - Facebook (CC oleh 4.0) melalui Commons Wikimedia
2. "Kromosom 18" oleh Mysid - Dibuat oleh Mysid, berdasarkan http: // ghr.NLM.NIH.Kerajaan/Kromosom = 18 (Perpustakaan Perubatan Negara) (Domain Awam) melalui Wikimedia Commons