Apakah perbezaan antara penyakit buah pinggang polikistik yang dominan dan resesif autosomal

The Perbezaan utama antara penyakit buah pinggang polikistik dominan dan resesif autosomal terletak pada corak warisan. Dalam penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal, individu perlu mewarisi hanya satu salinan gen yang bermutasi yang bertanggungjawab untuk penyakit ini, sementara dalam penyakit buah pinggang polikistik resesif autosomal, seorang individu mesti mewarisi dua salinan gen yang mutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini.

Penyakit buah pinggang polikistik adalah gangguan genetik di mana individu mengembangkan pelbagai sista di buah pinggang. Kista ini menyebabkan pembesaran buah pinggang, yang boleh merosakkan buah pinggang. Terdapat dua jenis utama penyakit buah pinggang polikistik: mereka adalah buah pinggang polikistik dominan dan resesif autosomal. Kedua -dua jenis ini disebabkan oleh gen yang tidak normal yang mungkin berlalu dari ibu bapa kepada kanak -kanak.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apakah penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal
3. Apakah penyakit buah pinggang polikistik resesif autosomal
4. Persamaan - penyakit buah pinggang polikistik dominan dan resesif autosomal
5. Autosomal dominan vs penyakit buah pinggang polikistik resesif dalam bentuk jadual
6. Ringkasan - Autosomal dominan vs penyakit buah pinggang polikistik resesif

Apakah penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal?

Ginjal polikistik dominan autosomal adalah keadaan yang diwarisi yang menyebabkan kantung yang dipenuhi cecair kecil yang dipanggil sista berkembang di buah pinggang. Untuk membangunkan penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal, seseorang perlu mewarisi satu salinan gen bermutasi yang bertanggungjawab untuk penyakit ini. Gejala keadaan ini mungkin termasuk sakit perut, hipertensi, darah dalam air kencing, jangkitan saluran kencing yang serius, batu ginjal, dan kegagalan buah pinggang. Selain itu, buah pinggang polikistik dominan autosomal disebabkan oleh mutasi di PKD1 (78% kes) dan PKD2 (15% kes) gen.

Rajah 01: Penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal

Ginjal polikistik dominan autosomal boleh didiagnosis melalui sejarah perubatan, pemeriksaan fizikal, dan ujian pencitraan seperti imbasan CT dan MRI. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk buah pinggang polikistik dominan autosomal mungkin termasuk pengurusan tekanan darah tinggi, sekatan natrium diet, pengambilan cecair yang meningkat, operasi untuk menghapuskan sebarang batu ginjal besar yang berkembang, ubat -ubatan yang dipanggil Tolvaptan untuk melambatkan pembentukan sista, dialisis (hemodialisis dan dialisis peritoneal), dan pemindahan buah pinggang.

Apakah penyakit buah pinggang polikistik resesif autosomal?

Penyakit buah pinggang polikistik resesif autosomal adalah keadaan kanak -kanak yang diwarisi yang jarang berlaku yang dicirikan oleh pembentukan sista di buah pinggang dan perkembangan hati yang tidak normal. Untuk membangunkan penyakit buah pinggang polikistik resesif autosomal, seseorang memerlukan kedua -dua salinan gen bermutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini. Gejala keadaan ini mungkin termasuk paru -paru yang kurang maju, tekanan darah tinggi, kencing yang berlebihan, dahaga, pendarahan dalaman, dan kehilangan fungsi buah pinggang (penyakit buah pinggang kronik). Selain itu, penyakit buah pinggang polikistik resesif autosomal disebabkan oleh perubahan genetik dalam gen yang dipanggil Pkhd1 lulus dari ibu bapa kepada anak -anak.

Rajah 02: Penyakit buah pinggang polikistik resesif autosomal

Penyakit ini didiagnosis melalui sejarah perubatan, pemeriksaan fizikal, pemantauan tekanan darah, ultrasound (sonogram), dan ujian fungsi buah pinggang dan hati. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk buah pinggang polikistik resesif autosomal termasuk bantuan pernafasan (ventilator), tekanan darah tinggi mengawal ubat, prosedur untuk menghentikan sebarang pendarahan dalaman, ubat -ubatan untuk mengawal masalah dengan kehilangan fungsi buah pinggang, seperti suplemen besi untuk anemia, dialisis, dan Transplantasi buah pinggang.

Apakah persamaan antara penyakit buah pinggang polikistik yang dominan dan resesif autosomal?

• Penyakit buah pinggang polikistik dominan dan resesif autosomal adalah dua jenis penyakit buah pinggang polikistik.
• Kedua -dua jenis ini adalah keadaan yang diwarisi.
• Kedua-dua jenis ini dicirikan oleh kantung yang dipenuhi cecair kecil.
• Gen yang tidak normal yang mungkin berlalu dari ibu bapa kepada kanak -kanak menyebabkan kedua -dua keadaan.
• Kedua -dua jenis ini boleh didiagnosis melalui ujian pemeriksaan fizikal dan pengimejan.
• Mereka dirawat melalui ubat tertentu, dialisis, dan pemindahan.

Apakah perbezaan antara penyakit buah pinggang polikistik yang dominan dan resesif autosomal?

Untuk membangunkan penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal, seseorang memerlukan warisan satu salinan gen bermutasi yang bertanggungjawab untuk penyakit ini, sementara untuk membangunkan penyakit buah pinggang polikistik resesif autosom, seseorang memerlukan warisan kedua -dua salinan gen yang bermutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara penyakit buah pinggang polikistik dominan dan resesif autosomal. Tambahan pula, penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal adalah penyakit buah pinggang polikistik biasa, manakala penyakit buah pinggang polikistik resesif autosomal adalah penyakit buah pinggang polikistik yang sangat jarang berlaku.

Infographic di bawah membentangkan perbezaan antara penyakit buah pinggang polikistik dominan dan resesif autosomal dalam bentuk jadual untuk perbandingan bersebelahan.

Ringkasan -Autosomal dominan vs penyakit buah pinggang polikistik resesif

Penyakit buah pinggang polikistik dominan dan resesif autosomal adalah dua jenis penyakit buah pinggang polikistik yang disebabkan oleh mutasi gen yang diwarisi. Walau bagaimanapun, untuk membangunkan penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal, seseorang perlu mewarisi satu salinan gen bermutasi yang bertanggungjawab untuk penyakit ini. Tetapi untuk membangunkan penyakit buah pinggang polikistik resesif autosomal, seseorang perlu mewarisi kedua -dua salinan gen bermutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini. Oleh itu, ini meringkaskan perbezaan antara penyakit buah pinggang polikistik yang dominan dan resesif autosomal.

Rujukan:

1. "Penyakit buah pinggang polikistik resesif autosomal."Pilihan NHS, NHS.
2. "Penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal."Institut Penyakit Diabetes dan Pencernaan dan Ginjal Kebangsaan, U.S. Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia.

Ihsan gambar:

1. "Penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal" oleh pengguna: colnkurtz - fail: autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease.SVG (CC BY-SA 4.0) melalui Commons Wikimedia
2. "Penyakit buah pinggang polikistik resesif autosomal" oleh pengguna: Colnkurtz - Fail: Autosomal_RELESSIVE_POLYCYSTIC_KIDNEY_DISEASE.SVG (CC BY-SA 4.0) melalui Commons Wikimedia