Perbezaan antara sindrom Klinefelter dan Turner

Perbezaan utama - sindrom Klinefelter vs Turner
 

Sindrom Klinefelter ditakrifkan sebagai hipogonadisme lelaki yang berlaku apabila terdapat dua atau lebih kromosom X dan dua atau lebih kromosom Y. Sindrom Turner adalah monosomi lengkap atau separa kromosom X, yang dicirikan terutamanya oleh hipogonadisme pada wanita fenotip. Oleh kerana biasanya terdapat satu kromosom tambahan dalam sindrom Klinefelter, ia dianggap sebagai trisomi manakala sindrom penala dianggap sebagai monosomi kerana satu kromosom hilang dalam individu yang terjejas. Ini adalah perbezaan utama antara sindrom Klinefelter dan Turner.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apakah sindrom Klinefelter
3. Apa itu sindrom Turner
4. Persamaan antara sindrom Klinefelter dan Turner
5. Perbandingan sampingan - sindrom Klinefelter vs Turner dalam bentuk jadual
6. Ringkasan

Apakah sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter ditakrifkan sebagai hipogonadisme lelaki yang berlaku apabila terdapat dua atau lebih kromosom X dan dua atau lebih kromosom Y. Keadaan ini biasanya didiagnosis selepas akil baligh kerana kelainan testicular tidak berkembang sebelum akil baligh awal.

Ciri -ciri klinikal sindrom Klinefelter

1. Ujian atropik kecil dan zakar kecil
2. Hipogonadisme - Kepekatan gonadotropin plasma (terutamanya kepekatan FSH). Tahap testosteron sebahagian besarnya dikurangkan, tetapi tahap estradiol min lebih tinggi daripada tahap normal
3. Kaki yang tidak normal
4. Kekurangan ciri seksual lelaki sekunder
5. Gynaecomastia
6. Tidak ada keterlambatan mental tetapi IQ sedikit kurang daripada penduduk biasa
7. Peningkatan kejadian diabetes jenis II dan sindrom metabolik
8. Peningkatan kejadian osteoporosis dan patah tulang
9. Dikurangkan spermatogenesis dan ketidaksuburan lelaki

Pesakit yang mempunyai sindrom Klinefelter mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk membangunkan kanser payudara, tumor sel kuman ekstragonadal dan penyakit autoimun seperti SLE.

Rajah 01: 47, xxy karyotype

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, dalam majoriti kes sindrom Klinefelter dikaitkan dengan karyotype 47, xxy. Ini disebabkan oleh tidak diskaji semasa pembahagian meiotik sel-sel kuman salah seorang ibu bapa.

Apa itu sindrom Turner?

Sindrom Turner adalah monosomi lengkap atau separa kromosom X yang dicirikan terutamanya oleh hipogonadisme pada wanita fenotip. Karyotype biasanya dikaitkan dengan sindrom Turner ialah 45, x. Ini kerana ketiadaan kromosom X keseluruhan, kerosakan struktur ke kromosom X atau kehadiran mosaik.

Ciri -ciri klinikal sindrom Turner

1. Individu yang paling teruk terjejas mengalami edema dorsum tangan dan kaki semasa bayi
2. Bengkak nape leher juga boleh dilihat sesekali pada bayi yang terjejas
3. Webbing leher dua hala
4. Kedudukan pendek
5. Dada yang luas dan puting jarak jauh
6. Penyambungan aorta
7. Ovari, kemandulan, dan amenorea
8. Pigmented Nevi

   

   Rajah 02: 45, x karyotype

Apakah persamaan antara sindrom Klinefelter dan Turner?

• Kedua -dua keadaan ini adalah gangguan sitogenik yang melibatkan kromosom seks.

Apakah perbezaan antara sindrom Klinefelter dan Turner?

Ringkasan - sindrom Klinefelter vs Turner

Kedua -dua gangguan genetik yang dibincangkan di sini adalah keadaan yang sangat biasa. Perbezaan utama antara sindrom Klinefelter dan Turner ialah sindrom Klinefelter adalah trisomi manakala sindrom Turner adalah monosomi. Diagnosis awal mereka dapat membantu merawat komplikasi yang timbul dari penyakit yang mendasari.

Ihsan gambar:

1. "Chromosomesxxy01" Manusia oleh Pengguna: Nami -JA - Kerja Sendiri (Domain Awam) melalui Commons Wikimedia
2. "45, x" (CC BY-SA 3.0) melalui Commons Wikimedia

Rujukan:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas, dan Nelson Fausto. Robbins dan Cotran Pathologic of Disease. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders, 2010. Cetak.