Apakah perbezaan antara TSC1 dan TSC2

The Perbezaan utama antara TSC1 dan TSC2 ialah TSC1 adalah gen yang terletak di kromosom 9 yang menyebabkan gangguan genetik kompleks sklerosis tuberous, sementara TSC2 adalah gen yang terletak di kromosom 16 yang menyebabkan gangguan genetik kompleks sklerosis tuberous.

Kompleks sklerosis tuberous (TSC) adalah gangguan genetik. Ini adalah hasil daripada mutasi di salah satu daripada dua gen yang hadir di semua sel tubuh manusia. Gangguan ini dicirikan oleh pertumbuhan banyak tumor (jinak) di banyak bahagian badan, termasuk otak, buah pinggang, jantung, kulit, dan organ lain. TSC1 dan TSC2 adalah dua gen utama yang bertanggungjawab untuk kompleks sklerosis umbi.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu TSC1 
3. Apa itu TSC2
4. Persamaan -TSC1 dan TSC2
5. TSC1 vs TSC2 dalam bentuk jadual
6. Ringkasan -TSC1 vs TSC2

Apa itu TSC1?

TSC1 adalah gen yang menyebabkan gangguan genetik kompleks sklerosis tuberous. Gen ini terletak di kromosom 9. Ia kod untuk protein yang dipanggil hamartin. Hamartin juga dikenali sebagai protein Sclerosis 1 (TSC1) Tuberous. Protein Hamartin berfungsi sebagai pengadil bersama yang menghalang aktiviti ATPase HSP90 dan menurun kitaran pendampingnya. Selain itu, protein Hamartin berfungsi sebagai fasilitator HSP90 dalam kinase dan pelanggan bukan kinase, termasuk TSC2. Ini menghalang ubiquitination dan degradasi mereka dalam proteasome. Hamartin (TSC1), TSC2, dan TBC1D7 membentuk kompleks pelbagai protein yang dipanggil TSC Complex. Kompleks ini secara negatif mengawal isyarat mTORCI dengan berfungsi sebagai protein pengaktifan GTPase (GAP) untuk GTPase RHB kecil. GTPase Rheb adalah pengaktif penting mTORC1. Kompleks TSC yang terdiri daripada protein hamartin telah dikaitkan sebagai penindas tumor.

Rajah 01: TSC1

Kecacatan (mutasi) di Tsci Gen boleh menyebabkan sklerosis umbi akibat penurunan fungsi kompleks TSC. Kecacatan dalam Tsci gen juga boleh menjadi punca displasia kortikal fokus. Tambahan pula, protein hamartin juga mungkin terlibat dalam melindungi neuron otak di rantau CA3 hippocampus dari kesan stokes.

Apa itu TSC2?

TSC2 adalah gen yang menyebabkan gangguan genetik kompleks sklerosis tuberous. Gen ini terletak pada kromosom 16. TSC2 Gen biasanya memberikan arahan untuk menghasilkan protein yang dipanggil tuberin. Dalam sel, tuberin berinteraksi dengan hamartin, yang dihasilkan oleh TSC1 gen. Kedua -dua protein ini membantu mengawal pertumbuhan sel dan pembahagian (percambahan) dan saiz sel. Protein ini biasanya menghalang sel -sel daripada tumbuh dan membahagikan dengan cepat atau dengan cara yang tidak terkawal. Oleh itu, mereka bekerja sebagai protein penindas tumor.

Rajah 02: TSC2

Tuberin dan Hamartin Melaksanakan fungsi penindas tumor mereka dengan berinteraksi dengan dan mengawal pelbagai jenis protein lain. Yang cacat TSC2 Varian gen menyebabkan penyakit paru -paru jarang yang merosakkan lymphangioleiomyomatosis (LAM). Tambahan pula, yang rosak TSC2 Gen juga menyebabkan kompleks sklerosis tuberous yang mencetuskan pertumbuhan tumor yang tidak beransur -ansur di banyak bahagian badan.

Apakah persamaan antara TSC1 dan TSC2?

• TSC1 dan TSC2 adalah dua gen utama yang bertanggungjawab menyebabkan gangguan genetik kompleks sclerosis tuberous.
• Kedua -dua gen menghasilkan protein yang bertindak sebagai penindas tumor.
• Protein mereka adalah komponen penting kompleks TSC.
• Kedua -dua gen boleh bermutasi untuk menyebabkan penyakit lain juga.

Apakah perbezaan antara TSC1 dan TSC2?

TSC1 adalah gen yang terletak di kromosom 9 yang menyebabkan gangguan genetik kompleks sklerosis tuberous, sementara TSC2 adalah gen yang terletak di kromosom 16 yang menyebabkan gangguan genetik kompleks sklerosis tuberous. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara TSC1 dan TSC2. Tambahan pula, TSC1 kod gen untuk protein yang dipanggil hamartin, sementara TSC2 Kod gen untuk protein yang dipanggil tuberin. Jadi, ini juga merupakan perbezaan utama antara TSC1 dan TSC2.

Infographic di bawah membentangkan perbezaan antara TSC1 dan TSC2 dalam bentuk tabular untuk perbandingan sampingan.

Ringkasan -TSC1 vs TSC2

TSC1 dan TSC2 adalah dua gen penting yang terdapat di semua sel badan. Mereka kod untuk protein yang merupakan komponen penting kompleks penindas tumor TSC. Mutasi mereka boleh menyebabkan gangguan genetik yang dikenali sebagai kompleks sklerosis tuberous. TSC1 gen terletak di kromosom 9, sementara TSC2 gen terletak di kromosom 16. Jadi, ini adalah ringkasan perbezaan antara TSC1 dan TSC2.

Rujukan:

1. "TSC1 Gene: MedLinePlus Genetics."MedLinePlus, u.S. Perpustakaan Perubatan Negara, 4 Jan. 2022.
2. "TSC2 Gene: MedLinePlus Genetics."MedLinePlus, u.S. Perpustakaan Perubatan Negara, 4 Jan. 2022.

Ihsan gambar:

1. "Kromosom manusia 09 dengan gen ASD dari IJMS-16-06464" oleh Merlin G. Butler, Syed K. Rafi, Ann m. Manzardo dan Lorie Gavulic (ilustrasi) - "Perwakilan Ideam Kromosom Resolusi Tinggi Gen yang Diiktiraf Autisme untuk Gangguan Spektrum Autisme"; Int. J. Mol. Sci. 2015, 16 (3), 6464-6495; doi: 10.3390/IJMS16036464 (CC oleh 4.0) melalui Commons Wikimedia
2. "Kromosom manusia 16 dengan gen ASD dari IJMS-16-06464" oleh Merlin G. Butler, Syed K. Rafi, Ann m. Manzardo dan Lorie Gavulic (ilustrasi) "Perwakilan Ideam Kromosom Resolusi Tinggi Gen yang Diiktiraf Autisme untuk Gangguan Spektrum Autisme"; Int. J. Mol. Sci. 2015, 16 (3), 6464-6495; doi: 10.3390/IJMS16036464 (CC oleh 4.0) melalui Commons Wikimedia