Apakah perbezaan antara phenylketonuria dan galaktosemia

The Perbezaan utama antara phenylketonuria dan galaktosemia Adakah phenylketonuria disebabkan oleh pengumpulan asid amino yang dipanggil phenylalanine dalam pelbagai organ badan, manakala galaktosemia disebabkan oleh pengumpulan bahan kimia berkaitan galaktosa dalam pelbagai organ badan.

Phenylketonuria dan Galactosemia adalah dua gangguan metabolik yang diwarisi. Gangguan metabolik yang diwarisi merujuk kepada pelbagai jenis keadaan perubatan yang disebabkan oleh kecacatan genetik atau mutasi. Paling biasa, mereka diwarisi dari kedua -dua ibu bapa dan mengganggu metabolisme badan. Keadaan ini juga boleh dipanggil kesilapan metabolisme.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu Phenylketonuria  
3. Apa itu galactosemia
4. Persamaan - Phenylketonuria dan Galactosemia
5. Phenylketonuria vs galactosemia dalam bentuk jadual
6. Ringkasan - Phenylketonuria vs Galactosemia

Apa itu Phenylketonuria?

Phenylketonuria adalah gangguan metabolik yang jarang diwarisi. Ia berlaku kerana pengumpulan asid amino yang dipanggil fenilalanin dalam pelbagai organ badan. Phenylketonuria disebabkan oleh kecacatan dalam gen (PAH) yang mengodkan enzim yang diperlukan untuk memecahkan fenilalanin. Tanpa enzim ini, pembentukan asid amino yang berbahaya ini berlaku apabila orang makan makanan yang mengandungi protein atau makan aspartam (pemanis rasmi). Ini akhirnya membawa kepada masalah perubatan yang serius. Sepanjang hidup mereka, orang dengan PKU (bayi, kanak -kanak, dan orang dewasa) perlu mengikuti diet yang membatasi fenilalanin. Lebih -lebih lagi, bayi di Amerika Syarikat dan banyak negara lain ditayangkan untuk PKU tidak lama lagi selepas dilahirkan. Menyedari PKU Cara yang betul dapat membantu mencegah masalah kesihatan.

Rajah 01: Phenylketonuria

Tanda -tanda dan gejala PKU mungkin ringan atau teruk, dan mereka termasuk bau apak dalam nafas, masalah neurologi seperti sawan, ruam kulit, kulit yang adil dan mata biru, kepala kecil yang tidak normal, hiperaktif, kecacatan intelektual, perkembangan tertunda, tingkah laku, emosional dan masalah sosial, dan gangguan psikiatri. Keadaan ini boleh didiagnosis melalui sejarah keluarga, ujian darah, dan ujian genetik. Selain itu, diet seumur hidup dengan pengambilan protein yang sangat terhad, terapi asid amino neutral, dan ubat -ubatan PKU seperti sapropterin dadah (Kuvan) adalah pilihan rawatan untuk PKU.

Apa itu galactosemia?

Galactosemia adalah gangguan metabolik yang diwarisi yang jarang berlaku kerana pengumpulan bahan kimia yang berkaitan dengan galaktosa di pelbagai organ badan. Ini adalah kesilapan metabolisme yang jarang berlaku yang mempengaruhi keupayaan individu untuk memetabolisme galaktosa dengan betul. Galactosemia mengikuti mod warisan resesif autosomal, dan ia disebabkan oleh enzim yang bertanggungjawab untuk degradasi galaktosa yang mencukupi. Gangguan ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang dipanggil galaktosa 1 fosfat uridylyl transferase (GALT) dan disebabkan oleh mutasi dalam gen seperti Galt, Galk1 dan Gale.

Rajah 02: Galactosemia

Gejala galaktosemia mungkin termasuk kejang, kerengsaan, kelesuan, makan yang lemah, berat badan yang lemah, kulit kuning, mata putih (jaundis) dan muntah, cirit -birit, katarak, kerosakan hati, masalah buah pinggang, kecacatan perkembangan, dan ovaries. Selain itu, diagnosis keadaan ini dapat dilakukan melalui sejarah keluarga, ujian darah, ujian air kencing, analisis DNA, dan analisis enzim. Selain itu, pilihan rawatan untuk galaktosemia termasuk diet galaktosa yang rendah. Ini bermaksud bahawa susu dan makanan lain yang mengandungi laktosa atau galaktosa tidak dapat dimakan. Di samping itu, terapi pertuturan, perancangan pendidikan individu, dan campur tangan, terapi penggantian hormon boleh berguna untuk merawat gejala lain.

Apakah persamaan antara phenylketonuria dan galaktosemia?

• Phenylketonuria dan Galactosemia adalah dua gangguan metabolik yang diwarisi atau kesilapan metabolisme.
• Kedua -duanya disebabkan oleh mutasi genetik yang diwarisi yang menyebabkan enzim decencies.
• Kedua -duanya mengikuti mod warisan resesif autosomal.
• Mereka boleh dirawat dengan menyekat diet.

Apakah perbezaan antara phenylketonuria dan galaktosemia?

Phenylketonuria adalah gangguan metabolik yang diwarisi yang jarang berlaku yang disebabkan oleh pengumpulan asid amino yang disebut phenylalanine dalam pelbagai organ badan, sementara galaktosemia adalah gangguan metabolik yang diwarisi yang jarang berlaku yang disebabkan oleh pengumpulan bahan kimia berkaitan galaktosa dalam pelbagai organ badan. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara phenylketonuria dan galactosemia. Tambahan pula, phenylketonuria adalah disebabkan oleh mutasi gen PAH, manakala galactosemia disebabkan oleh mutasi gen seperti Galt, Galk1, dan Gale.

Infographic di bawah membentangkan perbezaan antara phenylketonuria dan galaktosemia dalam bentuk tabular untuk perbandingan sampingan.

Ringkasan - Phenylketonuria vs Galactosemia

Phenylketonuria dan Galactosemia adalah dua gangguan metabolik yang diwarisi atau kesilapan metabolisme. Phenylketonuria berlaku disebabkan oleh pengumpulan asid amino yang dipanggil phenylalanine dalam pelbagai organ badan, manakala galaktosemia berlaku kerana pengumpulan bahan kimia yang berkaitan dengan galaktosa dalam pelbagai organ badan. Jadi, ini meringkaskan perbezaan antara phenylketonuria dan galaktosemia.

Rujukan:

1. "Phenylketonuria."Nord (Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Langka).
2."Galactosemia: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan."Webmd.

Ihsan gambar:

1. "Metabolisme Phenylalanine" oleh Allen Gathman (CC BY-NC-SA 2.0) melalui Flickr
2. "Galactosemia" oleh Gangguan (CC BY-SA 4.0) melalui Commons Wikimedia