Apakah perbezaan antara gangguan genetik dan kongenital

Apakah perbezaan antara gangguan genetik dan kongenital

The Perbezaan utama antara gangguan genetik dan kongenital Adakah gangguan genetik adalah hasil daripada gen yang cacat atau kelainan kromosom semasa kelahiran atau selepas kelahiran, sementara gangguan kongenital adalah keabnormalan yang hadir sebelum lahir.

Gen adalah segmen DNA yang mengandungi arahan untuk menghasilkan satu molekul tertentu dalam badan, biasanya protein. Gen mengawal aktiviti biologi, termasuk perkembangan embriologi, pertumbuhan janin, metabolisme, keperibadian, kognisi, dan percambahan. Kromosom adalah bahan genetik dalam sel yang menanggung gen. Oleh itu, gen dijumpai dalam kromosom yang terletak di dalam nukleus. Gangguan genetik berlaku kerana keabnormalan dalam bahan genetik sebagai tahap sel kuman atau embrio awal. Gangguan kongenital adalah yang terbukti semasa kelahiran atau awal bayi.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apakah gangguan genetik
3. Apa itu gangguan kongenital
4. Persamaan -Gangguan Genetik dan Kongenital
5. Gangguan vs kongenital dalam bentuk jadual
6. Ringkasan -Gangguan Kongenital Vs Genetik

Apakah gangguan genetik?

Gangguan genetik adalah masalah kesihatan yang berkaitan dengan satu atau lebih keabnormalan dalam genom semasa kelahiran atau selepas kelahiran. Mutasi dalam satu gen (monogenik) atau pelbagai gen (polygenic), atau kelainan kromosom menimbulkan gangguan genetik. Gangguan poligenik adalah yang paling biasa, dan mutasi tersebut berlaku secara spontan sebelum perkembangan embrio atau disebabkan oleh warisan resesif dan dominan autosomal. Gangguan genetik seperti itu diklasifikasikan sebagai gangguan keturunan. Gangguan genetik hadir sebelum lahir, dan ada yang menghasilkan kecacatan kelahiran. Beberapa sindrom kanser seperti mutasi BRCS juga gangguan genetik keturunan.

Rajah 01: Gangguan genetik resesif autosomal

Gangguan gen tunggal atau monogenik adalah hasil daripada satu gen bermutasi. Gangguan ini disampaikan kepada generasi berikutnya. Gangguan monogenik adalah pelbagai jenis, seperti gangguan autosomal, autosomal dominan, dominan berkaitan X, dominan berkaitan X, dan Y. Penyakit Huntington dan pelbagai exostoses keturunan adalah gangguan dominan autosomal biasa, sedangkan fibrosis sista, albinisme, dan anemia sel sabit adalah gangguan resesif autosom yang biasa. Sindrom Klinefelter dan riket hipophosphatemic berkaitan X adalah gangguan dominan yang berkaitan dengan X, dan haemophilia A, sindrom lesch-nyhan, buta warna, dan sindrom Turner adalah gangguan resesif X yang berkaitan. Gangguan berkaitan Y biasanya jarang berlaku, tetapi mereka boleh menyebabkan kemandulan pada lelaki. Gangguan pelbagai gen atau polygenik berlaku disebabkan oleh kesan dalam pelbagai gen bersama dengan gaya hidup dan faktor persekitaran. Penyakit jantung, kencing manis, kanser, sklerosis berganda, obesiti, asma, dan ketidaksuburan adalah contoh umum gangguan polygenic. Gangguan kromosom adalah hasil daripada bahagian DNA kromosom yang hilang, tambahan, atau tidak teratur dalam gen. Sindrom Down adalah contoh biasa.

Apa itu gangguan kongenital?

Gangguan kongenital adalah keabnormalan struktur atau fungsi yang hadir sebelum dilahirkan. Gangguan tersebut mengakibatkan kecacatan yang mungkin fizikal, intelektual, atau perkembangan dan berkisar dari ringan hingga teruk. Gangguan kongenital adalah dua jenis: gangguan struktur dan fungsional. Gangguan struktur adalah keabnormalan dengan bentuk badan atau sebahagian badan. Gangguan fungsional termasuk gangguan metabolik dan degeneratif. Gangguan kongenital juga disebabkan oleh gangguan genetik dan kromosom. Gangguan genetik dan kromosom melibatkan warisan gen yang tidak normal dari ibu atau bapa atau mutasi dalam sel kuman.

Rajah 02: Kecacatan jantung kongenital

Ubat-ubatan dan suplemen seperti tetracycline, kontrasepsi hormon, ubat teratogenik, alat bantu tidur, dan antiemetik pada wanita hamil juga menyebabkan gangguan kongenital. Bahan kimia toksik seperti karbon monoksida, nitrat, nitrit, fluorida, klorida, dan logam berat juga menimbulkan gangguan kongenital. Jangkitan tertentu seperti jangkitan vertikal, rubella, herpes simplex virus, toxoplasmosis, hyperthermia, dan sifilis secara langsung lulus dari ibu ke embrio, menyebabkan gangguan kongenital semasa kehamilan atau melahirkan anak. Faktor risiko utama untuk gangguan kongenital termasuk usia ibu yang maju, kekurangan folat, penggunaan alkohol atau merokok semasa kehamilan, diabetes, dan kehamilan pada wanita yang lebih tua. Gangguan kongenital didiagnosis dengan ujian pemeriksaan dan ujian pranatal. Kecacatan tiub saraf, sindrom bawah, dan kecacatan jantung adalah gangguan kongenital yang biasa.

Apakah persamaan antara gangguan genetik dan kongenital?

  • Gangguan genetik dan kongenital adalah keturunan.
  • Mereka adalah hasil daripada keabnormalan genetik dan kromosom.
  • Sindrom Down adalah biasa untuk kedua -dua jenis.
  • Lebih -lebih lagi, kedua -dua gangguan berbeza dari ringan hingga teruk.
  • Teknik molekul boleh digunakan untuk mengesan kedua -dua gangguan.

Apakah perbezaan antara gangguan genetik dan kongenital?

Gangguan genetik adalah hasil daripada gen yang rosak atau kromosom yang tidak normal, dan potensi mereka wujud semasa kelahiran, sementara gangguan kongenital adalah keabnormalan yang wujud sebelum lahir dan mungkin mempunyai pengaruh alam sekitar atau genetik. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara gangguan genetik dan kongenital. Istilah genetik bermaksud bahawa ia menghantar dari ibu bapa kepada anak -anak, sementara istilah kongenital menunjukkan bahawa penyakit hadir sejak lahir. Oleh itu, gangguan genetik adalah keturunan, tetapi tidak semua gangguan kongenital adalah keturunan.

Infographic di bawah membentangkan perbezaan antara gangguan genetik dan kongenital dalam bentuk tabular untuk perbandingan sampingan.

Ringkasan -Gangguan Kongenital Vs Genetik

Gangguan genetik adalah masalah kesihatan yang berkaitan dengan satu atau lebih keabnormalan dalam genom pada atau selepas kelahiran. Gangguan kongenital adalah keabnormalan struktur atau fungsi yang hadir pada atau sebelum dilahirkan. Jadi, ini adalah perbezaan utama antara gangguan genetik dan kongenital. Gangguan genetik hasil daripada mutasi dalam satu gen (monogenik) atau pelbagai gen (polygenic), atau kelainan kromosom menimbulkan gangguan genetik. Terdapat dua jenis gangguan kongenital: gangguan struktur dan fungsional. Gangguan struktur adalah keabnormalan dengan bentuk badan atau sebahagian badan. Gangguan fungsional termasuk gangguan metabolik dan degeneratif.

Rujukan:

1. "Gangguan Genetik: Apakah mereka, Jenis, Gejala & Punca."Klinik Cleveland.
2. "Apakah gangguan kongenital?"Kelahiran dan bayi kehamilan.

Ihsan gambar:

1. "2926 warisan resesif autosomal" oleh OpenStax College - Anatomi & Fisiologi, laman web Connexions. 19 Jun 2013. (CC oleh 3.0) melalui Commons Wikimedia

2. "Kecacatan Jantung Kongenital 2009" oleh OpenStax College - Anatomi & Fisiologi, Laman Web Connexions, 19 Jun 2013. (CC oleh 3.0) melalui Commons Wikimedia