Apakah perbezaan antara Anemia Fanconi dan Sindrom Fanconi

The Perbezaan utama antara Anemia Fanconi dan Sindrom Fanconi adalah bahawa anemia fanconi mempengaruhi sumsum tulang, mengurangkan pengeluaran semua jenis sel darah, manakala sindrom Fanconi mempengaruhi buah pinggang, mengakibatkan penyerapan semula yang tidak mencukupi dalam tubulus buah pinggang proksimal.

Sindrom Anemia dan Fanconi Fanconi adalah dua keadaan perubatan yang dinamakan sempena Dr Guido Fanconi. Guido Fanconi adalah pakar pediatrik Switzerland yang dilahirkan pada tahun 1892 di Psoschiavo, sebuah kampung kecil di kanton Grisons. Dia dianggap sebagai salah seorang ahli pediatrik terbaik sepanjang masa. Dia juga merupakan salah seorang pengasas pediatrik moden. Terdapat beberapa penyakit perubatan yang dinamakan sempena Dr Guido Fanconi. Pada tahun 1927, beliau menyifatkan anemia Fanconi keturunan buat kali pertama. Sindrom Fanconi, sebaliknya, digambarkan oleh penyiasat yang dikenali sebagai Abdelhalden pada tahun 1903. Walau bagaimanapun, Fanconi melaporkan sindrom Fanconi dengan dokumen sokongan tambahan pada tahun 1936. Akhirnya, penyakit itu dikenali sebagai sindrom Fanconi.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu Anemia Fanconi  
3. Apakah sindrom Fanconi
4. Persamaan -Anemia Fanconi dan Sindrom Fanconi
5. Fanconi Anemia vs Fanconi Syndrome dalam bentuk jadual
6. Ringkasan -Fanconi Anemia vs Fanconi Syndrome

Apa itu Anemia Fanconi?

Anemia Fanconi adalah sindrom kegagalan sumsum tulang keturunan yang jarang berlaku. Kira -kira 2000 kes telah didokumenkan dalam kesusasteraan perubatan. Ini adalah penyakit genetik yang berlaku akibat tindak balas yang terjejas terhadap kerosakan DNA. Anemia Fanconi adalah gangguan genetik resesif autosomal. Dua alel bermutasi harus hadir untuk menyebabkan anemia fanconi pada pesakit. 2% kes disebabkan oleh kes resesif berkaitan X, yang bermaksud bahawa alel bermutasi hadir dalam kromosom X. Sampai sekarang, saintis telah menemui 21 FA atau FA seperti gen. Sebahagian daripada mereka Fanca, Fancb, FANCC, FANCD1, FANCD2, Fance, FANCF, FANCF, dan lain-lain. Gen ini adalah gen pembaikan DNA. Kekerapan pembawa di Ashkenazi Yahudi adalah kira -kira satu dalam 90.

Rajah 01: Anemia Fanconi

Anemia Fanconi biasanya dicirikan oleh kegagalan sumsum tulang, tumor pepejal, dan keabnormalan perkembangan. Diagnosis boleh dibuat melalui kaunseling genetik dan ujian genetik. Rawatan termasuk faktor pertumbuhan androgen dan hematopoietik (sel darah) untuk kegagalan sumsum tulang, pemindahan sumsum tulang, dan mitomycin C untuk tumor pepejal.

Apakah sindrom Fanconi?

Sindrom Fanconi adalah gangguan yang diwarisi atau diperoleh di mana bahan -bahan tertentu diserap ke dalam darah melalui buah pinggang dilepaskan ke dalam air kencing. Ia adalah sindrom yang mengakibatkan penyerapan semula yang tidak mencukupi di tiub buah pinggang proksimal. Sindrom Fanconi mempengaruhi tubulus rumit proksimal, yang merupakan bahagian pertama tubulus yang memproses cecair air kencing apabila ia ditapis melalui glomerulus. Ia juga boleh menjejaskan tubulus lurus proksimal yang membawa kepada anggota badan Henle yang menurun.

Rajah 02: Sindrom Fanconi

Mutasi tertentu di HNF4A faktor transkripsi pengekodan gen boleh menyebabkan anemia fanconi. Keadaan genetik lain seperti cystinosis, penyakit Wilsons, tyrosinemia, sindrom Lowe, galaktosemia, intoleransi fruktosa keturunan juga boleh menyebabkan sindrom Fanconi. Ia boleh diperolehi kerana tetracycline, tenofovir antiviral, didanosine, dan keracunan plumbum. Selain itu, sindrom Fanconi boleh diperolehi kerana keadaan perubatan lain seperti pelbagai myeloma, gammopathy monoklonal dan gangguan autoimun. Gejala termasuk poliuria, kegagalan pertumbuhan, asidosis, hipokalaemia, hyperchloremia, glikosuria, proteinuria, hyperuricosuria, dan lain -lain. Diagnosis adalah melalui rutin air kencing. Rawatan kanak -kanak dengan sindrom Fanconi terutamanya melibatkan penggantian bahan yang hilang dalam air kencing, seperti cecair dan bikarbonat

Apakah persamaan antara Anemia Fanconi dan Sindrom Fanconi?

• Sindrom Anemia dan Fanconi Fanconi adalah dua keadaan perubatan yang dinamakan sempena Dr Guido Fanconi.
• Kedua -dua keadaan boleh diwarisi.
• Kedua -dua keadaan boleh diperhatikan pada kanak -kanak.
• Mereka adalah keadaan perubatan yang boleh dirawat.

Apakah perbezaan antara Anemia Fanconi dan Sindrom Fanconi?

Anemia Fanconi mempengaruhi sumsum tulang yang mengurangkan pengeluaran semua jenis sel darah, manakala sindrom Fanconi mempengaruhi buah pinggang yang mengakibatkan penyerapan semula yang tidak mencukupi di tiub buah pinggang proksimal. Jadi, ini adalah perbezaan utama antara Anemia Fanconi dan Sindrom Fanconi. Tambahan pula, anemia Fanconi adalah keadaan perubatan yang diwarisi manakala sindrom Fanconi boleh menjadi keadaan perubatan yang diwarisi atau diperoleh.

Infographic berikut menyenaraikan perbezaan antara anemia Fanconi dan sindrom Fanconi dalam bentuk tabular untuk perbandingan sampingan.

Ringkasan -Fanconi Anemia vs Fanconi Syndrome

Sindrom Anemia dan Fanconi Fanconi adalah dua keadaan perubatan yang jarang berlaku. Anemia Fanconi mempengaruhi sumsum tulang. Penyakit ini mengurangkan pengeluaran semua jenis sel darah. Sindrom Fanconi mempengaruhi buah pinggang. Ia menyebabkan penyerapan semula yang tidak mencukupi di tiub buah pinggang proksimal. Anemia Fanconi adalah penyakit yang diwarisi. Sindrom Fanconi boleh diwarisi atau diperoleh. Oleh itu, ini adalah ringkasan perbezaan antara anemia Fanconi dan sindrom Fanconi.

Rujukan:

1. "Anemia Fanconi: Punca, Gejala, Diagnosis, Rawatan."WebMD, WebMD.
2. "Sindrom Fanconi."Gambaran Keseluruhan | Topik Sciencedirect.

Ihsan gambar:

1. "DNA Double-Strand Break Repair" oleh Chaya5260-Kerja Sendiri (CC BY-SA 4.0) melalui Commons Wikimedia
2. "Tubul tubul proksimal" oleh m. Koeppen - (CC BY -SA 4.0) melalui Commons Wikimedia