Apakah perbezaan antara sindrom Apert dan Crouzon

The Perbezaan utama Antara sindrom Apert dan Crouzon Adakah sindrom Apert adalah bentuk sindrom craniosynostosis yang sangat teruk, sementara sindrom crouzon adalah bentuk sindrom craniosynostosis yang kurang teruk.

Sindrom Apert dan Crouzon adalah dua jenis sindrom craniosynostosis. Dalam craniosynostosis, jahitan tengkorak terlalu awal, mengakibatkan perkembangan otak dan tengkorak yang tidak normal. Sindrom Apert dan Crouzon adalah disebabkan oleh mutasi FGFR2 gen. Hilang Upaya Intelektual adalah tanda umum dalam sindrom Apert, tetapi kecacatan intelektual jarang dilihat dalam sindrom crouzon. Selain itu, dengan sindrom Apert, bayi mempunyai ciri -ciri craniofacial yang sama seperti sindrom crouzon, tetapi selain itu, bayi dalam sindrom Apert mungkin menyatu atau jari kaki dan jari kaki, juga.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu sindrom Apert
3. Apa itu sindrom crouzon
4. Persamaan -Sindrom Apert dan Crouzon
5. Apert vs Crouzon Syndrome dalam bentuk jadual
6. Ringkasan -Sindrom Apert vs Crouzon

Apa itu sindrom Apert?

Sindrom Apert adalah bentuk sindrom craniosynostosis yang sangat teruk. Ini adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan perkembangan otak yang tidak normal. Bayi dengan keadaan ini mempunyai bentuk kepala dan muka yang terdistorsi, bersama -sama dengan kecacatan kelahiran yang lain. Sindrom Apert disebabkan oleh mutasi gen tunggal yang dipanggil FGFR2. Gen ini biasanya bertanggungjawab untuk membimbing tulang untuk bergabung bersama pada masa yang tepat semasa pembangunan. Selain itu, kira -kira 1 dari 65000 bayi dilahirkan dengan sindrom appert.

Gejala keadaan ini mungkin termasuk kepala yang panjang dengan dahi yang tinggi, set lebar, mata yang menonjol dengan kelopak mata yang kurang menutup, wajah tengah yang tenggelam, perkembangan kecerdasan yang lemah, apnea tidur obstruktif, telinga berulang atau jangkitan sinus, kehilangan pendengaran, dan sesak Gigi yang disebabkan oleh kecacatan dalam perkembangan rahang, jari -jari kaki, jari kaki dan jantung, dan masalah sistem gastrousus atau kencing.

Rajah 01: Tangan kanak -kanak dengan sindrom Apert

Sindrom Apert boleh didiagnosis melalui pemeriksaan fizikal dan ujian genetik. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk sindrom apert termasuk pembedahan (pelepasan gabungan tulang tengkorak, kemajuan midface, dan pembetulan mata yang luas), titisan telinga pada siang hari, tekanan saluran udara positif yang berterusan (CPAP), antibiotik, trakeostomi pembedahan, dan penempatan pembedahan tiub telinga.

Apa itu sindrom crouzon?

Sindrom Crouzon adalah bentuk sindrom craniosynostosis yang kurang teruk. Sindrom Crouzon berlaku dalam 1 dari setiap 60,000 kelahiran hidup. Ia adalah salah satu jenis sindrom craniosynostosis yang paling biasa. Ia juga disebabkan oleh mutasi dalam gen FGFR2. Gejala-gejala keadaan ini mungkin termasuk mata yang luas, bola mata yang menonjol, mata bersilang, dahi yang menonjol, hidung berbentuk beak kecil, rahang yang kurang berkembang, bibir celah atau langit-langit, masalah penglihatan, masalah pergigian, kehilangan pendengaran, masalah pendengaran, hidrocephalus, dan kecacatan intelektual yang jarang berlaku.

Rajah 02: Sindrom Crouzon

Sindrom Crouzon boleh didiagnosis melalui sejarah perubatan, pemeriksaan fizikal, imbasan CT, dan ujian genetik molekul MRI. Selain itu, pilihan rawatan untuk sindrom ini termasuk pembedahan (mewujudkan ruang dalam tengkorak bayi untuk otak yang berkembang berkembang, melegakan tekanan, dan membentuk semula dan meningkatkan penampilan kepala bayi), terapi topi keledar, terapi psikososial, kaunseling genetik, terapi fizikal , terapi pekerjaan, dan terapi pertuturan.

Apakah persamaan antara sindrom Apert dan Crouzon?

• Sindrom Apert dan Crouzon adalah dua jenis sindrom craniosynostosis.
• Kedua -dua sindrom adalah disebabkan oleh mutasi gen yang disebut gen FGFR2.
• Kedua -dua sindrom mempunyai ciri -ciri craniofacial yang sama.
• Mereka boleh didiagnosis melalui pemeriksaan fizikal dan ujian genetik.
• Mereka terutamanya dirawat melalui pembedahan yang dilakukan ke tengkorak.

Apakah perbezaan antara sindrom Apert dan Crouzon?

Sindrom Apert adalah bentuk sindrom craniosynostosis yang sangat teruk, sementara sindrom crouzon adalah bentuk sindrom craniosynostosis yang kurang teruk. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara sindrom Apert dan Crouzon. Tambahan pula, sindrom Apert biasanya menyebabkan kecacatan intelektual, sementara sindrom crouzon jarang menyebabkan kecacatan intelektual.

Infographic di bawah membentangkan perbezaan antara sindrom Apert dan Crouzon dalam bentuk jadual untuk perbandingan bersebelahan.

Ringkasan -Sindrom Apert vs Crouzon

Sindrom Apert dan Crouzon adalah dua jenis sindrom craniosynostosis. Kedua -dua sindrom ini disebabkan oleh mutasi gen yang disebut gen FGFR2 dan mempunyai ciri -ciri craniofacial yang sama. Walau bagaimanapun, sindrom Apert adalah bentuk sindrom craniosynostosis yang sangat teruk, sementara sindrom crouzon adalah bentuk sindrom craniosynostosis yang kurang teruk. Jadi, ini adalah perbezaan utama antara sindrom Apert dan Crouzon.

Rujukan:

1. "Sindrom Apert: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan, Prognosis."Webmd.
2. "Sindrom Crouzon: Gejala, Punca & Tinjauan."Klinik Cleveland.

Ihsan gambar:

1. "Tangan di Apert Syndrome (1)" oleh GZZZ - Kerja Sendiri (CC BY -SA 4.0) melalui Commons Wikimedia
2. "Bayi dengan Sindrom Crouzon" oleh Katevuk - Kerja Sendiri (CC BY -SA 4.0) melalui Commons Wikimedia