Apakah perbezaan antara ALS dan SMA

The Perbezaan utama antara ALS dan SMA Adakah ALS adalah penyakit neuron motor yang kelihatan sporadis sepanjang masa dan jarang diwarisi, sementara SMA adalah penyakit neuron motor yang selalu diwarisi.

Sklerosis lateral amyotrophic (ALS) dan atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah dua jenis penyakit neuron motor yang berlainan. Kedua -dua penyakit ini dicirikan oleh kehilangan neuron motor somatik dan innervasi kepada otot rangka sukarela, menyebabkan kematian oleh kegagalan fungsi pernafasan. ALS terutamanya sporadis dan juga boleh diwarisi, sedangkan SMA selalu menjadi penyakit neuron motor yang diwarisi. Di samping itu, ALS terutamanya diperhatikan pada orang dewasa, sementara SMA kebanyakannya diperhatikan pada kanak -kanak dan jarang pada orang dewasa. Selain itu, tidak ada penawar yang tepat untuk kedua -dua penyakit ini pada masa ini.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu ALS 
3. Apa itu SMA
4. Persamaan - ALS dan SMA
5. ALS vs SMA dalam bentuk jadual
6. Ringkasan - ALS vs SMA

Apa itu ALS?

ALS adalah penyakit neurologi yang jarang berlaku yang kebanyakannya mempengaruhi saraf yang bertanggungjawab untuk mengawal pergerakan otot sukarela. Otot sukarela adalah otot yang digunakan oleh orang untuk bergerak. ALS adalah bentuk penyakit neuron motor yang paling biasa. Ia mempunyai risiko seumur hidup 1: 300. ALS biasanya mempunyai permulaan dewasa dan sangat agresif. Kebanyakan pesakit mati 2 hingga tiga tahun diagnosis. ALS kelihatan sporadis dalam 90% kes. Tetapi ia boleh diwarisi dalam 10% kes.

Apabila diwarisi, pelbagai mutasi dalam gen yang berlainan adalah agen penyebab, seperti mutasi dalam Superoxide dismutase 1 (SOD1) gen, Tardbp (TDP43) gen, Bersatu dalam sarcoma (Fus) gen dan Kromosom 9 bingkai bacaan terbuka 72 (C9ORF72) Gen. Ia juga diwarisi dalam corak warisan dominan autosomal. Tanda -tanda dan gejala ALS mungkin termasuk kesukaran berjalan, tersandung dan jatuh, kelemahan sering di kaki, kaki, atau pergelangan kaki, kelembutan, ucapan slurred, masalah menelan, kekejangan otot, berkeringat dalam lengan, bahu, dan lidah, menangis, ketawa, dan ketawa, dan menguap dengan tidak sesuai dan perubahan dalam fungsi dan tingkah laku kognitif.

Rajah 01: ALS

Sklerosis lateral amyotrophic boleh didiagnosis melalui elektromyogram (EMG), kajian konduksi saraf, MRI, kajian darah dan air kencing, tongkat tulang belakang (tusuk lumbar), dan biopsi otot. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk sklerosis lateral amyotrophic mungkin termasuk ubat -ubatan seperti riluzole, edaravone, natrium phenylbutyrate, taurursodiol, dan terapi seperti penjagaan pernafasan, terapi fizikal, terapi pekerjaan, terapi pertuturan, terapi pemakanan, sokongan psikologi dan sosial.

Apa itu SMA?

SMA adalah gangguan neuron motor keturunan yang menghancurkan saraf di batang otak dan saraf tunjang, yang penting untuk mengawal aktiviti otot rangka seperti bercakap, bernafas, dan menelan. Ini akhirnya membawa kepada kelemahan dan atrofi otot. SMA biasanya menunjukkan corak warisan resesif autosomal. Permulaan penyakit ini berlaku sebelum 6 bulan, dan keletihan pada usia 2 tahun.

SMA juga merupakan penyebab genetik yang paling biasa bagi kematian bayi, dengan kejadian tahunan 1: 6000 hingga 1: 10000 kelahiran hidup. Selain itu, atrofi otot tulang belakang disebabkan oleh mutasi di neuron motor survival 1 (SMN1) gen, yang membawa kepada tahap protein SMN yang rendah. Terdapat empat jenis SMA yang dipanggil SMA1 (bentuk teruk), SMA2 (bentuk pertengahan), SMA2 (bentuk ringan), dan SMA4 (bentuk dewasa). Gejala SMA mungkin termasuk lengan dan kaki yang lemah,.

Atrofi otot tulang belakang boleh didiagnosis melalui ujian darah, ujian genetik, ujian pengaliran saraf, dan biopsi otot. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk atrofi otot tulang belakang mungkin termasuk terapi pengubahsuaian penyakit (memberikan ubat yang merangsang pengeluaran protein SMN seperti nusinersen) dan terapi penggantian gen (infusi intravena ubat yang dipanggil onasemogene abeparvovec-xioi yang menggantikan atau salah SMN1 gen).

Apakah persamaan antara ALS dan SMA?

• ALS dan SMA adalah dua penyakit neuron motor.
• Kedua -dua penyakit ini terutamanya mempengaruhi pergerakan otot sukarela.
• Mereka adalah penyakit yang jarang berlaku.
• Kedua -dua penyakit boleh diwarisi.
• Mereka boleh menyebabkan kekecewaan yang teruk.
• Kedua -dua penyakit dapat dikenal pasti pada orang dewasa.
• Kedua -dua penyakit boleh mengalami gejala yang sama, seperti masalah pergerakan, masalah menelan, dan kesukaran bernafas.
• Mereka boleh didiagnosis melalui pemeriksaan fizikal, ujian darah, dan pengaliran saraf.
• Mereka terutamanya dirawat melalui ubat tertentu.

Apakah perbezaan antara ALS dan SMA?

ALS adalah penyakit neuron motor yang kelihatan sporadis sepanjang masa dan diwarisi jarang, sementara SMA adalah penyakit neuron motor yang selalu diwarisi. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara ALS dan SMA. Tambahan pula, ALS menunjukkan corak warisan dominan autosomal apabila diwarisi, sementara SMA menunjukkan corak warisan resesif autosomal apabila diwarisi.

Infographic di bawah membentangkan perbezaan antara ALS dan SMA dalam bentuk jadual untuk perbandingan bersebelahan.

Ringkasan -ALS vs SMA

Penyakit neuron motor adalah keadaan yang jarang berlaku yang merosakkan bahagian sistem saraf secara progresif. ALS dan SMA adalah dua gangguan neuron motor yang paling biasa. ALS adalah penyakit neuron motor yang kelihatan sporadis sepanjang masa dan jarang diwarisi. Ia adalah dominan autosomal. SMA adalah penyakit neuron motor yang selalu diwarisi. Ia adalah resesif autosomal. Kedua -duanya boleh menyebabkan kematian oleh kegagalan pernafasan. Jadi, ini adalah perbezaan utama antara ALS dan SMA.

Rujukan:

1. "Sclerosis lateral amyotrophic (ALS)."Mayo Clinic, Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penyelidikan Perubatan.
2. "Tinjauan: Atrofi Muscular Spinal" Pilihan NHS, NHS.

Ihsan gambar:

1. "Patologi Penyakit ALS dan Mekanisme Penyakit Cadangan" oleh Philip Van Damme, Wim Robberecht, dan Ludo Van Den Bosch -"Pemodelan Sklerosis Lateral Amyotrophik: Kemajuan dan Kemungkinan" Model dan Mekanisme Penyakit. 10 (5): 537-549. doi: 10.1242/DMM.029058 PMC: 5451175 PMID: 28468939 (CC oleh 3.0) melalui Commons Wikimedia