Apakah perbezaan antara alkaptonuria dan phenylketonuria

The Perbezaan utama antara alkaptonuria dan phenylketonuria adalah alkaptonuria adalah gangguan genetik yang diwarisi yang disebabkan oleh ketidakupayaan untuk memetabolisme dua asid amino, tirosin dan phenylalanine, manakala phenylketonuria adalah gangguan genetik yang diwarisi yang disebabkan oleh ketidakupayaan untuk memetabolisme asid amino phenylalanine.

Kesalahan metabolisme yang dilahirkan adalah gangguan genetik yang jarang diwarisi. Dalam keadaan ini, badan tidak dapat mengubah makanan dengan betul. Gangguan kesilapan metabolisme biasanya disebabkan oleh kecacatan enzim tertentu yang membantu memecahkan bahagian makanan. Terdapat banyak jenis kesilapan metabolisme. Sebahagian daripada mereka adalah intoleransi fruktosa, galaktosemia, penyakit air kencing gula maple, alkaptonuria, dan phenylketonuria.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu Alkaptonuria 
3. Apa itu Phenylketonuria
4. Persamaan -Alkaptonuria dan Phenylketonuria
5. Alkaptonuria vs Phenylketonuria dalam bentuk jadual
6. Ringkasan -Alkaptonuria vs Phenylketonuria

Apa itu Alkaptonuria?

Alkaptonuria adalah gangguan genetik yang diwarisi yang disebabkan oleh ketidakupayaan untuk memetabolisme dua asid amino: tirosin dan fenilalanin. Ia adalah jenis kesilapan metabolisme. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil Hgd, yang bertanggungjawab untuk membuat enzim yang dikenali sebagai HGD (Homogentisate 1, 2-dioxygenase). Enzim HGD terlibat dalam metabolisme asid amino aromatik tirosin dan fenilalanin. Orang yang mempunyai mutasi HGD tidak dapat memetabolisme asid homogentisik yang dihasilkan dari tirosin ke 4-maleylacetoacetate. Kecacatan ini mengakibatkan pengumpulan asid homogentisik dalam darah dan tisu. Selain itu, dalam keadaan ini, asid homogentisik dan bentuk teroksida (alkapton) diekskresikan dalam air kencing, yang memberikan warna yang luar biasa gelap kepada air kencing.

Rajah 01: Alkaptonuria

Tanda dan gejala termasuk tisu berwarna gelap di dalam badan, masalah sendi dan tulang (osteoarthritis), penebalan dan warna biru hitam dari tulang rawan telinga (ochronosis), lilin telinga hitam atau kemerahan, coklat atau kelabu pada putih di putih Mata, peluh berwarna warna, kawasan kulit berwarna biru atau hitam, kuku warna kebiruan, kesukaran bernafas, masalah jantung (injap jantung mengeras dan saluran darah yang kaku), batu ginjal, batu pundi kencing, dan batu prostat. Diagnosis keadaan ini boleh dibuat melalui pemeriksaan fizikal, sejarah pesakit terperinci, ujian air kencing, kromatografi gas untuk menguji jejak asid homogentisik, dan ujian DNA untuk memeriksa mutasi gen HGD. Selain itu, pilihan rawatan termasuk memberi nisitone untuk mengurangkan asid homogentisik dalam badan, menyekat protein dalam diet, bersenam untuk kesakitan dan kekakuan, dan melegakan kesakitan melalui pembunuh kesakitan.

Apa itu Phenylketonuria?

Phenylketonuria adalah gangguan genetik yang diwarisi yang disebabkan oleh ketidakupayaan untuk memetabolisme hanya satu asid amino: phenylalanine. Keadaan ini biasanya disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dikenali sebagai PAH, yang dikodkan untuk enzim yang dikenali sebagai fenilalanin hidroksilase. Enzim ini diperlukan untuk memetabolisme phenylalanine asid amino ke tirosin asid amino. Apabila aktiviti fenilalanin hidroksilase dikurangkan akibat mutasi, fenilalanin berkumpul dan ditukar menjadi phenylpyruvate (phenylketone), yang dapat dikesan dalam air kencing.

Rajah 02: Phenylketonuria

Tanda dan gejala gangguan ini mungkin termasuk bau busuk dalam peluh, kulit, atau air kencing, masalah neurologi termasuk sawan, kulit yang adil dan mata biru, kepala yang luar biasa kecil, hiperaktif, kecacatan intelektual, perkembangan tertunda, tingkah laku, emosi, masalah sosial, dan masalah sosial, dan masalah sosial, dan masalah sosial, dan Gangguan psikiatri. Diagnosis dilakukan melalui ujian darah yang baru lahir, penilaian klinikal, dan ujian DNA untuk mutasi gen. Tambahan pula, rawatannya terutamanya melalui peraturan diet, yang termasuk makanan yang mengandungi tahap fenilalanin yang rendah (menyekat protein) dan formula khas untuk bayi dengan sedikit susu ibu. Ubat sapropterin dihydrochloride juga berguna dalam beberapa kes. Ubat ini adalah cofactor untuk enzim fenilalanin hidroksilase, yang meningkatkan aktivitinya.

Apakah persamaan antara alkaptonuria dan phenylketonuria?

• Alkaptonuria dan Phenylketonuria adalah dua kesilapan metabolisme.
• Kedua -duanya adalah gangguan genetik yang diwarisi.
• Gangguan ini mengikuti warisan resesif autosomal.
• Kedua -dua gangguan membawa kepada pengumpulan metabolit dalam tisu badan.
• Mereka terutamanya dirawat dengan menyekat diet berasaskan protein tinggi.

Apakah perbezaan antara alkaptonuria dan phenylketonuria?

Alkaptonuria adalah gangguan genetik yang diwarisi yang disebabkan oleh ketidakupayaan untuk memetabolisme dua asid amino, tirosin dan phenylalanine, manakala phenylketonuria adalah gangguan genetik yang diwarisi yang disebabkan oleh ketidakupayaan untuk memetabolisme asid amino phenylalanine. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara Alkaptonuria dan Phenylketonuria. Tambahan pula, Alkaptonuria Global Prevalence adalah 1 dari 250000 hingga 1000000 kelahiran hidup, sementara prevalensi fenilketonuria global adalah 1 dari 23930 kelahiran hidup.

Infographic di bawah membentangkan perbezaan antara alkaptonuria dan phenylketonuria dalam bentuk tabular untuk perbandingan sampingan.

Ringkasan -Alkaptonuria vs Phenylketonuria

Kesalahan metabolisme yang dilahirkan adalah gangguan genetik yang jarang diwarisi. Alkaptonuria dan Phenylketonuria adalah dua kesilapan metabolisme. Alkaptonuria hasil daripada ketidakupayaan untuk memetabolisme dua asid amino tyrosine dan phenylalanine manakala fenilketonuria hasil dari ketidakupayaan untuk memetabolisme phenylalanine asid amino. Jadi, ini meringkaskan perbezaan antara Alkaptonuria dan Phenylketonuria.

Rujukan:

1. "Alkaptonuria."Pilihan NHS, NHS.
2. "Phenylketonuria (PKU)."Mayo Clinic, Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penyelidikan Perubatan.

Ihsan gambar:

1. "Ochronosis" oleh Universidad CES - (CC oleh 3.0) melalui Commons Wikimedia
2. "Kesalahan metabolisme phenylalanine dan tirosin" oleh Bradford Morris - Kerja Sendiri (CC BY -SA 4.0) melalui Commons Wikimedia