Apa perbezaan antara penyakit Tay-Sachs dan penyakit Niemann-Pick

The Perbezaan utama Antara Penyakit Tay-Sachs dan Penyakit Niemann-Pick Adakah penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh kekurangan β-hexosaminidase A, yang membawa kepada pembentukan ganglioside Gm2 dalam sel, manakala penyakit Niemann-pick disebabkan oleh kekurangan sphingomyelinase, yang membawa kepada pembentukan -Up sphingomyelin dalam sel.

Penyakit Tay-Sachs dan Penyakit Niemann-Pick adalah dua gangguan penyimpanan lysosomal autosomal. Mereka mempunyai gejala biasa seperti bintik merah ceri di makula, kerosakan sistem saraf pusat, regresi dalam pembangunan, sawan, hipotonia, dan areflexia. Selain itu, kedua -dua gangguan ini disebabkan oleh kekurangan enzim tertentu.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu penyakit Tay-Sachs
3. Apakah penyakit niemann-pick
4. Persamaan-Penyakit Tay-Sachs dan Penyakit Niemann-Pick
5. Penyakit Tay-Sachs vs Niemann-Pick Disease dalam bentuk jadual
6. Ringkasan-Penyakit Tay-Sachs vs Niemann-Pick Disease

Apa itu penyakit Tay-Sachs?

Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh kekurangan enzim β-hexosaminidase a. Kekurangan ini membawa kepada pembentukan ganglioside GM2 dalam sel. Ketiadaan enzim ini membantu memecahkan bahan lemak, yang akhirnya membawa kepada pembentukan lemak ke tahap toksik di otak dan saraf tunjang. Ini mempengaruhi fungsi sel saraf. Gejala keadaan ini mungkin termasuk bintik merah ceri di mata, kehilangan kemahiran motor, kelemahan otot, masalah pergerakan, sawan, kehilangan pendengaran dan pekak, masalah pembengkakan, masalah tingkah laku, jangkitan pernafasan yang kerap, kehilangan ucapan yang perlahan, penurunan Dalam fungsi mental dan respons, kelemahan, gegaran dan kekejangan otot, kehilangan keupayaan untuk berjalan, dan gangguan psikiatri. Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi gen yang disebut gen hexa.

Rajah 01: Penyakit Tay-Sachs

Selain itu, penyakit Tay-Sachs didiagnosis melalui sejarah keluarga, pemeriksaan fizikal, ujian darah diagnostik, ujian genetik, dan pemeriksaan mata. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk penyakit Tay-Sachs termasuk ubat-ubatan (ubat anti-rampasan dan antibiotik), penjagaan pernafasan, pemakanan dan penghidratan, terapi fizikal, terapi pekerjaan, dan terapi pertuturan dan bahasa. Rawatan masa depan yang berpotensi termasuk terapi gen, pemindahan sel stem, dan terapi penggantian enzim.

Apakah penyakit niemann-pick?

Penyakit Niemann-Pick disebabkan oleh kekurangan enzim sphingomyelinase, yang membawa kepada pembentukan sphingomyelin dalam sel saraf. Ia adalah penyakit yang diwarisi yang jarang berlaku yang disebabkan oleh ketidakupayaan badan untuk memetabolisme lemak dalam sel. Pengumpulan sphingomyelin dalam sel dari masa ke masa membawa kepada kematian sel -sel ini. Penyakit Niemann-Pick boleh menjejaskan otak, saraf, hati, limpa, sumsum tulang, dan paru-paru. Gejala keadaan ini mungkin termasuk kelemahan dan kesukaran berjalan, dystonia atau pergerakan mata, gangguan tidur, kesukaran menelan atau makan, dan radang paru -paru berulang. Selain itu, penyakit ini disebabkan oleh mutasi dalam gen tertentu (mutasi dalam gen yang dikenali sebagai SMPD1) yang berkaitan dengan metabolisme lemak seperti kolesterol dan lipid.

Rajah 02: Penyakit Niemann-Pick

Penyakit Niemann-Pick boleh didiagnosis melalui sejarah keluarga, biopsi darah dan kulit, MRI, pemeriksaan mata, ujian genetik, dan ujian pranatal. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk penyakit Niemann-Pick mungkin termasuk ubat Miglustat (Zavesca), yang meningkatkan gejala neurologi, dan terapi fizikal.

Apakah persamaan antara penyakit Tay-Sachs dan penyakit Niemann-Pick?

• Penyakit Tay-Sachs dan Penyakit Niemann-Pick adalah dua gangguan penyimpanan lysosomal yang berbeza.
• Kedua -duanya adalah gangguan resesif autosom yang jarang diwarisi.
• Mereka mempunyai gejala biasa seperti bintik merah ceri di makula, kerosakan sistem saraf pusat, regresi dalam pembangunan, sawan, hipotonia, areflexia, dan lain -lain.
• Kedua -dua gangguan ini disebabkan oleh kekurangan enzim tertentu.
• Tidak ada ubat yang tepat untuk kedua -dua gangguan, dan mereka dirawat dengan meningkatkan gejala.

Apakah perbezaan antara penyakit Tay-Sachs dan penyakit Niemann-Pick?

Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh kekurangan β-hexosaminidase A, yang membawa kepada pembentukan ganglioside GM2 dalam sel, manakala penyakit Niemann-Pick disebabkan oleh kekurangan sphingomyelinase, yang membawa kepada pembentukan- naik sphingomyelin dalam sel. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara penyakit Tay-Sachs dan penyakit Niemann-Pick. Tambahan pula, penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi dalam gen tertentu yang disebut Hexa gen. Sebaliknya, penyakit niemann-pick disebabkan oleh mutasi dalam gen tertentu yang dipanggil SMPD1.

Infographic di bawah membentangkan perbezaan antara penyakit Tay-Sachs dan penyakit Niemann-Pick dalam bentuk jadual untuk perbandingan bersebelahan.

Ringkasan-Penyakit Tay-Sachs vs Niemann-Pick Disease

Penyakit Tay-Sachs dan Penyakit Niemann-Pick adalah dua gangguan penyimpanan lysosomal autosomal. Kedua -dua gangguan ini mempunyai gejala yang serupa. Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh kekurangan β-hexosaminidase A, yang membawa kepada pembentukan ganglioside GM2 dalam sel. Penyakit Niemann-Pick disebabkan oleh kekurangan sphingomyelinase, yang membawa kepada pembentukan sphingomyelin dalam sel. Oleh itu, ini meringkaskan perbezaan antara penyakit Tay-Sachs dan penyakit Niemann-Pick.

Rujukan:

1. "Penyakit Tay-Sachs."Pilihan NHS, NHS.
2. "Penyakit Niemann-Pick: Medlineplus Genetics."MedLinePlus, u.S. Perpustakaan Perubatan Negara.

Ihsan gambar:

1. "Tay-Sachsumich" oleh Jonathan Trobe, m.D. (CC oleh 3.0) melalui Commons Wikimedia
2. "Penyakit Niemann-Pick" oleh Humpath.com - Niemann -Pick Disease (CC oleh 2.0) melalui Commons Wikimedia