Perbezaan antara penyakit von willebrand dan hemofilia

Perbezaan utama - Penyakit Von Willebrand vs Hemophilia
 

Penyakit dan hemofilia von Willebrand adalah dua penyakit hematologi yang jarang berlaku yang paling kerap disebabkan oleh kekurangan pelbagai komponen yang terlibat dalam laluan pembekuan. Perbezaan utama antara penyakit von willebrand dan hemofilia ialah, Dalam penyakit von Willebrand, terdapat kekurangan faktor von willebrand sedangkan, dalam hemofilia, ada kekurangan faktor VIII atau faktor ix.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu Penyakit Von Willebrand 
3. Apa itu hemofilia
4. Persamaan antara penyakit von willebrand dan hemofilia
5. Perbandingan sampingan - Penyakit von Willebrand vs hemofilia dalam bentuk jadual
6. Ringkasan

Apa itu Penyakit Von Willebrand?

Penyakit Von Willebrand disebabkan oleh kelainan kuantitatif atau kualitatif faktor von Wilebrand. Kekurangan faktor VIII yang dihasilkan dan fungsi platelet yang tidak normal adalah ciri -ciri ciri -ciri. Gen yang bertanggungjawab untuk pengekodan VWF berada dalam kromosom 12 dan pelbagai mutasi gen ini adalah penyebab penyakit VW.

Jenis Penyakit Von Willebrand

Terdapat 3 jenis penyakit VW utama:

• Jenis 1 - ini adalah pelbagai penyakit vw dominan autosomal. Terdapat kekurangan kuantitatif separa vwf
• Jenis 2 - Jenis Penyakit VW juga merupakan gangguan dominan autosom yang dicirikan oleh kelainan kualitatif VWF
• Jenis 3 - Terdapat warisan resesif yang dikaitkan dengan kekurangan vwf yang hampir lengkap.

Rajah 01: Laluan pembekuan

Tanda dan gejala

Tanda dan gejala berbeza -beza bergantung pada jenis penyakit. Jenis 1 dan Jenis 2 mempunyai gejala yang agak ringan. Pendarahan yang berlimpah berikutan trauma kecil, epistaxis dan menorrhagia adalah ciri -ciri klinikal yang utama. Hemarthroses jarang dapat hadir. Dalam penyakit jenis 3, pesakit boleh mengalami pendarahan yang teruk tetapi tidak ada pendarahan ke dalam otot dan sendi.

Rawatan

Rawatan adalah serupa dengan hemofilia ringan walaupun terdapat perubahan bergantung kepada pelbagai keadaan klinikal. Desmopressin biasanya digunakan apabila ada kemungkinan. Beberapa faktor yang diperolehi oleh plasma VIII pekat kadang-kadang diselitkan kepada pesakit.

Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah gangguan hematologi yang hampir semata -mata dilihat pada lelaki. Dalam majoriti kes, penyakit ini disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan VIII; dalam hal ini, ia dikenali sebagai hemofilia klasik atau hemofilia a. Bentuk hemofilia yang kurang kerap dilihat, yang dikenali sebagai hemofilia b, disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan ix.

Warisan kedua -dua faktor ini adalah melalui kromosom wanita. Akibatnya, kemungkinan seorang wanita mendapat hemofilia sangat rendah kerana tidak mungkin untuk kedua -dua kromosom mereka akan bermutasi serentak. Wanita yang hanya satu kromosom yang kekurangan dipanggil pembawa hemofilia.

Rajah 02: hemofilia

Ciri -ciri klinikal

• Hemofilia yang teruk (kepekatan faktor kurang dari 1IU/dL)

Ini dicirikan oleh pendarahan spontan dari kehidupan awal biasanya ke dalam sendi dan otot. Sekiranya tidak dirawat dengan betul pesakit boleh mendapatkan kecacatan sendi dan bahkan boleh dilumpuhkan.

• Hemofilia sederhana (kepekatan faktor antara 1-5 IU/dL)

Ini dikaitkan dengan pendarahan teruk berikutan kecederaan dan pendarahan spontan sekali -sekala.

• Hemofilia ringan (kepekatan faktor lebih daripada 5 IU/dL)

Tidak ada pendarahan spontan dalam keadaan ini. Pendarahan berlaku hanya selepas kecederaan atau semasa pembedahan.

Penyiasatan

• Masa prothrombin adalah normal
• APTT meningkat
• Tahap Faktor VIII atau Faktor IX tidak normal

Rawatan

• Infusi intravena Faktor VIII atau Faktor IX ditadbir untuk menormalkan tahap mereka

Separuh hayat faktor VIII adalah 12 jam. Oleh itu, ia perlu diberikan sekurang -kurangnya dua kali sehari untuk mengekalkan tahap yang sesuai. Sebaliknya, cukup untuk menanamkan Faktor IX sekali dalam seminggu kerana ia mempunyai separuh hayat lebih lama 18 jam.

Apakah persamaan antara penyakit von willebrand dan hemofilia?

• Kedua -duanya adalah gangguan hematologi.
• Kedua -duanya disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen yang berkaitan.

Apakah perbezaan antara penyakit von willebrand dan hemofilia?

Ringkasan -Penyakit Von Willebrand vs Hemophilia

Penyakit Von Willebrand dan hemofilia adalah dua gangguan pendarahan yang disebabkan oleh mutasi genetik. Penyakit Von Willebrand disebabkan oleh kekurangan faktor von willebrand manakala hemofilia disebabkan oleh kekurangan faktor VIII atau faktor IX.  Terdapat perbezaan yang besar antara penyakit von willebrand dan hemofilia walaupun mereka berkongsi beberapa ciri umum.

Rujukan:

1. Kumar, Parveen J., dan Michael l. Clark. Perubatan Klinikal Kumar & Clark. Edinburgh: w.B. Saunders, 2009.

Ihsan gambar:

1. "Pembekuan penuh" oleh Joe D - Kerja Sendiri (CC BY -SA 3.0) melalui Commons Wikimedia
2. "Hemophilia 02" oleh National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Domain Awam) melalui Commons Wikimedia