Perbezaan antara PGS dan PGD

Perbezaan utama - PGS vs PGD
 

In vitro persenyawaan (IVF) adalah proses yang kompleks yang digunakan untuk merawat masalah kesuburan dan genetik dan membantu dalam konsepsi kanak -kanak. Apabila pasangan suami isteri menghadapi masalah yang berkaitan dengan konsepsi kanak -kanak, IVF berfungsi sebagai penyelesaian yang baik dan merupakan bentuk rawatan perubatan yang paling berkesan. Sel telur matang diambil dari ovari wanita dan disenyawakan dari sperma lelaki masing -masing di bawah keadaan makmal (in vitro) sebagai langkah awal. Kemudian telur yang disenyawakan ditanam di rahim wanita. Walau bagaimanapun, IVF adalah proses yang kompleks, mahal dan memakan masa yang mempunyai banyak cabaran. Oleh itu, beberapa ujian perubatan dilakukan sebelum implantasinya. Pemeriksaan genetik preimplantasi (Pgs) dan Diagnosis genetik preimplantasi (PGD) adalah dua eksperimen sedemikian yang digunakan untuk menentukan sama ada embrio bebas daripada gangguan genetik dan bayi sihat. Perbezaan utama antara PGS dan PGD ialah PGD ​​dilakukan untuk mengesan kecacatan gen tunggal yang boleh membawa kepada genetik tertentu penyakit manakala Pgs dilakukan untuk mengesan kromosom normal.

Kandungan
1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu PGS
3. Apa itu PGD
4. Perbandingan sampingan - PGS vs PGD
5. Ringkasan

Apa itu PGS?

Pemeriksaan Genetik Preimplantasi (PGS) adalah ujian genetik yang dilakukan untuk mengesan normal kromosom embrio yang disenyawakan secara in vitro. PGS meneliti sel embrio untuk nombor kromosom biasa. Tubuh manusia mengandungi sejumlah 46 kromosom dalam 23 pasang. PGS tidak mencari penyakit genetik tertentu; Sebaliknya, ia mencari bilangan kromosom biasa dalam sel embrio. Embrio dinilai untuk kromosom yang hilang atau kromosom tambahan yang mengubah jumlah kromosom.

Objektif melakukan PGS adalah untuk mengenal pasti nombor kromosom yang tidak normal dalam embrio sebelum implantasi untuk mengelakkan sindrom genetik yang disebabkan oleh penyimpangan numerik kromosom. PGS mendedahkan penyakit seperti sindrom Down, sindrom Klinefelter, dan lain -lain. Sindrom Down adalah penyakit biasa yang disebabkan oleh trisomi kromosom 21. Ia dapat dikesan dengan mudah oleh PG. Pemilihan jantina juga mungkin oleh PGS.

Terdapat beberapa kaedah yang digunakan dalam PG seperti penjujukan generasi akan datang (NGS), hibridisasi genomik perbandingan (ACGH), microarray polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), tindak balas rantai polimerase masa nyata kuantitatif (qPCR), dll.

Rajah 01: Pemeriksaan genetik preimplantasi

Apa itu PGD?

Diagnosis genetik preimplantasi (PGD) adalah teknik yang dilakukan untuk mengenal pasti gangguan gen tunggal di in vitro embrio yang disenyawakan sebelum implantasi di dalam rahim ibu untuk menubuhkan kehamilan. Gangguan gen tunggal adalah penyakit genetik atau gangguan Mendelian yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan DNA dalam gen tertentu. Gen yang bermutasi dikenali sebagai alel mutan atau berpenyakit. Gangguan ini diwarisi dari ibu bapa ke keturunan. Oleh itu, adalah penting untuk memeriksa sama ada embrio bebas daripada gangguan gen tunggal atau tidak sebelum implantasi embrio. Gangguan gen tunggal sangat jarang berlaku. Walau bagaimanapun, jika kedua -dua ibu dan bapa adalah pembawa penyakit genetik tertentu, keturunan boleh mewarisi penyakit ini. Oleh itu, PGD menawarkan peluang untuk pasangan memilih embrio yang sihat dan bebas.

PGD ​​dilakukan untuk sel tunggal yang diambil dari embrio. Ia dapat mendedahkan kehadiran translocations atau mutan kromosom dengan berkesan. Terdapat banyak gangguan gen tunggal. Penyakit yang paling biasa yang dikesan oleh PGD adalah fibrosis sista, anemia sel sabit, tay-sachs, rapuh x, distrofi myotonic, dan talasemia. PGD ​​menawarkan peluang untuk menentukan jantina embrio sebelum pemindahan. Ini adalah tawaran penting bagi pasangan untuk mengimbangi keluarga mereka. Oleh itu, PGD berfungsi sebagai ujian penting untuk melahirkan bayi yang sihat dan bebas penyakit dalam seks yang disukai. Walau bagaimanapun, hasil ujian PGD bergantung pada penilaian sel tunggal. Oleh itu, keberkesanan PGD dipersoalkan. Invasif biopsi dan mozosisme kromosom juga mengurangkan keberkesanan PGD.

Rajah 02: Diagnosis genetik preimplantasi

Pelbagai kaedah seperti pendarfluor dalam situ hibridisasi (Ikan) dan tindak balas rantai polimerase (PCR) digunakan untuk melakukan PGD. PCR digunakan untuk mengesan gangguan gen tunggal dan ikan digunakan untuk mencari keabnormalan kromosom. Selain daripada ikan dan PCR, penjujukan genom sel tunggal juga digunakan sebagai kaedah dalam PGD untuk mencirikan genom embrio.

Apakah perbezaan antara PGS dan PGD?

Ringkasan - PGS vs PGD

PGS dan PGD adalah dua ujian genetik yang digunakan untuk mengesan sama ada in vitro embrio yang disenyawakan sesuai untuk ditanam di rahim untuk menubuhkan kehamilan. PGS dilakukan untuk mengesan sama ada embrio mempunyai bilangan kromosom biasa dalam sel. PGD ​​dilakukan untuk mengesan sama ada embrio mempunyai mutasi gen tunggal yang menyebabkan gangguan genetik. Ini adalah perbezaan antara PGS dan PGD. Kedua -dua ujian ini sangat penting dan harus dijalankan sebelum implantasi untuk menyaring embrio untuk implantasi embrio yang sihat.

Rujukan:
1.Stern, Harvey J. "Diagnosis genetik preimplantasi: ujian pranatal untuk embrio akhirnya mencapai potensinya."Jurnal Perubatan Klinikal. MDPI, mar. 2014. Web. 06 Mei 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly a. Kushnir, dan David H. Barad. "Pemeriksaan Genetik Preimplantation (PGS) Masih Mencari Aplikasi Klinikal: Kajian Sistematik."Biologi Reproduktif dan Endokrinologi: RB & E. Biomed Central, 2014. Web. 06 Mei 2017