Perbezaan antara gangguan Mendelian dan kromosom

Perbezaan utama - Gangguan Kromosom Mendelian vs
 

DNA adalah asid nukleik yang digunakan untuk menyimpan maklumat genetik kebanyakan organisma hidup. Maklumat genetik mengalir dari ibu bapa ke keturunan semasa warisan. Molekul DNA disusun dengan ketat ke dalam kromosom yang menanggung beribu -ribu gen. Setiap gen terdiri daripada dua alel yang diterima dari setiap dua ibu bapa. Gangguan genetik disebabkan oleh perubahan dalam maklumat genetik organisma. Ia boleh disebabkan oleh keabnormalan kromosom atau keabnormalan gen (alel). Gangguan Mendelian adalah keabnormalan alel yang menyebabkan penyakit genetik dalam organisma disebabkan oleh warisan dari ibu bapa ke keturunan. Gangguan kromosom adalah keabnormalan numerik dan struktur kromosom yang menyebabkan penyakit genetik disebabkan oleh sinapsis dan disjunction yang cacat. Ini adalah perbezaan utama antara gangguan Mendelian dan kromosom.

Kandungan
1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apakah gangguan kromosom
3. Apa gangguan Mendelian
4. Perbandingan sampingan - Mendelian vs Gangguan Kromosom
5. Ringkasan

Apakah gangguan kromosom?

Kromosom adalah struktur DNA seperti benang. Ia terletak di nukleus organisma hidup. Beberapa organisma terdiri daripada sebilangan kecil kromosom manakala yang lain mempunyai bilangan kromosom yang agak besar. Manusia mempunyai 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Kromosom terdiri daripada urutan DNA dan urutan DNA dicirikan ke dalam gen. Gen adalah sebahagian daripada kromosom yang mempunyai urutan nukleotida yang berbeza untuk menentukan protein tertentu. Kromosom sangat penting kerana ia mengandungi keseluruhan maklumat genetik organisma. Oleh itu, struktur kromosom, komposisi, dan bilangannya mempengaruhi kandungan maklumat genetik organisma.

Gangguan kromosom merujuk kepada sebarang keadaan yang tidak normal dalam kromosom organisma. Mereka membuat perubahan dalam jumlah atau susunan maklumat genetik organisma yang menyebabkan masalah dalam pertumbuhan, pembangunan, dan fungsi sistem badan.  Ia berlaku apabila terdapat perubahan dalam bilangan (penyimpangan berangka) atau struktur (penyimpangan struktur) kromosom. Struktur fizikal kromosom berubah apabila terdapat penyimpangan struktur. Ia disebabkan oleh beberapa sebab seperti penghapusan, duplikasi, penyisipan, penyongsangan, translocations, dll. Perubahan ini mengakibatkan keadaan penyakit yang berlainan seperti kecacatan kelahiran, kehilangan kehamilan, keterlambatan mental, risiko kesuburan, dll. Sindrom Down, sindrom Klinefelter dan sindrom Turner adalah sindrom biasa yang disebabkan oleh keabnormalan berangka kromosom. Sindrom cri-du-chat dan beberapa sindrom lain disebabkan oleh keabnormalan struktur kromosom.

Karyotyping adalah teknik utama yang digunakan untuk mengenal pasti gangguan kromosom. Ia mendedahkan maklumat mengenai saiz, kedudukan centromere, dan corak banding kromosom. Ujian darah, ujian pranatal, dan kajian sitogenetik ikan juga boleh dilakukan untuk mengenal pasti gangguan kromosom pada manusia.

Rajah 01: Gangguan kromosom tunggal

Apa gangguan Mendelian?

Terdapat beribu -ribu gen dalam kromosom sepanjang panjangnya. Gen mempunyai dua alel yang menunjukkan tapak gen dalam pasangan kromosom. Loci ini dikenali sebagai alel dan mereka terletak di pasangan kromosom homolog. Setiap ibu bapa menyumbang satu alel untuk pasangan alel ini seperti yang diterangkan dalam warisan Mendelian.  Penyakit boleh disebabkan oleh mutasi dalam satu atau lebih gen pada kromosom walaupun terdapat struktur dan bilangan kromosom biasa. Mutasi ini berlaku disebabkan oleh perubahan urutan asas alel. Mereka diwarisi oleh generasi baru dan boleh menyebabkan anak yang cacat. Keabnormalan alel ini dikenali sebagai gangguan Mendelian dan boleh mewujudkan perubahan evolusi dalam spesies baru.

Keabnormalan alel ini dapat dikesan dalam keluarga dengan analisis silsilah kerana gangguan ini dihantar dari ibu bapa ke keturunan. Kebutaan warna, hemofilia, fibrosis sista, talasemia, anemia sel sabit adalah contoh gangguan Mendelian.

Rajah 02: Gangguan Mendelian

Apakah perbezaan antara gangguan Mendelian dan kromosom?

Ringkasan - Gangguan Kromosom Mendelian vs

Gangguan genetik berlaku disebabkan oleh keabnormalan dalam gen dan kromosom. Penyakit genetik yang disebabkan oleh keabnormalan alel dikenali sebagai gangguan Mendelian dan diwarisi dari ibu bapa ke keturunan. Gangguan genetik yang timbul akibat keabnormalan kromosom yang dikenali sebagai gangguan kromosom dan mereka mungkin atau mungkin tidak diwarisi untuk keturunan. Gangguan kromosom kebanyakannya berlaku semasa pembahagian sel dan cenderung terhad kepada individu tertentu. Ini adalah perbezaan antara gangguan Mendelian dan kromosom.

Rujukan:
1.Schoumans, j., dan c. Ruivenkamp. "Kaedah makmal untuk mengesan keabnormalan kromosom."Kaedah dalam Biologi Molekul (Clifton, N.J.). U.S. Perpustakaan Perubatan Negara, n.d. Web. 30 Apr. 2017
2."Ujian cytogenetic untuk keabnormalan kromosom."Ujian cytogenetic untuk keabnormalan kromosom Biotech Dubai. N.p., n.d. Web. 30 Apr. 2017.

Ihsan gambar:
1. "Mutasi Kromosom Tunggal" oleh Richard Wheeler (Zephyris) Versi vektor: Niknaks - Fail: Mutasi Kromosom Tunggal.png. (CC BY-SA 3.0) melalui Commons Wikimedia
2, "Perlu Autorsive" (CC BY-SA 2.0) melalui Commons Wikimedia