Projek Genom Manusia, yang bermula pada tahun 1911, merupakan revolusi dalam sejarah genetik moden yang menimbulkan banyak teknik analisis dari segi diagnosis genetik dan terapi gen. Projek Genom Manusia adalah program penyelidikan kolaboratif berasaskan AS yang matlamatnya adalah pemetaan dan pemahaman lengkap tentang semua gen manusia. Berdasarkan projek penyelidikan ini, istilah Genome, Intron dan Exon telah dibangunkan. Genome adalah set lengkap gen dalam organisma yang menyumbang kepada semua gen yang terdapat dalam organisma tertentu, sedangkan Exome adalah set lengkap exon yang terdapat dalam organisma yang menyumbang semua kawasan pengekodan gen yang terdapat dalam spesies tertentu. Ini adalah perbezaan utama antara genom dan exome.
1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu genom
3. Apa yang Exome
4. Persamaan antara genom dan exome
5. Perbandingan sampingan - genom vs exome dalam bentuk jadual
6. Ringkasan
Genom merujuk kepada set lengkap arahan genetik yang disimpan sebagai gen atau urutan spesifik asid deoxyribonucleic (DNA) dalam organisma atau spesies tertentu. Setiap genom mengandungi semua maklumat yang diperlukan untuk pertumbuhan, pembangunan dan aktiviti fungsional lain dari organisma tertentu. Genom ini terdiri daripada DNA yang berada dalam nukleus eukariota dan dalam sitoplasma prokariot.
Kod genetik dalam genom manusia terdiri daripada 3.2 bilion pangkalan DNA yang terdiri daripada empat jenis nukleotida: adenine, guanine, sitosin, dan timin. Perintah berurutan yang berbeza dari empat pangkalan ini menentukan keunikan gen tertentu. Genom eukariotik termasuk DNA nuklear dan DNA mitokondria. Oleh itu, gabungan unik ini berbeza dari organisma ke organisma, dan genom individu adalah unik dan boleh bertindak sebagai cap jari untuk tujuan diagnostik.
Rajah 01: Projek Genom Manusia
Genom pertama yang disusun dan dikenal pasti ialah Escherichia coli; Kemudian, ragi, protozo, dan genom tumbuhan dianalisis. Penjujukan genom manusia mengambil masa beberapa dekad untuk siapnya. Genom manusia mengandungi kira-kira 3 200 000 000 nukleotida, kira-kira 30,000 hingga 40,000 gen yang merupakan pengekodan dan gen bukan pengekodan, dan secara padat dibungkus ke dalam 23 pasang kromosom yang membawa DNA yang dibungkus sebagai penentu genetik. Pembungkusan gen ini adalah hasil daripada struktur heliks DNA yang dipintal ketat dan pembentukan kompleks yang berkaitan dengan protein yang mengurangkan panjang yang diduduki oleh DNA dalam fasa yang tidak kompaknya.
Exome adalah subset genom yang hanya terdiri daripada kawasan pengekodan gen organisma tertentu. Kawasan pengekodan gen dinamakan sebagai exon, dan mereka adalah sejenis gen yang disalin ke mRNA dan kemudian diterjemahkan ke dalam urutan asid amino, menimbulkan protein fungsional dan struktur. Semasa pengubahsuaian transkrip pasca dalam eukariota, introns yang tidak dikodkan oleh kawasan dikeluarkan, dan exon disertai. Ini dilakukan dengan proses yang dikenali sebagai splicing RNA. Dalam prokariot tidak ada atau kurang intron; Oleh itu, splicing RNA tidak diperlukan. Oleh itu, untuk menghasilkan exome organisma tertentu, RNA matang harus diekstrak, dan kemudian DNA pelengkap harus disintesis menggunakan enzim transkrip terbalik.
Rajah 02: exome
Exon dari semua solek gen kita kira -kira 1.5% daripada genom dan mengandungi hanya kira -kira 3 megabase sejak exome menyumbang kepada peratusan kecil keseluruhan genom. Ia lebih murah dan lebih cepat untuk menyusun exome daripada keseluruhan genom. Analisis exome memberikan maklumat penting mengenai sifat fungsional organisma, dan mutasi yang diperhatikan dalam exome secara langsung berkaitan dengan manifestasi klinikal.
Genom vs exome | |
Set lengkap arahan genetik yang disimpan sebagai gen atau urutan DNA dalam organisma atau spesies tertentu dikenali sebagai genom. | Subset genom yang hanya terdiri daripada gen pengekodan organisma tertentu dikenali sebagai exome. |
Saiz | |
Genom ini besar, kira -kira 3 200 000 000 nukleotida. | Exome kecil, kira -kira 3 000 000 nukleotida (1% daripada genom). |
Komposisi | |
Genom terdiri daripada jumlah kandungan DNA termasuk kawasan pengekodan dan bukan pengekodan. | Exome hanya mengandungi kawasan pengekodan jumlah DNA yang dikenali sebagai exon. |
Urutan | |
Kaedah mudah seperti penjujukan sanger boleh digunakan dalam penjujukan genom. | Kaedah kompleks yang termasuk transkripsi terbalik mRNA matang diperlukan untuk urutan exome. |
Genom adalah set lengkap DNA yang terdapat dalam organisma. Exome adalah sebahagian daripada genom yang hanya merangkumi exon keseluruhan set gen. Ini adalah perbezaan asas antara genom dan exome. Kedua -dua analisis genom dan exome adalah bidang sains yang akan datang dan banyak digunakan dalam teknologi DNA rekombinan untuk menganalisis gen yang hadir dalam organisma dan membangunkan kaedah untuk memanipulasi gen untuk digunakan secara benefisial.
Anda boleh memuat turun versi PDF artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan luar talian mengikut nota petikan. Sila muat turun versi pdf di sini perbezaan antara genom dan exome
1. "Gambaran keseluruhan projek genom manusia."Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan (NHGRI), boleh didapati di sini. Diakses pada 30 Ogos. 2017.
2. Coklat, terence a. "Genom manusia."Genomes. Edisi ke -2., U.S. Perpustakaan Perubatan Negara, 1 Jan. 1970, boleh didapati di sini. Diakses pada 30 Ogos. 2017.
3. "Rentetan penawar atas syarat anda."Genos, boleh didapati di sini. Diakses pada 30 Ogos. 2017.
1. "Garis Masa Projek Genom Manusia (26964377742)" oleh Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan (NHGRI) dari Bethesda, MD, Amerika Syarikat - Garis Masa Projek Genom Manusia (CC oleh 2.0) melalui Commons Wikimedia