Perbezaan antara achondroplasia dan hypochondroplasia

The Perbezaan utama antara achondroplasia dan hypochondroplasia adalah bahawa achondroplasia adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh kekurangan yang teruk dan ketidakpatuhan badan, sementara hypochondroplasia adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh sesak yang lebih ringan dan tidak seimbang badan.

Kerdil berlaku apabila individu sangat pendek. Pada manusia, individu yang mempunyai ketinggian kurang dari 147cm menderita kerdil. Kerdil boleh disebabkan oleh mutasi genetik atau kekurangan hormon pertumbuhan. Kita boleh mengkategorikan kerdil menjadi dua kategori: kerdil yang tidak seimbang dan berkadar kerdil. Kerdil yang tidak seimbang dicirikan oleh anggota badan pendek atau batang pendek, sementara berkadar kerdil, kedua -dua anggota badan dan batang badan adalah luar biasa kecil. Achondroplasia dan hypochondroplasia adalah dua jenis gangguan genetik yang menunjukkan kerdil yang tidak seimbang.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu Achondroplasia
3. Apa itu hypochondroplasia
4. Persamaan antara achondroplasia dan hypochondroplasia
5. Achondroplasia vs hypochondroplasia dalam bentuk jadual
6. Ringkasan

Apa itu Achondroplasia?

Achondroplasia adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh kekurangan yang teruk dan ketidakpatuhan badan. Ini adalah gangguan genetik yang diwarisi yang ciri utamanya adalah kerdil. Ia adalah hasil p.Tyr278cys. dan p.Mutasi Ser348Cys gen FGFR3. Ini menyebabkan protein gen FGFR3 menjadi terlalu aktif. Ia mengikuti corak warisan dominan autosomal. Kira -kira 80% kes disebabkan oleh mutasi baru. Selain itu, risiko mutasi baru meningkat dengan usia bapa. Mereka yang terjejas mempunyai ketinggian 118-145 cm untuk lelaki dan 112-136 cm untuk wanita. Ciri -ciri penting lain adalah kepala yang diperbesar, dahi yang menonjol, memendekkan kaki proksimal, jari -jari pendek dan jari kaki, tangan trident, bahagian tengah kecil, jambatan hidung yang rata, kyphosis tulang belakang, lordosis, bowleg, lutut ketukan, tidur apnea, dan jangkitan telinga yang kerap. Gangguan ini secara amnya tidak menjejaskan kecerdasan. Achondroplasia berlaku pada 1 pada tahun 20000 hingga 30000 kelahiran hidup.

Rajah 01: Achondroplasia

Achondroplasia dapat dikesan melalui ultrasound pranatal. Ujian DNA juga boleh dilakukan untuk mengesan mutasi genetik. Tidak ada rawatan untuk keadaan ini. Rawatan yang paling disyorkan adalah kumpulan sokongan dan merawat keadaan rumit seperti obesiti, hidrocephalus, apnea tidur obstruktif, jangkitan telinga tengah, kyphosis tulang belakang. Walaupun hormon pertumbuhan manusia digunakan untuk rawatan, ia tidak membantu orang dengan achondroplasia. Vosoritide ubat menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam Percubaan Manusia Tahap 3 untuk Gangguan Achondroplasia. Tambahan pula, pembedahan anggota badan yang kontroversial dapat meningkatkan panjang kaki dan lengan orang yang mengalami gangguan genetik ini.

Apa itu hypochondroplasia?

 Hypochondroplasia adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh kekurangan yang lebih ringan dan tidak seimbang. Hasilnya dari p.ASN540LYS. mutasi gen FGFR3. Ia juga mengikuti corak warisan dominan autosomal. Ketinggian lelaki dengan gangguan ini adalah 145 hingga 165 cm, manakala ketinggian wanita dengan gangguan ini adalah 133 cm hingga 151 cm.  Ciri -ciri ciri adalah lengan dan kaki seluar pendek, pelbagai gerakan di siku, kepala besar, lordosis, brachydactyly, micromelia, stenosis tulang belakang, displasia rangka, kelainan femur, dll. Insiden hypochondroplasia berlaku dalam 1 dari 15000 hingga 40000 bayi baru lahir.

Rajah 02: Hypochondroplasia

Diagnosis gangguan ini dapat dilakukan melalui x-ray dan ujian genetik tambahan untuk mutasi tertentu. Rawatan untuk hypochondroplasia biasanya termasuk pembedahan ortopedik, terapi fizikal, dan kaunseling genetik untuk individu dan keluarga mereka. Orang yang mempunyai stenosis tulang belakang boleh menjalani laminektomi.

Apakah persamaan antara achondroplasia dan hypochondroplasia?

• Achondroplasia dan hypochondroplasia timbul kerana mutasi yang berbeza dalam gen FGFR3.
• Mereka diwarisi gangguan genetik.
• Ini mengikuti corak warisan dominan autosomal.
• Kedua -dua jenis gangguan genetik menunjukkan kerdil yang tidak seimbang.
• Gangguan ini mempunyai kedudukan pendek yang dicirikan.

Apakah perbezaan antara achondroplasia dan hypochondroplasia?

Achondroplasia adalah gangguan genetik yang mengiringi kekurangan yang teruk dan ketidakpatuhan badan, sementara hypochondroplasia adalah gangguan genetik yang mengiringi sesak yang lebih ringan dan tidak seimbang badan. Ini adalah perbezaan utama antara achondroplasia dan hypochondroplasia. Achondroplasia umumnya tidak menjejaskan kecerdasan, tetapi hypochondroplasia mungkin mengalami kelemahan mental yang ringan. Ini adalah satu lagi perbezaan antara achondroplasia dan hypochondroplasia.

Infographic di bawah menyenaraikan perbezaan antara achondroplasia dan hypochondroplasia dalam bentuk jadual.

Ringkasan -Achondroplasia vs hypochondroplasia

Kerdil adalah gangguan yang dicirikan oleh pertumbuhan rangka yang lebih pendek daripada biasa. Gangguan ini boleh disebabkan oleh kekurangan genetik atau hormon. Lebih dari 100 keadaan yang berbeza boleh menyebabkan kerdil. Achondroplasia dan hypochondroplasia adalah dua jenis gangguan genetik yang mempunyai kerdil yang tidak seimbang. Achondroplasia adalah gangguan genetik yang mengiringi kekurangan yang teruk dan ketidakpatuhan badan, sementara hypochondroplasia adalah gangguan genetik yang mengiringi sesak yang lebih ringan dan tidak seimbang badan. Ini adalah perbezaan utama antara achondroplasia dan hypochondroplasia.

Rujukan:

1. Kivi, Rose. "Achondroplasia: sebab, gejala, dan diagnosis."Healthline, Healthline Media.
2. "Hypochondroplasia."Perubatan Johns Hopkins.

Ihsan gambar:

1. "Kyle Pacek" oleh Kyle Pacek - (CC BY -SA 3.0) melalui Commons Wikimedia
2. "Hypochondropl 17J W" oleh Kinderradiologie Olgahospital Klinikum Stuttgart - Kerja Sendiri (CC BY -SA 4.0) melalui Commons Wikimedia