Apakah perbezaan antara penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff

The Perbezaan utama Antara Tay-Sachs dan Penyakit Sandhoff adalah penyakit Tay-Sachs adalah gangguan penyimpanan lysosomal yang disebabkan oleh kekurangan β-hexosaminidase A enzim, manakala penyakit sandhoff adalah gangguan penyimpanan lysosomal kerana kekurangan kedua-dua β-hexosaminidase A dan β-hexosaminidase B enzim.

Gangliosida adalah sphingolipid yang kompleks yang terdapat di otak. Terdapat dua bentuk utama: GM1 dan GM2. Kedua -dua jenis ini mungkin terlibat dalam gangguan penyimpanan lysosomal. Gangliosidoses GM2 adalah sekumpulan tiga penyakit yang diwarisi secara beransur -ansur di mana kekurangan β hexosaminidase membawa kepada pengumpulan ganglioside GM2 di otak. Ketiga-tiga penyakit ini lebih dikenali dengan nama masing-masing: penyakit Tay-Sachs, Varian AB, dan Penyakit Sandhoff.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu penyakit Tay-Sachs
3. Apa itu Penyakit Sandhoff
4. Persamaan - Tay -Sachs dan Penyakit Sandhoff
5. Tay-Sachs vs Penyakit Sandhoff dalam bentuk jadual
6. Ringkasan - Tay -Sachs vs Penyakit Sandhoff

Apa itu penyakit Tay-Sachs?

Penyakit Tay-Sachs adalah gangguan penyimpanan lysosomal yang berlaku kerana kekurangan β-hexosaminidase A enzim. Ia adalah gangguan genetik yang diwarisi secara autosomal yang mengakibatkan kemusnahan sel saraf di otak dan saraf tunjang. Bentuk yang paling biasa adalah penyakit Tay-Sachs bayi. Ini menjadi jelas sekitar tiga hingga enam bulan ketika bayi kehilangan keupayaan untuk menyerahkan, duduk, atau merangkak. Kemudian, ini diikuti dengan sawan, kehilangan pendengaran, dan ketidakupayaan untuk bergerak, dengan kematian yang berlaku pada usia tiga hingga lima. Bentuk yang kurang biasa adalah penyakit Tay-Sachs pada zaman kanak-kanak atau dewasa (juvana atau lewat). Bentuk ini cenderung kurang teruk. Walau bagaimanapun, bentuk juvana biasanya mengakibatkan kematian pada usia 15 tahun. Penyakit ini mempunyai persatuan etnik. Jarang berlaku dalam populasi umum. Tetapi di Ashkenazi Yahudi, Kanada Perancis dari tenggara Quebec, Old Order Amish dari Pennsylvania, dan Cajuns di selatan Louisiana, keadaan ini lebih biasa.

Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi genetik Hexa gen pada kromosom 15. Gen ini mengkodekan untuk subunit β-hexosaminidase A enzim. Mutasi mengganggu aktiviti enzim, yang mengakibatkan pembinaan ganglioside GM2 di otak dan saraf tunjang. Ini membawa kepada ketoksikan. Keadaan ini boleh didiagnosis dengan mengukur tahap β-hexosaminidase A, analisis mikroskopik neuron retina, dan ujian genetik. Tambahan pula, rawatan yang mungkin untuk penyakit Tay-Sachs termasuk terapi penggantian enzim, terapi pengurangan substrat, meningkatkan aktiviti β-hexosaminidase A melalui pyrimethamine dadah, pemindahan darah tali, dan terapi gen.

Apa itu Penyakit Sandhoff?

Penyakit Sandhoff adalah gangguan penyimpanan lysosomal yang berlaku disebabkan oleh kekurangan kedua-dua β-hexosaminidase A dan β-hexosaminidase B enzim. Ada β gabungan-.Kekurangan Hexosaminidase A dan B dalam penyakit ini. Manifestasi klinikal penyakit ini termasuk degenerasi cerebral progresif bermula pada 6 bulan, yang disertai dengan buta, tempat makula ceri-merah, dan hyperacusis. Terdapat tiga jenis: bentuk bayi klasik yang berlaku dalam usia 2 hingga 9 bulan, bentuk juvana yang berlaku pada kanak -kanak pada usia 3 hingga 10 tahun, dan bentuk dewasa yang berlaku pada orang dewasa yang lebih tua. Bentuk bayi klasik menyebabkan kematian pada usia 3 tahun, sementara bentuk juvana menyebabkan kematian pada usia 15 tahun. Selain itu, belum diketahui sama ada penyakit ini akan menyebabkan penurunan dalam jangka hayat orang dewasa yang lebih tua. Terdapat penglibatan pendarahan (hepatomegali dan perubahan tulang) dalam penyakit ini. Walau bagaimanapun, tidak ada persatuan etnik untuk penyakit sandhoff

Diagnosis penyakit ini boleh dibuat melalui ujian aktiviti β-hexosaminidase a dan b (enzim ujian) dan tahap mereka dalam darah. Ujian genetik terhadap Hexb gen juga boleh digunakan untuk mengesahkan diagnosis. Kaedah diagnosis yang lain termasuk biopsi hati, analisis molekul sel dan tisu untuk menentukan kehadiran gangguan metabolik genetik, dan analisis air kencing. Selain itu, pilihan rawatan untuk penyakit sandhoff mungkin termasuk menggunakan anticonvulsants untuk mengurangkan sawan, memakan diet yang tepat, sokongan pernafasan untuk kanak-kanak, ubat-ubatan seperti n-butil deoxynojirimycin, dan terapi gen.

Apakah persamaan antara Tay-Sachs dan Penyakit Sandhoff?

• Penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff adalah dua jenis gangliosidoses GM2.
• Dalam kedua -dua penyakit, gangliosida GM2 berkumpul di sel neuron.
• Kedua-dua penyakit ini disebabkan oleh kekurangan dua jenis β-hexosaminidase
• Mereka adalah gangguan genetik yang diwarisi dalam corak resesif autosomal.
• Kedua-dua penyakit mempunyai tiga bentuk: bayi, remaja, dan dewasa.
• Mereka menunjukkan gejala biasa yang sama.
• Selain itu, mereka boleh dirawat melalui terapi gen.

Apakah perbezaan antara penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff?

Penyakit Tay-Sachs adalah gangguan penyimpanan lysosomal yang berlaku disebabkan oleh kekurangan β-hexosaminidase A enzim manakala penyakit sandhoff adalah gangguan penyimpanan lysosomal yang berlaku kerana kekurangan kedua-dua β-hexosaminidase A dan β-hexosaminidase B enzim. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara Tay-Sachs dan Penyakit Sandhoff. Tambahan pula, penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi genetik Hexa gen, sementara penyakit sandhoff disebabkan oleh mutasi genetik Hexb gen.

Infographic di bawah membentangkan perbezaan antara Tay-Sachs dan Sandhoff Disease dalam bentuk tabular untuk perbandingan sampingan.

Ringkasan -Tay -Sachs vs Penyakit Sandhoff

Penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff adalah dua jenis gangguan penyimpanan lysosomal yang berlaku kerana pengumpulan ganglioside GM2. Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh kekurangan β-hexosaminidase A enzim, manakala penyakit sandhoff disebabkan oleh kekurangan kedua-dua β-hexosaminidase A dan β-hexosaminidase B enzim. Jadi, ini adalah perbezaan utama antara Tay-Sachs dan Sandhoff Disease.

Rujukan:

1. "Penyakit Tay-Sachs."Healthline, Healthline Media, 3 Mar. 2022.
2. "Penyakit Sandhoff: Apa itu, Punca, Diagnosis & Rawatan."Klinik Cleveland.

Ihsan gambar:

1. "Sphingolipidoses" oleh Ebuxbaum, Sav_vas - Kerja Sendiri (CC BY -SA 3.0) melalui Commons Wikimedia