Perbezaan antara karyotype normal dan tidak normal

Perbezaan utama - Karyotype yang tidak normal vs
 

Kromosom mengandungi maklumat genetik organisma, tetapi bilangan kromosom berbeza di antara spesies yang berbeza. Manusia yang sihat mempunyai 46 kromosom yang diatur dalam 23 pasang. Terdapat 22 pasang autosom dan sepasang kromosom seks. Terdapat ribuan hingga berjuta -juta gen yang terletak di kromosom yang menanggung kod genetik untuk mensintesis protein penting yang diperlukan untuk pertumbuhan, pembangunan, dan pembiakan. Bilangan dan struktur fizikal kromosom mendedahkan maklumat penting mengenai organisma. Oleh itu, saintis mengkaji jumlah kromosom organisma. Karyotype adalah gambarajah yang menunjukkan bilangan kromosom dan perlembagaan dalam nukleus sel. Ia mendedahkan maklumat mengenai bilangan, saiz, bentuk, kedudukan centromere kromosom, dll. di bawah mikroskop cahaya. Sekiranya karyotype menunjukkan bilangan biasa dan struktur set kromosom, ia dikenali sebagai karyotype biasa. Karyotype yang tidak normal menunjukkan bilangan yang tidak biasa atau kromosom yang cacat secara struktural dalam karyotype. Ini adalah perbezaan utama antara karyotype normal dan tidak normal.

Kandungan
1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu karyotype biasa
3. Apakah karyotype yang tidak normal
4. Perbandingan sampingan - normal vs karyotype yang tidak normal
5. Ringkasan

Apa itu karyotype biasa?

Karyotype biasa adalah rajah yang menunjukkan bilangan dan struktur yang betul dari set lengkap kromosom dalam sel atau individu. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom di mana 22 pasang adalah autosom dan satu adalah kromosom seks. Setiap kromosom mempunyai saiz, bentuk dan kedudukan centromere tertentu. Karyotype manusia yang sihat boleh dianggap sebagai karyotype biasa. Dalam karyotype biasa, tidak ada urutan yang hilang atau perubahan dalam maklumat genetik.

Kromosom manusia boleh dikumpulkan ke dalam tujuh kumpulan berdasarkan panjang dan morfologi. 42 kromosom adalah autosom yang dikodkan untuk ciri -ciri yang berbeza.  Pasangan kromosom seks (x dan y) memutuskan jantina ciri-ciri individu dan seks yang berkaitan. Dengan menganalisis karyotype organisma, adalah mungkin untuk mengesan gangguan genetik dan banyak maklumat lain mengenai individu. Karyotype dapat mendedahkan beberapa maklumat penting. Ia memberitahu jantina individu dan mendedahkan spesies yang dimiliki oleh individu. Akhirnya, karyotype dapat menunjukkan sama ada individu mempunyai gangguan kromosom yang membawa kepada penyakit genetik.

Karyotyping adalah teknik yang dilakukan oleh doktor untuk memeriksa set lengkap kromosom dalam nukleus. Kromosom hanya dapat dilihat semasa metaphase bahagian sel. Jumlah kromosom dikumpulkan dan dianalisis semasa ujian untuk menentukan sama ada terdapat keabnormalan berangka atau struktur dalam kromosom organisma.

Rajah 01: karyotype biasa manusia

Apakah karyotype yang tidak normal?

Organisma mempunyai bilangan dan struktur kromosom tertentu. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh sebab yang berbeza, organisma boleh menanggung bilangan kromosom yang tidak biasa dan kromosom yang cacat secara struktural. Perubahan ini boleh menyebabkan gangguan genetik yang serius. Oleh itu, karyotyping adalah prosedur penting untuk mendedahkan keadaan genetik sedemikian dalam organisma.

Keabnormalan kromosom adalah dua jenis utama yang dinamakan penyimpangan berangka dan penyimpangan struktur. Apabila kromosom diperhatikan di bawah mikroskop, adalah mungkin untuk mengenal pasti keabnormalan seperti kromosom tambahan, kromosom yang hilang, bahagian -bahagian kromosom yang hilang, bahagian tambahan kromosom, bahagian yang pecah dari satu kromosom dan dilampirkan pada kromosom lain, dan lain -lain. Jika karyotype mempunyai bilangan kromosom yang tidak biasa atau kromosom yang berubah secara struktural, ia dikenali sebagai karyotype yang tidak normal seperti yang ditunjukkan dalam Rajah 02.

Terdapat sindrom penyakit yang berbeza kerana karyotypes yang tidak normal pada manusia seperti sindrom Down, sindrom Klinefelter, sindrom Turner, penyakit sel sabit, fibrosis sista, dan lain -lain. Sindrom Down disebabkan oleh trisomi kromosom 21. Sindrom Klinefelter adalah sindrom lain yang disebabkan oleh kromosom X tambahan pada lelaki.

Rajah 02: Karyotype manusia yang tidak normal (kromosom manusia xxy)

Apakah perbezaan antara karyotype biasa dan tidak normal?

Ringkasan -Karyotype normal vs tidak normal

Karyotype biasa manusia mengandungi sejumlah 46 kromosom dengan saiz dan bentuk yang betul. Terdapat 22 pasangan kromosom autosom dan satu pasangan kromosom seks dalam karyotype manusia biasa. Apabila terdapat gangguan genetik, mereka dicerminkan oleh keabnormalan kromosom. Keabnormalan kromosom boleh sama ada berangka atau struktur. Kedua -duanya akan menghasilkan karyotypes yang tidak normal. Karyotype yang tidak normal mengandungi bilangan kromosom atau kromosom yang tidak biasa dengan perubahan struktur. Ini adalah perbezaan antara karyotype biasa dan karyotype yang tidak normal.

Rujukan:
1. Yang, s., G. Lin, y. Q. Tan, l. Y. Deng, d. Yuan, dan g. X. Lu. "Perbezaan antara sel stem embrio manusia yang normal dan tidak normal."Proliferasi sel. U.S. Perpustakaan Perubatan Negara, Jun 2010. Web. 03 Mei 2017
2. Connor, Clare O. "Karyotyping untuk keabnormalan kromosom."Berita Alam. Kumpulan Penerbitan Alam, 2008. Web. 03 Mei 2017

Ihsan gambar:
1."Karyotype (Normal)" oleh Institut Kanser Kebangsaan - Imej ini dikeluarkan oleh Institut Kanser Kebangsaan, sebuah agensi sebahagian daripada Institut Kesihatan Nasional (Domain Awam) melalui Commons Wikimedia
2. "Chromosomesxxy01" Manusia oleh Pengguna: Nami -JA - Kerja Sendiri (Domain Awam) melalui Commons Wikimedia