The Perbezaan utama Antara haploinsufficiency dan dominan negatif ialah haploinsufficiency melibatkan kehilangan fungsi hanya dalam satu salinan dua alel manakala dominan-negatif melibatkan keuntungan mutasi fungsi.
Haploinsufficiency dan dominan negatif adalah dua jenis mutasi dominan. Haploinsufficiency disebabkan oleh kehilangan fungsi manakala dominan negatif adalah disebabkan oleh keuntungan fungsi. Dalam haploinsufficiency, alel kerja tidak mencukupi untuk menghasilkan jumlah protein yang mencukupi. Oleh itu, fenotip yang tidak normal terbentuk. Dalam dominan negatif, perubahan fungsi protein berlaku disebabkan oleh mutasi. Protein yang dihasilkan menyumbang kepada pembentukan dimmers atau multimer yang membawa kepada kesan negatif dominan.
1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu haploinsufficiency
3. Apa yang dominan negatif
4. Persamaan antara haploinsufficiency dan dominan negatif
5. Perbandingan sampingan - haploinsufficiency vs dominan negatif dalam bentuk jadual
6. Ringkasan
Haploinsufficiency adalah pembentukan fenotip yang tidak normal kerana inaktivasi satu alel dari sepasang alel gen. Ini biasanya kejadian yang tidak biasa. Mutasi ini adalah sejenis mutasi dominan. Oleh itu, alel yang tidak berfungsi dari gen haploinsufficient adalah dominan. Haploinsufficiency timbul dari sebarang mekanisme yang menyebabkan kehilangan fungsi. Mekanisme ini boleh penghapusan, translocation kromosom, pemotongan yang disebabkan oleh mutasi omong kosong atau frameshift, penggantian asid amino, dan lain -lain.
Rajah 01: Kehilangan mutasi fungsi
Haploidy gen mempunyai peranan dalam fenotip tertentu yang tidak normal. Alel kerja gen haploinsufficient tidak mencukupi untuk ekspresi normal fungsi sebenar gen. Oleh itu, kehilangan fungsi hanya satu alel atau pengurangan 50% pengeluaran protein ternyata patogen dan mengakibatkan keadaan penyakit. Sindrom Alagylle, Sindrom Tricho-Rhino-Phalangeal dan Pelbagai Exostosis adalah beberapa penyakit yang disebabkan oleh haploinsufficiency.
Dominan-negatif adalah bentuk keuntungan mutasi fungsi. Oleh itu, penyakit ini tidak disebabkan oleh kehilangan fungsi protein. Ia berlaku kerana perubahan fungsi protein. Ia bertindak secara antagonis dalam alel jenis liar dengan berinteraksi secara kimia dengan produk gen biasa dan mengganggu fungsi normal. Dalam mutasi ini, reseptor mutan mengganggu fungsi versi liar reseptor. Dalam kata-kata yang mudah, dalam mutasi dominan negatif, polipeptida mutan mengurangkan aktiviti protein jenis liar yang dinyatakan bersama. Akibatnya, protein akhir adalah produk gen yang diubah. Selain itu, bentuk mutasi ini juga dipanggil Antimorphs. Selain itu, mutasi ini menyebabkan beberapa gangguan pada manusia termasuk penyakit tulang rapuh.
Haploinsufficiency berlaku apabila hanya satu salinan gen berfungsi manakala negatif dominan berlaku apabila polipeptida mutan mengurangkan aktiviti protein jenis liar yang dinyatakan bersama. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara haploinsufficiency dan dominan negatif. Tambahan pula, haploinsufficiency adalah sejenis kehilangan fungsi mutasi manakala negatif dominan adalah sejenis keuntungan mutasi fungsi.
Berikut adalah ringkasan perbezaan antara haploinsufficiency dan dominan negatif dalam bentuk jadual.
Dalam haploinsufficiency, jumlah produk protein tidak mencukupi untuk menghasilkan fenotip standard. Dalam gen haploinsuffice, satu salinan gen hilang. Oleh itu, ia tidak menghasilkan protein yang diperlukan. Oleh itu salinan kerja tidak mencukupi untuk menghasilkan fenotip standard. Dalam produk gen negatif yang dominan, mutan menjejaskan produk gen yang normal dan liar dalam sel yang sama. Polipeptida mutan mengganggu aktiviti produk gen jenis liar. Haploinsufficiency adalah sejenis kehilangan mutasi fungsi manakala negatif dominan adalah sejenis keuntungan mutasi fungsi. Oleh itu, ini adalah ringkasan perbezaan antara haploinsufficiency dan dominan negatif.
1. "Haploinsufficiency."Breda Genetics Srl, 10 Feb. 2016, boleh didapati di sini.
2. "Bil 250 - Kuliah 7". Bio.Miami.Edu, 2020, boleh didapati di sini.
1. "Hipotesis Dua Hit" oleh Wassermanlab-Kerja Sendiri (CC BY-SA 4.0) melalui Commons Wikimeda