Apakah perbezaan antara sindrom swyer dan ketidakpastian androgen

The Perbezaan utama antara sindrom swyer dan ketidakpastian androgen adalah sindrom swyer adalah gangguan yang mempengaruhi wanita dan dicirikan oleh kegagalan kelenjar seks untuk berkembang, sementara sindrom ketidakpastian androgen adalah gangguan di mana seseorang yang secara genetik lelaki menunjukkan penentangan terhadap hormon lelaki yang disebut androgen.

Sindrom Swyer dan Ketidakseimbangan Androgen adalah dua gangguan perkembangan seks. Gangguan Pembangunan Seks adalah sekumpulan keadaan yang melibatkan gen, hormon, dan organ pembiakan, dan alat kelamin. Dalam gangguan ini, perkembangan seks seseorang berbeza dengan kebanyakan perkembangan seks orang lain. Terdapat ketidakcocokan antara kromosom seseorang (bahan genetik) dan kemunculan alat kelamin seseorang. Ia boleh menyebabkan gangguan perkembangan seks di peringkat awal, zaman kanak -kanak, atau remaja.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu sindrom swyer 
3. Apa itu ketidakpastian androgen
4. Persamaan -Sindrom Swyer dan Ketidakseimbangan Androgen
5. Sindrom Swyer vs Androgen Insensitivity dalam bentuk jadual
6. Ringkasan -Sindrom Swyer vs Ketidakseimbangan Androgen

Apa itu sindrom swyer?

Sindrom swyer adalah gangguan yang mempengaruhi wanita dan dicirikan oleh kegagalan kelenjar seks untuk berkembang. Orang yang menderita sindrom ini mempunyai alat kelamin dan struktur berfungsi, termasuk vagina, rahim, tiub fallopian, tetapi mereka kekurangan kelenjar seks (ovari). Sindrom Swyer juga dikenali sebagai 46xy Dysgenesis Gonadal Lengkap. Sindrom ini pertama kali digambarkan oleh Dr. Swyer pada tahun 1955. Perempuan dengan sindrom swyer mempunyai make-up kromosom XY dan bukannya kromosom XX biasa.

Rajah 01: Kromosom lelaki dan wanita

Wanita dengan sindrom swyer mempunyai garis gonadal bukannya kelenjar seks. Ini bermakna ovari digantikan dengan tisu parut tanpa fungsi (berserabut). Kerana mereka tidak mempunyai ovari, wanita dengan sindrom swyer tidak menghasilkan hormon seks dan tidak mengalami akil baligh. Keadaan ini disebabkan oleh mutasi gen baru, atau ia boleh diwarisi dalam cara yang dominan, autosomal resesif, x dikaitkan dengan autosomal. Insiden Sindrom Swyer direkodkan pada 1 dari 80,000 kelahiran. Diagnosis boleh dilakukan melalui penilaian klinikal, pendarfluor in situ hibridisasi, dan ujian genetik molekul. Tambahan pula, sindrom swyer biasanya dirawat dengan terapi penggantian hormon dan pembedahan.

Apa itu ketidakpastian androgen?

Sindrom Ketidakseimbangan Androgen adalah gangguan di mana seseorang yang secara genetik seorang lelaki menunjukkan perlawanan terhadap hormon lelaki yang dipanggil androgen. Oleh itu, seseorang yang terjejas oleh ketidakpastian androgen mempunyai beberapa ciri fizikal seorang wanita. Mutasi dalam AR (Reseptor Androgen) Gen dalam Kromosom X Menyebabkan Ketidakseimbangan Androgen. Lengkapkan Sindrom Ketidakseimbangan Androgen mempunyai kekerapan 2 hingga 5 setiap 100,000 orang yang lelaki genetik. Keadaan ini diwarisi sebagai corak resesif berkaitan X. Ketidakseimbangan Androgen juga boleh disebabkan oleh mutasi baru.

Rajah 02: Ketidakseimbangan Androgen

Sindrom ini dibahagikan kepada dua kategori: separa dan lengkap. Dalam kepekaan androgen separa, seseorang mempunyai beberapa sifat lelaki. Walau bagaimanapun, dalam ketidakpastian androgen yang lengkap, zakar dan bahagian badan lelaki lain gagal berkembang, dan kanak -kanak itu kelihatan seperti seorang gadis. Diagnosis boleh dibuat melalui penilaian fizikal, gonad biopsi, dan ujian genetik molekul gen reseptor androgen. Selain itu, pelan rawatan termasuk pembedahan, pengurangan payudara lelaki, pembaikan hernia, terapi penggantian hormon (menawarkan testosteron).

Apakah persamaan antara sindrom swyer dan ketidakpastian androgen?

• Sindrom Swyer dan Ketidakseimbangan Androgen adalah dua gangguan perkembangan seks.
• Kedua -dua keadaan disebabkan oleh mutasi gen baru atau mutasi gen yang diwarisi.
• Diagnosis utama kedua -duanya adalah melalui penilaian fizikal.
• Juga, kedua -dua keadaan boleh dirawat melalui terapi penggantian hormon.
• Kedua-duanya mempunyai solekan kromosom xy.

Apakah perbezaan antara sindrom swyer dan ketidakpastian androgen?

Sindrom swyer adalah gangguan yang mempengaruhi wanita dan dicirikan oleh kegagalan kelenjar seks untuk berkembang. Orang yang menderita sindrom ini mempunyai alat kelamin dan struktur berfungsi, termasuk vagina, rahim, tiub fallopian, tetapi mereka kekurangan kelenjar seks (ovari). Sindrom Ketidakseimbangan Androgen adalah gangguan di mana seseorang yang secara genetik seorang lelaki menunjukkan perlawanan terhadap androgen. Oleh itu, seseorang yang terjejas oleh ketidakpastian androgen mempunyai beberapa ciri fizikal seorang wanita. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara sindrom swyer dan ketidakpastian androgen. Tambahan pula, sindrom swyer adalah disebabkan oleh mutasi dalam gen seperti SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, manakala ketidakpekaan androgen adalah disebabkan oleh mutasi dalam gen AR.

Infographic di bawah menyenaraikan perbezaan antara sindrom swyer dan ketidakpastian androgen dalam bentuk tabular untuk perbandingan sampingan.

Ringkasan -Sindrom Swyer vs Ketidakseimbangan Androgen

Gangguan Pembangunan Seks (DSD) adalah keadaan dengan kromosom, gonadal, seks fenotip atipikal. Ini membawa kepada perbezaan dalam perkembangan saluran urogenital dan fenotip klinikal yang berbeza. Sindrom Swyer dan Ketidakseimbangan Androgen adalah dua gangguan perkembangan seks. Sindrom swyer mempengaruhi wanita. Mereka mempunyai organ wanita berfungsi, termasuk rahim, tiub fallopian, dan vagina. Tetapi mereka tidak mempunyai ovari. Sindrom Ketidakseimbangan Androgen adalah gangguan di mana seseorang yang secara genetik seorang lelaki menunjukkan perlawanan terhadap androgen. Oleh itu, seseorang yang terjejas oleh ketidakpastian androgen mempunyai beberapa ciri fizikal seorang wanita. Jadi, ini adalah ringkasan perbezaan antara sindrom swyer dan ketidakpastian androgen.

Rujukan:

1. "Sindrom Swyer."Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Langka, U.S. Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia.
2. Gottlieb, Bruce. "Sindrom Ketidakseimbangan Androgen."GenerEviews® [Internet]., U.S. Perpustakaan Perubatan Negara, 11 Mei 2017.

Ihsan gambar:

1. "Kromosom XY" oleh Amandacxz - Kerja Sendiri (CC BY -SA 4.0) melalui Commons Wikimedia
2. "Quigley Scale for Androgen Insensitivity Syndrome" oleh Jonathan.Marcus - Kerja Sendiri (CC BY -SA 3.0) melalui Commons Wikimedia