Apakah perbezaan antara gen SMN1 dan SMN2

The Perbezaan utama antara gen SMN1 dan SMN2 adakah itu mutasi di SMN1 gen membawa kepada atrofi otot tulang belakang, sementara mutasi di SMN2 Gen tidak menyebabkan atrofi otot tulang belakang.

SMN1 dan SMN2 Gen adalah dua gen yang sama yang terletak di dalam rantau diduplikasi terbalik pada kromosom 5q13.2. Mereka adalah 99% peratus sama antara satu sama lain. Salah satu perbezaan utama antara gen ini ialah peralihan C ke T dalam exon 7 dari SMN2. Penghapusan atau mutasi biallelic di SMN1 Gen mengakibatkan kekurangan protein SMN1, yang membawa kepada penyakit neuromuskular yang disebut atrofi otot tulang belakang. Selain itu, SMN2 tidak dikaitkan dengan penyakit ini. Sebaliknya, gen ini mungkin pengubahsuaian penyakit yang disebabkan oleh mutasi di SMN1 gen.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu gen smn1
3. Apa itu Gen SMN2
4. Persamaan - Gen SMN1 dan SMN2
5. SMN1 vs SMN2 Gene dalam bentuk jadual
6. Ringkasan - Gen SMN1 vs SMN2

Apa itu gen smn1?

SMN1 gen biasanya dipanggil survival gen neuron motor. Ia juga dikenali sebagai komponen permata 1. Gen ini mengkodekan protein tertentu bernama protein SMN pada manusia. Gen ini berada di rantau telomerik kromosom 5. Selanjutnya, SMN1 Gen juga terletak di bahagian kromosom 5 Q13 yang dipanggil rantau diduplikasi terbalik, iaitu 500 kbp panjang. Kawasan diduplikasi ini mengandungi sekurang -kurangnya 4 gen (misalnya. SMN2 gen) dan elemen berulang. Selain itu, rantau pendua terbalik terdedah kepada penyusunan semula dan penghapusan kerana kerumitannya. SMN1 dan SMN2 gen hampir sama. Tetapi terdapat perbezaan urutan kritikal dalam kedua -dua gen, yang merupakan peralihan nukleotida tunggal (c hingga t) di exon 7.

Rajah 01: gen smn1

Mutasi dalam SMN1 gen membawa kepada gangguan neuromuskular yang dipanggil atrofi otot tulang belakang. Walau bagaimanapun, penghapusan di SMN2 gen tidak membawa kepada penyakit ini. Tambahan pula, mutasi di kedua -duanya SMN1 dan SMN2 Gen bersama mengakibatkan kematian embrio.

Apa itu Gen SMN2?

SMN2 Gen biasanya dipanggil survival neuron motor 2. Gen ini menghasilkan dua jenis protein pada manusia; protein SMN yang normal dan protein SMN yang dipotong. Oleh kerana peralihan C ke T dalam exon 7 gen, terdapat pengeluaran protein SMN yang dipenggal, tidak berfungsi dari majoriti SMN2 Transkrip mRNA. Walau bagaimanapun, 10 hingga 15% daripada SMN2 transkrip mRNA dari SMN2 Gen boleh menghasilkan protein SMN yang berfungsi, penuh panjang. Oleh itu, kehilangan fungsi SMN1 gen oleh mutasi sebahagiannya dikompensasi oleh sintesis protein SMN melalui SMN 2 gen.

Tambahan pula, penggantian nukleotida dalam SMN 2 menghasilkan gen sekitar 80-90% protein yang dipotong dan tidak stabil manakala 10-20% daripada protein penuh panjang, yang sangat serupa dengan protein yang dibuat oleh SMN1 gen. Di samping itu, kerana gen ini adalah pengubah penyakit, didapati kehadiran tiga atau lebih salinan SMN2 dikaitkan dengan fenotip yang lebih ringan dari atrofi otot tulang belakang.

Apakah persamaan antara gen SMN1 dan SMN2?

• SMN1 dan SMN2 Gen adalah dua gen yang sama yang terletak di dalam rantau diduplikasi terbalik pada kromosom 2.
• Kedua -dua gen adalah 99% peratus sama antara satu sama lain.
• Kedua -dua gen ini hadir pada manusia.
• Mereka mampu menghasilkan protein SMN penuh panjang.
• Kedua -dua gen sangat penting untuk sintesis mRNA dalam neuron motor dan menghalang apoptosis mereka.

Apakah perbezaan antara gen SMN1 dan SMN2?

Mutasi dalam SMN1 gen tidak membawa kepada atrofi otot tulang belakang, sementara mutasi di SMN2 Gen tidak menyebabkan atrofi otot tulang belakang. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara gen SMN1 dan SMN2. Tambahan pula, SMN1 sentiasa menghasilkan protein SMN penuh, sementara SMN 2 Gen menghasilkan sekitar 80-90% protein SMN yang dipotong dan tidak stabil dan 10-20% protein SMN penuh panjang.

Infographic di bawah membentangkan perbezaan antara gen SMN1 dan SMN2 dalam bentuk tabular untuk perbandingan bersebelahan.

Ringkasan -Gen SMN1 vs SMN2

SMN1 dan SMN2 gen adalah dua gen yang 99% sama antara satu sama lain. Mereka terletak di dalam rantau diduplikasi terbalik pada kromosom 5q13.2, yang terdedah kepada penyusunan semula dan penghapusan kerana kerumitan mereka. Walau bagaimanapun, mutasi di SMN1 gen tidak membawa kepada atrofi otot tulang belakang, sementara mutasi di SMN2 Gen tidak menyebabkan atrofi otot tulang belakang. Jadi, ini adalah perbezaan utama antara SMN1 dan SMN2 gen.

Rujukan:

1. "SMN1 Survival of Motor Neuron 1, Telomeric [Homo Sapiens (Manusia)] - Gen - NCBI."Pusat Kebangsaan Maklumat Bioteknologi, U.S. Perpustakaan Perubatan Negara.
2. "SMN2 Survival Neuron Motor 2, Centromeric [Homo Sapiens (Manusia)] - Gen - NCBI."Pusat Kebangsaan Maklumat Bioteknologi, U.S. Perpustakaan Perubatan Negara.

Ihsan gambar:

1. "Cuerpos de Cajal" oleh Hao et al - Biomedical Central (CC oleh 3.0) melalui Commons Wikimedia