Apakah perbezaan antara sindrom Prader Willi dan Angelman

The Perbezaan utama antara sindrom Prader Willi dan Angelman adalah sindrom Prader Willi disebabkan oleh kehilangan fungsi gen yang dinyatakan oleh paternal di rantau kromosom 15 disebabkan oleh penghapusan atau disomy uniparental manakala sindrom Angelman disebabkan oleh kehilangan fungsi gen yang dinyatakan secara maternal di rantau kromosom 15 yang disebabkan kepada penghapusan atau disomy uniparental.

Sindrom Prader Willi dan Angelman adalah dua gangguan genetik yang boleh berlaku kerana kehilangan rantau kromosom akibat penghapusan. Mereka juga dikaitkan dengan disomy uniparental, yang merujuk kepada keadaan di mana dua salinan kromosom datang dari ibu bapa yang sama dan bukannya satu salinan yang datang dari ibu dan salinan lain yang datang dari ayah. Tambahan pula, mereka juga dikenali sebagai gangguan pencetakan genetik (atau genomik).

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu sindrom prader Willi
3. Apa itu Sindrom Angelman
4. Persamaan -Prader Willi dan Angelman Syndrome
5. Prader Willi vs Angelman Syndrome dalam bentuk jadual
6. Ringkasan -Prader Willi vs Angelman Syndrome

Apa itu sindrom prader Willi?

Sindrom Prader Willi adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehilangan fungsi gen yang dinyatakan di rantau kromosom 15 disebabkan oleh penghapusan atau disomy uniparental. Dalam sindrom Prader Willi, kira -kira 74% kes berlaku apabila sebahagian daripada kromosom bapa 15 dipadamkan. Dalam 25% lagi kes, orang yang terjejas mempunyai dua salinan kromosom ibu 15 dan tidak mempunyai salinan ayah. Sebagai bahagian kromosom dari ibu dimatikan melalui pencetakan, mereka berakhir tanpa salinan kerja gen tertentu.

Rajah 01: Sindrom Prader Willi

Gejala bayi yang menderita sindrom Prader Willi mungkin termasuk nada otot yang lemah, ciri -ciri wajah yang berbeza, refleks menghisap yang lemah, respons respons umum yang lemah, dan alat kelamin yang kurang berkembang. Tanda -tanda dan gejala zaman kanak -kanak pada masa dewasa mungkin termasuk keinginan makanan dan kenaikan berat badan, organ seks yang kurang berkembang, pertumbuhan yang lemah dan perkembangan fizikal, gangguan kognitif, perkembangan motor yang tertunda, masalah pertuturan, masalah tingkah laku, gangguan tidur, scoliosis, masalah pinggul, saliva yang dikurangkan Aliran, masalah penglihatan, masalah dalam suhu peraturan, dan kekurangan pigmentasi menyebabkan rambut, mata, kulit menjadi pucat.

Gangguan genetik ini boleh didiagnosis melalui peperiksaan fizikal, ujian darah, dan ujian genetik. Tambahan pula, kanak -kanak dengan sindrom Prader Willi dirawat melalui pemakanan yang baik, rawatan hormon pertumbuhan manusia, rawatan hormon seks, pengurusan berat badan, rawatan untuk gangguan tidur, pelbagai terapi, terapi tingkah laku, penjagaan kesihatan mental, dan rawatan lain untuk masalah penglihatan, hipotiroidisme, diabetes , scoliosis, dll. Ramai orang dewasa dengan gangguan genetik ini hidup di kemudahan penjagaan kediaman, yang membolehkan mereka makan diet yang sihat, hidup dengan selamat, bekerja, dan menikmati aktiviti masa lapang.

Apa itu Sindrom Angelman?

Sindrom Angelman adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehilangan fungsi gen yang dinyatakan secara maternal di rantau kromosom 15 disebabkan oleh penghapusan atau disomy uniparental. Sindrom Angelman adalah disebabkan kekurangan fungsi kawasan kromosom 15 yang disebabkan oleh penghapusan atau mutasi baru (penghapusan atau mutasi UBE3agene pada kromosom 15). Kadang -kadang, ia berlaku kerana mewarisi dua salinan kromosom 15 dari bapa seseorang dan bukan dari ibu. Oleh kerana salinan bapa tidak diaktifkan oleh pencetakan genomik, tidak ada versi fungsional gen yang kekal.

Rajah 02: Sindrom Angelman

Tanda -tanda dan gejala keadaan ini mungkin termasuk kelewatan pembangunan: tidak merangkak atau mengejek pada 6 hingga 12 bulan, kecacatan intelektual, tidak ada ucapan, kesukaran berjalan, kerap tersenyum dan ketawa, keperibadian, keperibadian, menghisap atau memberi makan kesukaran, masalah tidur Dan tidur, sawan biasanya antara 2 dan 3 tahun, gerakan kaku atau jerky, saiz kepala kecil dengan kebosanan di belakang kepala, lidah lidah, rambut, kulit, dan mata lebih ringan, tingkah laku luar biasa seperti tangan mengepak dan lengan ditinggikan semasa berjalan, masalah tidur, dan tulang belakang melengkung.

Selain itu, gangguan genetik ini boleh didiagnosis melalui pemeriksaan fizikal, ujian darah, ujian pertuturan, ujian corak DNA ibu bapa, ujian kromosom yang hilang, dan ujian mutasi gen. Selain itu, pilihan rawatan untuk sindrom Angelman termasuk ubat anti-rampasan, terapi fizikal, terapi komunikasi dan pertuturan, terapi tingkah laku dan ubat-ubatan dan latihan tidur, perubahan diet, dan ubat-ubatan.

Apakah persamaan antara sindrom Prader Willi dan Angelman?

• Sindrom Prader Willi dan Angelman adalah dua gangguan genetik yang boleh disebabkan oleh kehilangan rantau kromosom akibat penghapusan atau disomy uniparental.
• Mereka juga dikenali sebagai gangguan pencetakan genetik.
• Kedua -dua gangguan tidak diwarisi.
• Gangguan ini disebabkan oleh masalah dalam kromosom 15.
• Lelaki dan wanita sama -sama terjejas oleh kedua -dua gangguan.
• Mereka boleh dirawat melalui penjagaan yang menyokong.

Apakah perbezaan antara sindrom Prader Willi dan Angelman?

Prader Willi Syndrome adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehilangan fungsi gen yang dinyatakan di rantau kromosom 15 disebabkan oleh penghapusan atau disomy uniparental, sementara sindrom Angelman adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehilangan fungsi gen yang dinyatakan di rantau di kawasan kromosom 15 disebabkan oleh penghapusan atau disomy uniparental. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara Prader Willi dan Angelman Syndrome. Selain itu, kelaziman penyakit untuk sindrom Prader Willi adalah satu daripada 15000 orang, sementara kelaziman penyakit untuk sindrom Angelman adalah satu dalam 12000 hingga 20000 orang.

Infographic di bawah membentangkan perbezaan antara Prader Willi dan Angelman Syndrome dalam bentuk jadual untuk perbandingan sampingan.

Ringkasan -Prader Willi vs Angelman Syndrome

Sindrom Prader Willi dan Angelman adalah dua gangguan genetik yang jarang berlaku. Sindrom Prader Willi adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehilangan fungsi gen yang dinyatakan di rantau kromosom 15 disebabkan oleh penghapusan atau disomy uniparental. Sementara itu, Sindrom Angelman adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehilangan fungsi gen yang dinyatakan secara maternal di rantau kromosom 15 disebabkan oleh penghapusan atau disomy uniparental. Jadi, ini adalah perbezaan utama antara Prader Willi dan Angelman Syndromes.

Rujukan:

1. "Sindrom Prader-Willi."Gambaran Keseluruhan | Topik Sciencedirect.
2. "Sindrom Angelman."Klinik Mayo, Yayasan Mayo untuk Pendidikan Perubatan dan Penyelidikan, 1 Mac. 2022.

Ihsan gambar:

1. "Prader-Willibmc" oleh Cataletto M, Angulo M, Hertz G, Whitman B. - NCBI (CC oleh 2.5) Melalui Wikimedia Commons
2. "Gadis Mexico yang berusia 5 tahun dengan sindrom Angelman (dipotong)" oleh Yokoyama-Rebollar E, Ruiz-Herrera A, Lieberman-Hernández E, Del Castillo-Ruiz V, Sánchez-Sandoval S, Ávila-Flores Sm, Castrillo JL- Mol Cytogenet (2015) - Angelman Syndrome disebabkan oleh translocation familial: Hasil tambahan yang tidak dijangka dicirikan oleh hibridisasi genomik berasaskan microarray. (CC oleh 4.0) melalui Commons Wikimedia