Apakah perbezaan antara sindrom Down Mosaic dan Sindrom Down

The Perbezaan utama Antara sindrom Down Mosaic dan sindrom Down adalah bahawa individu yang mempunyai sindrom mozom bawah mempunyai gabungan sel, dengan beberapa sel yang mempunyai sepasang kromosom normal 21 dan beberapa sel yang mempunyai tiga salinan kromosom 21, sementara individu dengan sindrom Down mempunyai 3 salinan kromosom 21 dalam setiap sel.

Aneuploidy adalah keadaan genetik di mana jumlah kromosom biasanya tidak sama dengan 46. Aneuploidy boleh menjejaskan kedua -dua autosom dan kromosom seks. Sindrom Down adalah contoh aneuploid yang paling terkenal yang mempengaruhi autosomes. Salinan tambahan kromosom 21 di setiap sel (trisomi 21) menyebabkan keadaan ini. Terdapat tiga jenis keadaan sindrom Down sebagai trisomi 21, sindrom translocation down, dan sindrom mozom mozom.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu sindrom mozek turun
3. Apa itu Sindrom Down
4. Persamaan -Sindrom Down Mosaic dan Sindrom Down
5. Sindrom Down Mosaic vs Sindrom Down dalam Bentuk Tabular
6. Ringkasan -Sindrom Down Mosaic vs Sindrom Down

Apa itu sindrom mozek turun?

Sindrom Down Mosaic adalah jenis sindrom Down yang jarang berlaku. Mereka yang mempunyai sindrom mozom bawah mempunyai gabungan sel. Sel tertentu mempunyai sepasang kromosom normal 21, manakala sel -sel lain mengandungi tiga salinan kromosom 21. Jenis ini hanya dikenal pasti dalam kira -kira 2% orang dengan sindrom Down. Kanak -kanak dengan keadaan ini mungkin mempunyai ciri yang sama seperti kanak -kanak lain dengan sindrom Down. Walau bagaimanapun, mereka mungkin mempunyai gejala yang lebih sedikit kerana kehadiran sel dengan bilangan kromosom biasa. Tanda -tanda dan gejala mungkin termasuk ucapan yang lebih perlahan, IQ yang lebih rendah (tetapi IQ yang lebih tinggi daripada individu dengan bentuk sindrom Down yang lain), wajah yang rata, telinga kecil, mata yang cenderung melesat, ketinggian yang lebih pendek, kehadiran bintik putih di iris dari iris mata, apnea tidur, jangkitan telinga, kehilangan pendengaran, kecacatan jantung, gangguan imun, gangguan visual, dan kekurangan vitamin.

Sindrom Down Mosaic boleh didiagnosis melalui ujian pemeriksaan semasa kehamilan (mengukur tahap hormon dalam darah dan ultrasound) dan bunyi diagnostik (pensampelan villus kronik dan amniosentesis). Tidak ada rawatan yang tepat untuk sindrom mozek turun. Tetapi terapi fizikal, terapi pertuturan, dan terapi pekerjaan mungkin sangat membantu dalam meningkatkan kualiti hidup.

Apa itu Sindrom Down?

Sindrom Down adalah keadaan penyakit yang disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 21 di setiap sel. Ia juga dikenali sebagai trisomi 21. Kira -kira 95% orang dengan sindrom Down mempunyai trisomi 21. Tanda -tanda dan gejala mungkin termasuk muka yang digemukkan, kepala kecil, leher pendek, lidah yang menonjol, fisur palpebral, telinga yang luar biasa berbentuk, nada otot yang lemah, jari pendek, tangan yang luas dan pendek dengan lipatan di telapak tangan, fleksibiliti yang lebih tinggi, bintik putih pada iris mata, dan ketinggian pendek. Penyebab sindrom Down tidak diketahui pasti, tetapi faktor seperti usia ibu (lebih dari 35 tahun) memainkan peranan.

Rajah 01: Sindrom Down

Diagnosis sindrom bawah boleh dibuat melalui ujian pemeriksaan (ujian darah untuk mengukur tahap protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan dan hormon gonadotropin chorionic), ujian translucency nuchal, ujian diagnostik (sampel villus chorionic dan amniosentesis), dan. Tambahan pula, tidak ada penawar yang tepat untuk sindrom Down. Walau bagaimanapun, terapi ucapan, fizikal, pekerjaan, dan pendidikan mungkin membantu dalam meningkatkan kualiti hidup. Di samping itu, terdapat beberapa kajian penyelidikan lanjutan yang kini dalam terapi gen untuk merawat sindrom Down.

Apakah persamaan antara sindrom Down Mosaic dan sindrom Down?

• Sindrom Down Mosaic dan Sindrom Down adalah dua jenis aneuploidy yang mempengaruhi autosomes.
• Kedua -dua keadaan kebanyakannya mempengaruhi kanak -kanak.
• Penyebab kedua -dua keadaan tidak diketahui pasti, tetapi faktor seperti usia ibu (lebih dari 35 tahun) memainkan peranan.
• Kedua -dua keadaan boleh mengalami gejala yang sama.
• Mereka boleh didiagnosis melalui ujian penjagaan dan diagnostik yang serupa.
• Tidak ada rawatan yang tepat untuk kedua -dua keadaan.

Apakah perbezaan antara sindrom Down Mosaic dan Sindrom Down?

Individu yang mempunyai sindrom mozek turun mempunyai gabungan sel; Sesetengah sel mempunyai sepasang kromosom normal 21, dan sel -sel lain mengandungi tiga salinan kromosom 21, manakala individu dengan sindrom Down mempunyai 3 salinan kromosom 21 dalam setiap sel. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara sindrom Down Mosaic dan sindrom Down. Tambahan pula, sindrom mozom bawah hanya dikenal pasti dalam kira -kira 2% orang dengan sindrom Down, manakala kira -kira 95% orang dengan sindrom Down mempunyai trisomi 21.

Infographic di bawah membentangkan perbezaan antara sindrom Down Mosaic dan sindrom Down dalam bentuk tabular untuk perbandingan bersebelahan.

Ringkasan -Sindrom Down Mosaic vs Sindrom Down

Aneuploidy adalah kelainan genetik yang menyebabkan perubahan kepada jumlah kromosom dalam sel. Sindrom Down Mosaic dan Sindrom Down adalah dua jenis aneuploidy yang secara khusus mempengaruhi autosomes. Individu yang mempunyai sindrom mozek turun mempunyai gabungan sel; Sesetengah sel mempunyai sepasang kromosom normal 21, dan sel -sel lain mengandungi tiga salinan kromosom 21, manakala individu dengan sindrom Down mempunyai 3 salinan kromosom 21 dalam setiap sel. Jadi, ini meringkaskan perbezaan antara sindrom Down Mosaic dan sindrom Down.

Rujukan:

1. "Sindrom Mosaic Down: Apa yang Anda Perlu Tahu."Massachusetts Hospital Umum.
2. "Sindrom Down."Mayo Clinic, Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penyelidikan Perubatan.

Ihsan gambar:

1. "Sindrom Down (Trisomi 21)" oleh Galeri Imej NIH (CC BY-NC 2.0) melalui Flickr