Apakah perbezaan antara hemochromatosis dan porphyria cutanea tarda

The Perbezaan utama Antara hemochromatosis dan porphyria cutanea tarda adalah bahawa hemochromatosis adalah gangguan jarang yang menyebabkan terlalu banyak besi membina kulit, jantung, hati, pankreas, kelenjar pituitari, dan sendi, manakala porphyria cutanea tarda adalah gangguan yang jarang berlaku yang menyebabkan luka kulit yang menyakitkan dan terik pada matahari kulit terdedah.

Heme terdiri daripada besi dan protoporfirin. Ia adalah cofactor penting yang terlibat dalam pelbagai proses biologi seperti pengangkutan dan penyimpanan oksigen, pemindahan elektron, ubat transduksi isyarat, metabolisme steroid, dan pemprosesan RNA mikro. Heme juga merupakan pendahulu hemoglobin. Hemochromatosis dan porphyria cutanea tarda adalah dua gangguan yang berkaitan dengan heme.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apakah hemochromatosis 
3. Apa itu porphyria tarda
4. Persamaan -hemochromatosis dan porphyria cutanea tarda
5. Hemochromatosis vs porphyria cutanea tarda dalam bentuk jadual
6. Ringkasan -Hemochromatosis vs porphyria cutanea tarda

Apakah hemochromatosis?

Hemochromatosis adalah gangguan keturunan yang menyerap terlalu banyak besi dari makanan orang makan. Ini membawa kepada pembentukan besi yang berlebihan dalam organ seperti hati, jantung, dan pankreas. Terlalu banyak besi boleh membawa kepada keadaan yang mengancam nyawa seperti penyakit hati, masalah jantung, dan diabetes. Tanda -tanda dan gejala hemochromatosis termasuk sakit perut, keletihan, sakit sendi, kelemahan, diabetes, mati pucuk, kehilangan pemacu seks, kegagalan jantung dan hati, kulit berwarna gangsa, dan kabus ingatan (kekurangan fokus dan kejelasan mental). Hemochromatosis disebabkan oleh mutasi dalam gen yang biasanya mengawal jumlah besi yang diserap dari makanan. Gen ini dikenali sebagai Hfe. The Hfe gen mempunyai dua mutasi biasa (C282Y dan H63D) yang membawa kepada hemochromatosis keturunan. Selain itu, hemochromatosis keturunan menunjukkan corak warisan resesif autosomal.

Rajah 01: hemochromatosis

Hemochromatosis boleh didiagnosis melalui ujian darah (ketepuan transferrin serum dan serum ferritin), ujian fungsi hati, MRI, ujian untuk mutasi gen, dan biopsi hati. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk hemochromatosis mungkin termasuk penyingkiran darah (phlebotomy) dan chelation (mengeluarkan besi berlebihan melalui air kencing atau najis dengan menggunakan ubat).

Apa itu porphyria tarda?

Porphyria Cutanea Tarda adalah gangguan yang jarang berlaku yang menyebabkan luka kulit yang menyakitkan dan melepuh pada kulit yang terdedah kepada matahari. Kulit yang terjejas kelihatan rapuh dan boleh mengupas atau melepuh selepas trauma kecil. Ia juga boleh menyebabkan keabnormalan hati. Gejala biasa mungkin termasuk lepuh pada kulit yang terdedah kepada matahari, fotosensitiviti, kulit rapuh, peningkatan pertumbuhan rambut pada muka, keriting, parut, kemerahan, bengkak atau gatal -gatal kulit, hiperpigmentasi, luka yang berkembang selepas kecederaan ringan pada kulit pada kulit , air kencing coklat kemerahan, dan kerosakan hati.

Porphyria cutanea tarda disebabkan oleh kekurangan tahap uroporphyrinogen decarboxylase (urod), yang penting untuk sintesis heme. Ini menyebabkan tahap porfirin dan prekursor porfirin yang luar biasa. Kira -kira 75% hingga 80% kes porphyria cutanea tarda diperoleh atau sporadis. Kes yang tinggal mempunyai kecenderungan genetik. Porphyria cutanea tarda keturunan secara khusus disebabkan oleh mutasi di Urod gen. Porphyria cutanea tarda keturunan atau familial ini mengikuti corak warisan resesif autosomal.

Rajah 02: Porphyria Cutanea Tarda

Selain itu, Porphyria Cutanea Tarda boleh didiagnosis melalui sejarah perubatan, pemeriksaan fizikal, ujian darah, ujian air kencing, ujian najis, dan biopsi kulit. Tambahan pula, pilihan rawatan untuk porphyria cutanea tarda termasuk phlebotomy, ubat -ubatan seperti chloroquine dan hydroxychloroquine, ubat sakit, chelators besi, dan merawat penyakit yang menyebabkan porphyria cutanea tarda seperti HCV atau HIV.

Apakah persamaan antara hemochromatosis dan porphyria cutanea tarda?

• Hemochromatosis dan porphyria cutanea tarda adalah dua gangguan berkaitan heme.
• Kedua -dua keadaan adalah gangguan yang jarang berlaku.
• Kedua -dua keadaan mungkin mempunyai gejala yang sama, seperti masalah hiperpigmentasi dan hati.
• Mereka mungkin mempunyai kecenderungan genetik.
• Kedua -dua keadaan mengikuti corak warisan autosomal apabila diwarisi.
• Kedua -dua keadaan boleh didiagnosis melalui pemeriksaan fizikal dan ujian darah.
• Mereka boleh dirawat melalui phlebotomy dan chelation.

Apakah perbezaan antara hemochromatosis dan porphyria cutanea tarda?

Hemochromatosis adalah gangguan yang jarang berlaku yang menyebabkan terlalu banyak besi membina kulit, jantung, hati, pankreas, kelenjar pituitari, dan sendi, manakala porphyria cutanea tarda adalah gangguan yang jarang berlaku yang menyebabkan luka kulit yang menyakitkan dan lepuh yang berkembang pada kulit yang terdedah. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara hemochromatosis dan porphyria cutanea tarda. Tambahan pula, hemochromatosis terutamanya keturunan. Sebaliknya, kira -kira 75% hingga 80% kes porphyria cutanea tarda diperoleh atau sporadis, dan kes -kes yang tinggal mempunyai kecenderungan genetik.

Infographic di bawah membentangkan perbezaan antara hemochromatosis dan porphyria cutanea tarda dalam bentuk jadual untuk perbandingan bersebelahan.

Ringkasan -Hemochromatosis vs porphyria cutanea tarda

Heme adalah sebahagian besar hemoglobin, yang membawa oksigen ke seluruh badan. Hemochromatosis dan porphyria cutanea tarda adalah dua gangguan yang berkaitan dengan heme. Gangguan hemochromatosis menyebabkan terlalu banyak besi membina kulit, jantung, hati, pankreas, kelenjar pituitari, dan sendi, manakala gangguan porphyria cutanea tarda menyebabkan luka kulit yang menyakitkan pada matahari terdedah. Jadi, ini meringkaskan perbezaan antara hemochromatosis dan porphyria cutanea tarda.

Rujukan:

1. "Hemochromatosis."Mayo Clinic, Yayasan Mayo untuk Pendidikan Perubatan dan Penyelidikan, 30 dec. 2020.
2. Bandoim, Lana. "Porphyria Cutanea Tarda: gambar, rawatan, dan banyak lagi."Healthline, Healthline Media, 14 Ogos. 2018.

Ihsan gambar:

1. "Hemochromatosis Hati Besi Prussian Blue" oleh Joseph Mathew, May Y Leong, Nick Morley dan Alastair D Burt - Koktail Fibrosis Hati? Psoriasis, methotrexate dan hemochromatosis genetik, Dermatologi BMC 2005, 5:12. doi: 10.1186/1471-5945-5-12 (CC oleh 2.0) melalui Commons Wikimedia
2. "Lepuh di Porphyria Cutanea Tarda" oleh Nicolás Hermosilla B.; Gonzalo de Toro; Montserrat Molgó - (CC oleh 4.0) melalui Commons Wikimedia