Apakah perbezaan antara sindrom Edward dan Patau

The Perbezaan utama antara sindrom Edward dan Patau adalah bahawa sindrom Edward adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh kehadiran salinan kromosom tambahan 18 dalam semua atau beberapa sel pada individu, manakala sindrom Patau adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh kehadiran salinan kromosom tambahan 13 dalam semua atau Beberapa sel pada individu.

Trisomi adalah keadaan kromosom yang dicirikan oleh kehadiran kromosom tambahan. Individu yang mempunyai trisomi mempunyai 47 kromosom dan bukannya 46. Sindrom Down, Edward Syndrome, dan Sindrom Patau adalah bentuk trisomi yang paling biasa.

Kandungan

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu sindrom Edward
3. Apa itu sindrom Patau
4. Persamaan -Sindrom Edward dan Patau
5. Sindrom Edward vs Patau dalam bentuk jadual
6. Ringkasan -Edward vs Patau Syndrome

Apa itu sindrom Edward?

Sindrom Edward adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 18 dalam semua atau beberapa sel pada individu. Mana -mana bahagian badan boleh dipengaruhi oleh gangguan genetik ini. Sindrom Edward berlaku sekitar 1 dari 5000 kelahiran. Bayi biasanya dilahirkan kecil dan mengalami kecacatan jantung akibat sindrom Edward. Ciri -ciri umum yang lain adalah kepala kecil, rahang kecil, telinga yang rendah, penumbuk yang dipenuhi dengan jari -jari bertindih, kecacatan intelektual yang teruk, tangisan yang lemah dan tindak balas yang minimum terhadap bunyi jantung, penyakit jantung kongenital dan penyakit buah pinggang, keabnormalan pernafasan, masalah di saluran gastrointestinal dan dinding perut, hernia, dan scoliosis.

Rajah 01: Sindrom Edward

Kebanyakan kes sindrom Edward disebabkan oleh masalah dalam membentuk sel reproduktif atau masalah semasa pembangunan awal. Selain itu, kadar penyakit meningkat dengan usia ibu. Dalam kes yang jarang berlaku, ia mungkin diwarisi dari ibu bapa orang yang terjejas. Kadang -kadang dalam sindrom Edward, tidak semua sel mempunyai kromosom tambahan. Keadaan ini dikenali sebagai Trisomi Mosaic. Gejala dalam kes trisomi mozek mungkin kurang teruk.

Ultrasounds, CVS (pensampelan villus chorionic), atau amniosentesis boleh digunakan untuk mendiagnosis sindrom Edward. Selain itu, pilihan rawatan termasuk rawatan jantung, makanan dibantu, rawatan ortopedik, dan sokongan psikososial.

Apa itu sindrom Patau?

Sindrom Patau adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 13 dalam semua atau beberapa sel pada individu. Bahan genetik tambahan ini mengganggu perkembangan normal dan menyebabkan kecacatan organ pelbagai dan kompleks. Sindrom Patau mempengaruhi antara 1 dalam 10000 dan 1 pada 21799 kelahiran hidup. Kebanyakan kes sindrom Patau tidak diwarisi, tetapi ia berlaku sebagai peristiwa rawak semasa pembentukan sel pembiakan. Kesilapan dalam pembahagian sel yang dikenali sebagai tidak diskriminasi boleh mengakibatkan sel pembiakan dengan bilangan kromosom yang tidak normal. Sebilangan kecil kes sindrom Patau diwarisi.

Rajah 02: Sindrom Patau

Gejala sindrom Patau termasuk bibir dan lelangit celah, mata atau mata yang tidak normal (microphthalmia), ketiadaan 1 atau kedua -dua mata (anophthalmia), mengurangkan jarak antara mata (hipotelorisme), masalah dengan perkembangan bahagian hidung, lebih kecil Saiz kepala (microcephaly), kulit yang hilang dari kulit kepala, kecacatan telinga dan pekak, menimbulkan tanda lahir merah, kecacatan dinding perut, sista dalam buah pinggang, alat kelamin yang tidak normal, jari tambahan atau jari kaki, dan bahagian bawah ke kaki.

Sindrom Patau boleh didiagnosis melalui ultrasound, ujian pemeriksaan seperti pemeriksaan DNA bebas sel (NIPT), Papp-A (protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan A), CVS (sampel villus chorionic), atau amniosentesis. Tambahan pula, rawatan termasuk pembedahan untuk membaiki kecacatan jantung atau bibir celah dan langit -langit celah, fizikal, pekerjaan, dan terapi pertuturan.

Apakah persamaan antara sindrom Edward dan Patau?

• Sindrom Edward dan Patau adalah dua bentuk trisomi yang berbeza.
• Dalam kedua -dua keadaan genetik, individu yang terjejas mempunyai 47 kromosom.
• Dalam kedua -dua keadaan genetik, kebanyakan kes disebabkan oleh masalah dalam membentuk sel pembiakan. Dalam kes yang jarang berlaku, mereka mungkin diwarisi dari ibu bapa orang yang terjejas.
• Kedua -dua keadaan genetik mempunyai skim diagnosis yang sama.
• Tiada ubat untuk keadaan genetik ini; hanya ada terapi sokongan.

Apakah perbezaan antara sindrom Edward dan Patau?

Sindrom Edward adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh kehadiran salinan kromosom tambahan 18 dalam semua atau beberapa sel pada individu, manakala sindrom Patau adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh kehadiran salinan kromosom tambahan 13 dalam semua atau beberapa sel pada individu. Oleh itu, ini perbezaan utama antara sindrom Edward dan Patau. Tambahan pula, sindrom Edward berlaku sekitar 1 dari 5000 kelahiran hidup, manakala sindrom Patau berlaku di antara 1 in10000 dan 1 pada 21799 kelahiran hidup.

Infographic di bawah membentangkan perbezaan antara sindrom Edward dan Patau dalam bentuk tabular untuk perbandingan bersebelahan.

Ringkasan - Edward vs Patau Syndrome

Sindrom Edward dan Patau adalah dua bentuk trisomi yang berbeza. Sindrom Edward disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 18 dalam semua atau beberapa sel pada individu. Sindrom Patau disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 13 dalam semua atau beberapa sel pada individu. Jadi, ini adalah perbezaan utama antara sindrom Edward dan Patau.

Rujukan:

1. "Sindrom Edward."Pilihan NHS, NHS.
2. "Sindrom Patau."Gambaran Keseluruhan | Topik Sciencedirect.

Ihsan gambar:

1. "Jari bertindih" oleh Bobjgalindo - Kerja Sendiri (CC BY -SA 4.0) melalui Commons Wikimedia
2. "CleftLipandPalate" oleh James Heilman, MD - Kerja Sendiri (CC BY -SA 3.0) melalui Commons Wikimedia